Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgang Dato 5/1/2017
Fenylketonuri (PKU) er en sjelden tilstand der en baby er født uten evne til å bryte ned en aminosyre som kalles fenylalanin.
Fører til
Fenylketonuri (PKU) er arvet, noe som betyr at den går ned gjennom familier. Begge foreldrene må videresende en ubearbeidet kopi av genet for at en baby skal få tilstanden.
Babyer med PKU mangler et enzym som kalles fenylalaninhydroksylase. Det er nødvendig å bryte ned den essensielle aminosyren fenylalanin. Fenylalanin finnes i matvarer som inneholder protein.
Uten enzymet, oppbygger nivåene av fenylalanin i kroppen. Denne oppbyggingen kan skade sentralnervesystemet og forårsake hjerneskade.
symptomer
Fenylalanin spiller en rolle i kroppens produksjon av melanin. Pigmentet er ansvarlig for hud og hårfarge. Derfor har spedbarn med tilstanden ofte lettere hud, hår og øyne enn brødre eller søstre uten sykdommen.
Andre symptomer kan omfatte:
- Forsinket mental og sosial kompetanse
- Hodestørrelse mye mindre enn normalt
- hyperaktivitet
- Jerking bevegelser av armene eller bena
- Psykisk funksjonshemning
- beslag
- Hudutslett
- tremors
Hvis PKU er ubehandlet, eller hvis matvarer som inneholder fenylalanin spises, kan pusten, huden, ørevoks og urin ha en "mousy" eller "muggen" lukt. Denne lukten skyldes en opphopning av fenylalaninstoffer i kroppen.
Eksamener og tester
PKU kan lett oppdages med en enkel blodprøve. Alle stater i USA krever en PKU-screeningstest for alle nyfødte som en del av det nyfødte screeningspanelet. Testen er vanligvis gjort ved å ta noen dråper blod fra babyen før babyen forlater sykehuset.
Hvis screeningstesten er positiv, er det nødvendig med ytterligere blod- og urintester for å bekrefte diagnosen. Genetisk testing er også gjort.
Behandling
PKU er en behandlingsbar sykdom. Behandlingen innebærer en diett som er svært lav i fenylalanin, spesielt når barnet vokser. Kostholdet må følges nøye. Dette krever nært tilsyn av en registrert diett eller lege, og samarbeid mellom foreldre og barn. De som fortsetter dietten i voksenlivet, har bedre fysisk og mental helse enn de som ikke holder seg på det. "Kosthold for livet" har blitt den standard som de fleste eksperter anbefaler. Kvinner som har PKU må følge dietten før unnfangelse og gjennom graviditet.
Det er store mengder fenylalanin i melk, egg og andre vanlige matvarer. Den kunstige søtningsmidlet NutraSweet (aspartam) inneholder også fenylalanin. Eventuelle produkter som inneholder aspartam bør unngås.
Det er flere spesielle formler laget for spedbarn med PKU. Disse kan brukes som en proteinkilde som er ekstremt lav i fenylalanin og balansert for de resterende essensielle aminosyrene. Eldre barn og voksne bruker en annen formel som gir protein i mengder de trenger. Folk med PKU må ta formel hver dag for hele livet.
Outlook (prognose)
Utfallet forventes å være veldig bra dersom dietten følges nøye, og starter kort tid etter barnets fødsel. Hvis behandlingen forsinkes eller tilstanden forblir ubehandlet, vil hjerneskade oppstå. Skolefunksjonen kan være mildt svekket.
Hvis proteiner som inneholder fenylalanin ikke unngås, kan PKU føre til psykisk funksjonshemming ved slutten av det første år av livet.
Mulige komplikasjoner
Alvorlig psykisk funksjonshemning oppstår hvis uorden er ubehandlet. ADHD (oppmerksomhetsdefekt hyperaktivitetsforstyrrelse) ser ut til å være et vanlig problem hos de som ikke holder seg til et meget lavt fenylalanin diett.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis ditt barn ikke har blitt testet for PKU. Dette er spesielt viktig hvis noen i familien din har uorden.
Forebygging
En enzymanalyse eller genetisk testing kan avgjøre om foreldre bærer genet for PKU. Chorionic villus prøvetaking eller amniocentesis kan gjøres under graviditet for å skjerme ufødte barn for PKU.
Det er svært viktig at kvinner med PKU følger nøye med et strengt lavfenylalanindiet både før de blir gravid og gjennom hele graviditeten. Buildup av fenylalanin vil skade utviklingsbarnet, selv om barnet ikke har arvet det defekte genet.
Alternative navn
PKU; Neonatal fenylketonuri
Bilder
Fenylketonuri test
Fenylketonuri test
referanser
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defekter i metabolisme av aminosyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 85.
Maitra A. Sykdommer i barndom og barndom. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins og Cotran patologisk sykdomssykdom. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap. 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalaninhydroksylase mangel: Diagnostikk og styringsretningslinjene. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Gjennomgang Dato 5/1/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.