Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Chediak-Higashi syndrom er en sjelden sykdom i immun- og nervesystemet. Det involverer blekfarget hår, øyne og hud.
Fører til
Chediak-Higashi syndrom er sendt ned gjennom familier (arvet). Det er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at begge foreldrene er bærere av en ikke-fungerende kopi av genet. Hver foreldre må sende sitt ikke-fungerende gen til barnet for å vise symptomer på sykdommen.
Defekter har blitt funnet i CHS1 (også kalt LYST) gen. Den primære defekten i denne sykdommen er funnet i visse stoffer som normalt finnes i hudceller og visse hvite blodlegemer.
symptomer
Barn med denne tilstanden kan ha:
- Sølv hår, lyse øyne (albinisme)
- Økt infeksjoner i lungene, huden og slimhinnene
- Jerky øye bevegelser (nystagmus)
Infeksjon av berørte barn med visse virus, som Epstein-Barr-virus (EBV), kan forårsake dødelig sykdom som ligner på blodkreftlymfom.
Andre symptomer kan omfatte:
- Redusert syn
- Intellektuell funksjonshemming
- Muskel svakhet
- Nerveproblemer i leddene (perifer neuropati)
- Neseblod eller lett blåmerker
- Nummenhet
- tremor
- beslag
- Følsomhet for sterkt lys (fotofobi)
- Ustabil gangavstand (ataksi)
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise tegn på hevet milt eller lever eller gulsott.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Fullstendig blodtelling, inkludert antall hvite blodlegemer
- Blodpleddtall
- Blodkultur og smøring
- Brain MR eller CT
- EEG
- EMG
- Nerveledningstester
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Chediak-Higashi syndrom. Benmargstransplantasjoner utført tidlig i sykdommen ser ut til å ha vært vellykket hos flere pasienter.
Antibiotika brukes til å behandle infeksjoner. Antivirale legemidler, som for eksempel acyklovir og kjemoterapi, brukes ofte i den akselererte fasen av sykdommen.Blod og blodplate transfusjoner er gitt etter behov. Kirurgi kan være nødvendig for å drenge abscesser i noen tilfeller.
Støttegrupper
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognose)
Døden oppstår ofte i de første 10 årene av livet, fra langvarige (kroniske) infeksjoner eller akselerert sykdom som resulterer i lymfomlignende sykdom. Noen berørte barn har imidlertid overlevd lengre tid.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Hyppige infeksjoner med visse typer bakterier
- Lymfomlignende kreft utløst av virusinfeksjoner som EBV
- Tidlig død
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis du har en slektshistorie av denne uorden, og du planlegger å få barn.
Snakk med leverandøren din hvis barnet ditt viser symptomer på Chediak-Higashi syndrom.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales før du blir gravid hvis du har en familiehistorie av Chediak-Higashi.
referanser
Coates TD. Forstyrrelser av fagocytfunksjon. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 130.
Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi syndrom. Gene vurderinger. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.
Pai S-Y, Notarangelo LD. Medfødte sykdommer i lymfocyttfunksjonen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap 49.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.