mosaikk

Innhold

• Fører til
• symptomer
• Eksamener og tester
• Behandling
• Outlook (prognose)
• Mulige komplikasjoner
• Når skal du kontakte en medisinsk faglig
• Forebygging
• Alternative navn
• referanser
• Gjennomgå dato 10/15/2018

Mosaikk er en tilstand der celler innenfor samme person har en annen genetisk sminke. Denne tilstanden kan påvirke enhver type celle, inkludert:

• Blodceller
• Egg og sædceller
• Hudceller

Fører til

Mosaicism er forårsaket av en feil i celledeling veldig tidlig i utviklingen av det ufødte barnet. Eksempler på mosaikk er:

• Mosaic Down syndrom
• Mosaic Klinefelter syndrom
• Mosaic Turner syndrom

symptomer

Symptomene varierer og er svært vanskelig å forutsi. Symptomer kan ikke være like alvorlige hvis du har både normale og unormale celler.

Eksamener og tester

Genetisk testing kan diagnostisere mosaikk.

Testene må sannsynligvis gjentas for å bekrefte resultatene, og for å fastslå type og alvorlighetsgrad av uorden.

Behandling

Behandlingen vil avhenge av type og alvorlighetsgrad av lidelsen. Du kan trenge mindre intens behandling hvis bare noen av cellene er unormale.

Outlook (prognose)

Hvor godt du gjør, avhenger av hvilke organer og vev som påvirkes (for eksempel hjernen eller hjertet). Det er vanskelig å forutsi effekten av å ha to forskjellige cellelinjer i en person.

Generelt har personer med høyt antall unormale celler det samme utsikter som mennesker med den typiske sykdomsformen (de som har alle unormale celler). Den typiske formen kalles også ikke-mosaikk.

Personer med lavt antall unormale celler kan bare være lett påvirket. De kan ikke oppdage at de har mosaikk, før de får et barn som har den ikke-mosaikkformen av sykdommen. Noen ganger vil et barn født med ikke-mosaikkformen ikke overleve, men et barn født med mosaikk vil.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner avhenger av hvor mange celler som påvirkes av den genetiske forandringen.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

En diagnose av mosaikk kan føre til forvirring og usikkerhet. En genetisk rådgiver kan bidra til å svare på spørsmål om diagnose og testing.

Forebygging

Det er for tiden ingen kjent måte å forhindre mosaikk på.

Alternative navn

Kromosomal mosaikk; Gonadal mosaikk

referanser

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetisk screening og prenatal genetisk diagnose. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Eds. Obstetrics: Normal og Problem Graviditet. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap. 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnose og screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17

Gjennomgå dato 10/15/2018

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.