Leksikon

Mucopolysaccharidose type IV

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 25 April 2024
Anonim
Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease
Video: Mucopolysaccharidosis type IV Morquio disease

Innhold

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) er en sjelden sykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat oppbygger molekylene i ulike deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.


Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer kalt mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV er også kjent som Morquio syndrom.

Det finnes flere andre typer MPS, inkludert:

  • MPS I (Hurlers syndrom, Hurler-Scheie syndrom, Scheie syndrom)
  • MPS II (Hunters syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo syndrom)

Fører til

MPS IV er en arvelig lidelse. Dette betyr at det er gått ned gjennom familier. Hvis begge foreldrene har en ikke-fungerende kopi av et gen som er relatert til denne tilstanden, har hver av sine barn en 25% (1 i 4) sjanse for å utvikle sykdommen. Dette kalles en autosomal recessiv egenskap.

Det finnes to former for MPS IV: type A og type B.

  • Type A skyldes en feil i GALNS gen. Personer med type A har ikke et enzym som kalles N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
  • Type B er forårsaket av en defekt i GLB1 gen. Personer med type B produserer ikke nok av et enzym som kalles beta-galaktosidase.

Kroppen trenger disse enzymene til å bryte ned lange tråder av sukkermolekyler kalt keratansulfat. I begge typer bygger unormalt store mengder glykosaminoglykaner opp i kroppen. Dette kan skade organer.


symptomer

Symptomer starter vanligvis mellom 1 og 3 år. De inkluderer:

  • Unormal utvikling av bein, inkludert ryggraden
  • Bell-formet bryst med ribber flared ut på bunnen
  • Skyet hornhinnen
  • Grove ansiktsegenskaper
  • Forstørret lever
  • Hjerte murmur
  • Brokk i lysken
  • Hypermobile ledd
  • Knock-kne
  • Stort hode
  • Tap av nervefunksjon under nakken
  • Kort statur med et spesielt kort koffert
  • Bredt spredt tenner

Eksamener og tester

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse.

  • Unormal krumning av ryggraden
  • Skyet hornhinnen
  • Hjerte murmur
  • Brokk i lysken
  • Forstørret lever
  • Tap av nervefunksjon under nakken
  • Kort statur (spesielt kort trunk)

Urinprøver blir vanligvis gjort først. Disse testene kan vise ekstra mukopolysakkarider, men de kan ikke bestemme spesifikk form for MPS.


Andre tester kan inkludere:

  • Blodkultur
  • ekkokardiogram
  • Genetisk testing
  • Hørselstest
  • Slit-lamp øye eksamen
  • Hudfibroblastkultur
  • Røntgenstråler av lange ben, ribber og ryggrad
  • MRI av nedre skalle og øvre nakke

Behandling

For type A kan legemidlet kalt elosulfase alfa (Vimizim), som erstatter det manglende enzymet, bli forsøkt. Det gis gjennom en vene (IV, intravenøst). Snakk med leverandøren din for mer informasjon.

Enzymutskiftningsterapi er ikke tilgjengelig for type B.

For begge typer behandles symptomer som de oppstår. En spinal fusion kan forhindre permanent ryggmargsskade hos personer hvis nakkeben er underutviklet.

Støttegrupper

Disse ressursene kan gi mer informasjon om MPS IV:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Outlook (prognose)

Kognitiv funksjon (evne til å tenke tydelig) er vanligvis vanlig hos mennesker med MPS IV.

Bone problemer kan føre til store helseproblemer. For eksempel kan de små beinene på toppen av nakken glide og skade ryggraden, forårsaker lammelse. Kirurgi for å rette opp slike problemer bør gjøres om mulig.

Hjerteproblemer kan føre til døden.

Mulige komplikasjoner

Disse komplikasjonene kan forekomme:

  • Pusteproblemer
  • Hjertefeil
  • Ryggmarvsskader og mulig lammelse
  • Visjonsproblemer
  • Vandringsproblemer relatert til unormal krumning av ryggraden og andre benproblemer

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis symptomer på MPS IV forekommer.

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales for par som vil ha barn og som har en familiehistorie av MPS IV. Prenatal testing er tilgjengelig.

Alternative navn

MPS IV; Morquio syndrom; Mucopolysaccharidose type IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sulfatase mangel; Mucopolysaccharidose type IVB; MPS IVB; Beta galaktosidase mangel; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidosis type IV

referanser

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapittel 102.

Gjennomgang Dato 5/1/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.