Chediak-Higashi syndrom

Posted on
Forfatter: Peter Berry
Opprettelsesdato: 14 August 2021
Oppdater Dato: 1 November 2024
Anonim
Chediak-Higashi syndrome
Video: Chediak-Higashi syndrome

Innhold

Chediak-Higashi syndrom er en sjelden sykdom i immun- og nervesystemet. Det involverer blekfarget hår, øyne og hud.


Fører til

Chediak-Higashi syndrom er sendt ned gjennom familier (arvet). Det er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at begge foreldrene er bærere av en ikke-fungerende kopi av genet. Hver foreldre må sende sitt ikke-fungerende gen til barnet for å vise symptomer på sykdommen.

Defekter har blitt funnet i CHS1 (også kalt LYST) gen. Den primære defekten i denne sykdommen er funnet i visse stoffer som normalt finnes i hudceller og visse hvite blodlegemer.

symptomer

Barn med denne tilstanden kan ha:

  • Sølv hår, lyse øyne (albinisme)
  • Økt infeksjoner i lungene, huden og slimhinnene
  • Jerky øye bevegelser (nystagmus)

Infeksjon av berørte barn med visse virus, som Epstein-Barr-virus (EBV), kan forårsake dødelig sykdom som ligner på blodkreftlymfom.

Andre symptomer kan omfatte:

  • Redusert syn
  • Intellektuell funksjonshemming
  • Muskel svakhet
  • Nerveproblemer i leddene (perifer neuropati)
  • Neseblod eller lett blåmerker
  • Nummenhet
  • tremor
  • beslag
  • Følsomhet for sterkt lys (fotofobi)
  • Ustabil gangavstand (ataksi)

Eksamener og tester

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise tegn på hevet milt eller lever eller gulsott.


Tester som kan gjøres inkluderer:

  • Fullstendig blodtelling, inkludert antall hvite blodlegemer
  • Blodpleddtall
  • Blodkultur og smøring
  • Brain MR eller CT
  • EEG
  • EMG
  • Nerveledningstester

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for Chediak-Higashi syndrom. Benmargstransplantasjoner utført tidlig i sykdommen ser ut til å ha vært vellykket hos flere pasienter.

Antibiotika brukes til å behandle infeksjoner. Antivirale legemidler, som for eksempel acyklovir og kjemoterapi, brukes ofte i den akselererte fasen av sykdommen.Blod og blodplate transfusjoner er gitt etter behov. Kirurgi kan være nødvendig for å drenge abscesser i noen tilfeller.

Støttegrupper

Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org

Outlook (prognose)

Døden oppstår ofte i de første 10 årene av livet, fra langvarige (kroniske) infeksjoner eller akselerert sykdom som resulterer i lymfomlignende sykdom. Noen berørte barn har imidlertid overlevd lengre tid.


Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner kan omfatte:

  • Hyppige infeksjoner med visse typer bakterier
  • Lymfomlignende kreft utløst av virusinfeksjoner som EBV
  • Tidlig død

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis du har en slektshistorie av denne uorden, og du planlegger å få barn.

Snakk med leverandøren din hvis barnet ditt viser symptomer på Chediak-Higashi syndrom.

Forebygging

Genetisk rådgivning anbefales før du blir gravid hvis du har en familiehistorie av Chediak-Higashi.

referanser

Coates TD. Forstyrrelser av fagocytfunksjon. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Chediak-Higashi syndrom. Gene vurderinger. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Medfødte sykdommer i lymfocyttfunksjonen. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap 49.

Gjennomgå dato 8/6/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.