Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgang Dato 2/1/2017
Medfødt fibrinogenmangel er en svært sjelden, arvet blodforstyrrelse hvor blodet ikke stikker normalt. Det påvirker et protein kalt fibrinogen. Dette proteinet er nødvendig for at blodet kan størkne seg.
Fører til
Denne sykdommen skyldes unormale gener. Fibrinogen påvirkes avhengig av hvordan arene arves:
- Når det unormale genet går ned fra begge foreldrene, vil en person ha en fullstendig mangel på fibrinogen (afbrinogenemi).
- Når det unormale genet går ned fra en forelder, vil en person enten ha redusert nivå av fibrinogen (hypofibrinogenemi) eller et problem med funksjonen av fibrinogen (dysfibrinogenemi). Noen ganger kan disse to fibrinogenproblemer forekomme i samme person.
symptomer
Personer med fullstendig mangel på fibrinogen kan ha noen av følgende blødningssymptomer:
- Bruising lett
- Blødning fra navlestrengen rett etter fødselen
- Blødning i slimhinner
- Blødning i hjernen (svært sjelden)
- Blødning i leddene
- Sterk blødning etter skade eller kirurgi
- Neseblod som ikke stopper lett
Personer med redusert nivå av fibrinogen bløt sjeldnere, og blødningen er ikke så alvorlig. De med et problem med funksjonen av fibrinogen har ofte ikke symptomer.
Eksamener og tester
Hvis helsepersonell mistenker dette problemet, vil du ha laboratorietester for å bekrefte sykdommens type og alvorlighetsgrad.
Testene inkluderer:
- Blødningstid
- Fibrinogen test og reptilase tid for å kontrollere fibrin nivå og kvalitet
- Delvis tromboplastintid (PTT)
- Prothrombintid (PT)
- Trombintid
Behandling
Følgende behandlinger kan brukes til blødningsepisoder eller for å forberede seg på kirurgi:
- Kryoprecipitate (et blodprodukt som inneholder konsentrert fibrinogen og andre koagulasjonsfaktorer)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plasma (væskedelen av blodet som inneholder koagulasjonsfaktorer)
Personer med denne tilstanden skal få hepatitt B-vaksinen. Å ha mange transfusjoner øker risikoen for å få hepatitt.
Outlook (prognose)
Overdreven blødning er vanlig med denne tilstanden. Disse episodene kan være alvorlige, eller til og med dødelige. Blødning i hjernen er en ledende dødsårsak hos mennesker med denne lidelsen.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Blodpropper med behandling
- Utvikling av antistoffer (inhibitorer) til fibrinogen med behandling
- Gastrointestinal blødning
- Spontanabort
- Brudd på milten
- Langsom helbredelse av sår
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren eller søk nødhjelp hvis du har overdreven blødning.
Fortell kirurgen før du har operasjon hvis du vet eller mistenker at du har en blødningsforstyrrelse.
Forebygging
Dette er en arvelig tilstand. Det er ingen kjent forebygging.
Alternative navn
Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
referanser
Gailani D, Neff AT. Sjeldne koagulasjonsfaktorer mangler. I: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Grunnleggende prinsipper og praksis. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap. 139.
Meeks SL. Medfødte sykdommer i fibrinogen. I: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfusjonsmedisin og hemostase: Kliniske og laboratorieaspekter. 2. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapittel 108.
Ragni MV. Hemorragiske forstyrrelser: koagulasjonsfaktor mangler. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 174.
Gjennomgang Dato 2/1/2017
Oppdatert av: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.