Leksikon

adrenoleukodystrophy

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Innhold

Adrenoleukodystrofi beskriver flere nært beslektede lidelser som forstyrrer nedbrytningen av visse fettstoffer. Disse forstyrrelsene går ned (arvet) i familier.


Fører til

Adrenoleukodystrofi sendes vanligvis ned fra foreldre til barn som et X-koblet genetisk trekk. Det påvirker det meste menn. Noen kvinner som er bærere, kan ha mildere former av sykdommen. Det påvirker om lag 1 av 20.000 mennesker fra alle løp.

Tilstanden resulterer i oppbygging av meget langkjedede fettsyrer i nervesystemet, binyrene og testene. Dette forstyrrer normal aktivitet i disse delene av kroppen.

Det er tre hovedkategorier av sykdom:

  • Barndoms cerebral form - vises midt i barndommen (i alderen 4 til 8)
  • Adrenomyelopati - forekommer hos menn i 20-årene eller senere i livet
  • Forringet binyrene funksjon (kalt Addison sykdom eller Addison-lignende fenotype) - binyrene produserer ikke nok steroidhormoner

symptomer

Symptomer på barndoms cerebral type inkluderer:

  • Endringer i muskeltonen, spesielt muskelkramper og ukontrollerte bevegelser
  • Kryssede øyne
  • Håndskrift som blir verre
  • Vanskelighetsgrad på skolen
  • Vanskelighetsgrad å forstå hva folk sier
  • Hørselstap
  • hyperaktivitet
  • Forverret nervesystemet skade, inkludert koma, redusert fin motor kontroll og lammelse
  • beslag
  • Svelging vanskeligheter
  • Visuell funksjonsnedsettelse eller blindhet

Adrenomyelopati symptomer inkluderer:


  • Vanskelighetsstyring av urinering
  • Mulig forverring av muskel svakhet eller benstivhet
  • Problemer med å tenke fart og visuelt minne

Binyrebarksvikt (Addison type) symptomer inkluderer:

  • koma
  • Redusert appetitt
  • Økt hudfarge
  • Tap av vekt og muskelmasse (sløsing)
  • Muskel svakhet
  • Oppkast

Eksamener og tester

Tester for denne tilstanden inkluderer:

  • Blodnivåer av svært langkjedede fettsyrer og hormoner som produseres av binyrene
  • Kromosomstudie for å se etter endringer (mutasjoner) i ABCD1 gen
  • MRI av hodet
  • Hudbiopsi

Behandling

Adrenal dysfunksjon kan behandles med steroider (som kortisol) dersom binyrene ikke produserer nok hormoner.

En spesifikk behandling for X-koblet adrenoleukodystrofi er ikke tilgjengelig. En benmargstransplantasjon kan kurere et folk av tilstanden.


Støttende forsiktighet og nøye overvåking av nedsatt binyrene kan bidra til å forbedre komfort og livskvalitet.

Støttegrupper

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om adrenoleukodystrofi:

  • Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdomsforstyrrelser - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetikk hjemme referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (prognose)

Barndomsformen av X-bundet adrenoleukodystrofi er en progressiv sykdom. Det fører til en langsiktig koma (vegetativ tilstand) ca 2 år etter at nervesystemet utvikler symptomer. Barnet kan leve i denne tilstanden i så lang tid som 10 år til døden oppstår.

De andre former for denne sykdommen er mildere.

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

  • Binyrebark
  • Vegetativ tilstand

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring til helsepersonell hvis:

  • Barnet ditt utvikler symptomer på X-bundet adrenoleukodystrofi
  • Barnet ditt har X-bundet adrenoleukodystrofi og blir verre

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for par med en familiehistorie av X-bundet adrenoleukodystrofi. Mødre av berørte sønner har en 85% sjanse for å være bærer for denne tilstanden.

Prenatal diagnose av X-koblet adrenoleukodystrofi er også tilgjengelig. Det gjøres ved å teste celler fra korionisk villusprøve eller amniocentese. Disse testene ser etter enten en kjent genetisk forandring i familien eller for meget langkjedede fettsyrer.

Alternative navn

X-koblet adrenoleukodystrofi; adrenomyeloneuropati; Barndoms cerebral adrenoleukodystrofi; ALD; Schilder-Addison-komplekset

Bilder


  • Neonatal adrenoleukodystrofi

referanser

James WD, Berger TG, Elston DM. Feil i metabolismen. I: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'sykdommer i huden: klinisk dermatologi. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologiske forstyrrelser. I: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrert lærebok av pediatrik. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.

Raymond GV. Forstyrrelser av svært langkjedede fettsyrer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 86.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiske og metabolske forstyrrelser i det hvite stoffet. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al., Eds. Swaimans Pediatriske Neurologi. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.

Gjennomgå dato 10/26/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.