Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 7/26/2018
Wilson sykdom er en arvelig lidelse der det er for mye kobber i kroppens vev. Det overskytende kobber skader leveren og nervesystemet.
Fører til
Wilson sykdom er en sjelden arvelig lidelse. Hvis begge foreldrene har et defekt gen for Wilson sykdom, er det en 25% sjanse i hver graviditet at barnet vil få uorden.
Wilson sykdom får kroppen til å ta inn og holde for mye kobber. Kobberinnsatsen i leveren, hjernen, nyrene og øynene. Dette forårsaker vevskader, vevdød og arrdannelse. De berørte organene slutter å fungere normalt.
Denne tilstanden er mest vanlig i østeuropeere, sicilianere og sørlige italienere, men det kan forekomme i en hvilken som helst gruppe. Wilson sykdom forekommer vanligvis hos personer under 40 år. Hos barn begynner symptomene å være fire år gammel.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Unormal stilling av armer og ben
- gikt
- Forvirring eller delirium
- demens
- Vanskelighetsgrad å bevege armer og ben, stivhet
- Vanskelighetsproblemer (ataksi)
- Følelsesmessige eller atferdsendringer
- Utvidelse av magen på grunn av opphopning av væske (ascites)
- Personlighet endringer
- Fobi, nød (neuroser)
- Sakte bevegelser
- Langsom eller nedsatt bevegelse og uttrykk i ansiktet
- Talesvikt
- Tremor av armene eller hendene
- Ukontrollabel bevegelse
- Uforutsigbar og jerky bevegelse
- Kaster opp blod
- Svakhet
- Gul hud (gulsott) eller gul farge på øyets hvite (icterus)
Eksamener og tester
En slit-lamp øye eksamen kan vise:
- Begrenset øyebevegelse
- Rusten eller brunfarget ring rundt iris (Kayser-Fleischer ringer)
En fysisk eksamen kan vise tegn på:
- Skader på sentralnervesystemet, inkludert tap av koordinering, tap av muskelkontroll, muskel tremor, tenkningstap og IQ, tap av minne og forvirring (delirium eller demens)
- Lever- eller miltforstyrrelser (inkludert hepatomegali og splenomegali)
Laboratorietester kan inkludere:
- Fullstendig blodtelling (CBC)
- Serum ceruloplasmin
- Serum kobber
- Serum urinsyre
- Urin kobber
Hvis det er leverproblemer, kan laboratorietester finne:
- Høy AST og ALT
- Høy bilirubin
- Høy PT og PTT
- Lavt albumin
Andre tester kan inkludere:
- 24-timers urin kobber test
- Abdominal røntgen
- Abdominal MR
- CT-skanning av magen
- Head CT-skanning
- Hodet MR
- Leverbiopsi
- Øvre GI endoskopi
Genet som forårsaker Wilson sykdom har blitt funnet. Det kalles ATP7B. DNA-testing er tilgjengelig for dette genet. Snakk med helsepersonell eller en genetisk rådgiver hvis du vil ha genprøving utført.
Behandling
Målet med behandlingen er å redusere mengden kobber i vevet. Dette gjøres ved en prosedyre kalt chelation. Visse medisiner er gitt som binder til kobber og hjelper å fjerne det gjennom nyrene eller tarmene. Behandlingen må være livslang.
Følgende medisiner kan brukes:
- Penicillamin (som Cuprimine, Depen) binder til kobber og fører til økt frigjøring av kobber i urinen.
- Trientin (som Syprine) binder (chelater) kobberet og øker utløsningen gjennom urinen.
- Sinkacetat (som Galzin) blokkerer kobber fra å bli absorbert i tarmkanalen.
Vitamin E kosttilskudd kan også brukes.
Noen ganger kan medisiner som chelaterer kobber (som penicillamin) påvirke hjernens og nervesystemet (nevrologisk funksjon). Andre legemidler som undersøkes, kan binde kobber uten å påvirke nevrologisk funksjon.
Et lavt kobber diett kan også anbefales. Mat å unngå inkluderer:
- Sjokolade
- Tørket frukt
- Lever
- sopp
- nøtter
- skalldyr
Du vil kanskje drikke destillert vann fordi de fleste avløpsvann strømmer gjennom kobberrør. Unngå å bruke kobber kjøkkenredskaper.
Symptomer kan styres med mosjon eller fysioterapi. Personer som er forvirret eller ute av stand til å ta vare på seg selv, kan trenge spesielle beskyttende tiltak.
En levertransplantasjon kan vurderes i tilfeller der leveren er alvorlig skadet av sykdommen.
Støttegrupper
Wilson sykdomsstøttegrupper finnes på www.wilsonsdisease.org og www.geneticalliance.org.
Outlook (prognose)
Livslang behandling er nødvendig for å kontrollere Wilson sykdom. Forstyrrelsen kan forårsake fatale effekter, som for eksempel tap av leverfunksjon. Kobber kan ha toksiske effekter på nervesystemet. I tilfeller der lidelsen ikke er dødelig, kan symptomene være deaktivert.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Anemi (hemolytisk anemi er sjelden)
- Komplikasjoner i sentralnervesystemet
- skrumplever
- Død av levervev
- Fettlever
- hepatitt
- Økt sjanse for beinbrudd
- Økt antall infeksjoner
- Skader forårsaket av fall
- gulsott
- Felles kontrakturer eller annen misdannelse
- Tap av evne til å ta vare på selvtillit
- Tap av evne til å fungere på jobb og hjemme
- Tap av evne til å samhandle med andre mennesker
- Tap av muskelmasse (muskelatrofi)
- Psykologiske komplikasjoner
- Bivirkninger av penicillamin og andre legemidler som brukes til å behandle uorden
- Miltproblemer
Leverfeil og skade på sentralnervesystemet (hjernen, ryggmargen) er de vanligste og farligste konsekvensene av uorden. Hvis sykdommen ikke blir fanget og behandlet tidlig, kan det være dødelig.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du har symptomer på Wilson sykdom. Ring en genetisk rådgiver hvis du har en historie med Wilson sykdom i familien din, og du planlegger å få barn.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av Wilson sykdom.
Alternative navn
Wilsons sykdom; Hepatolentikulær degenerasjon
Bilder
Sentralnervesystemet og perifert nervesystem
Kobber urintest
Leveranatomi
referanser
Cox DW, Roberts EA. Wilson sykdom. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 76
Ferri FF. Wilsons sykdom. I: Ferri FF, red. Ferris kliniske rådgiver 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Wilson sykdom. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 211.
Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer nettsted. Wilson sykdom. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Oppdatert juli 2014. Tilgang 29. august 2018.
Gjennomgå dato 7/26/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.