Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Transient familiær hyperbilirubinemi er en metabolsk lidelse som går ned gjennom familier. Barn med denne lidelsen er født med alvorlig gulsott.
Fører til
Transient familiær hyperbilirubinemi er en arvelig lidelse. Det oppstår når kroppen ikke bryter seg riktig (metaboliserer) en viss form for bilirubin. Bilirubinnivåer bygger raskt opp i kroppen. De høye nivåene er giftige i hjernen og kan forårsake døden.
symptomer
Det nyfødte kan ha:
- Gul hud (gulsott)
- Gule øyne (icterus)
- apati
Hvis ubehandlet kan anfall og nevrologiske problemer (kernicterus) utvikles.
Eksamener og tester
Blodprøver for bilirubinnivåer kan identifisere graden av gulsott.
Behandling
Fototerapi med blått lys brukes til å behandle høyt nivå av bilirubin. En utvekslingstransfusjon er noen ganger nødvendig hvis nivåene er ekstremt høye.
Outlook (prognose)
Babyer som blir behandlet kan ha et godt utfall. Hvis tilstanden ikke behandles, utvikles alvorlige komplikasjoner. Denne lidelsen har en tendens til å bli bedre med tiden.
Mulige komplikasjoner
Død eller alvorlig hjernen og nervesystemet (nevrologiske) problemer kan oppstå hvis tilstanden ikke blir behandlet.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Dette problemet er oftest funnet umiddelbart etter levering. Ring imidlertid til helsepersonell hvis du merker at babyens hud blir gul. Det er andre årsaker til gulsott hos det nyfødte som lett behandles.
Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden, risikoen for gjentakelse, og hvordan å ta vare på personen.
Forebygging
Fototerapi kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner av denne lidelsen.
Alternative navn
Lucey-Driscoll syndrom
referanser
Berk PD, Korenblat KM. Tilnærming til pasienten med gulsott eller unormale leverprøver. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 147.
Lidofsky SD. Gulsott. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger og Fordtrans gastrointestinale og leversykdom. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 21.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.