Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia er en sjelden barndoms sykdom. Det påvirker hjernen og andre deler av kroppen.
Ataxi refererer til ukoordinert bevegelse, for eksempel å gå. Telangiectasias er forstørrede blodårer (kapillærer) like under overflaten av huden. Telangiectasias vises som små, røde, edderkopplignende årer.
Fører til
Ataxia-telangiectasi er arvet. Dette betyr at det er gått ned gjennom familier. Det er en autosomal recessiv egenskap. Begge foreldrene må gi en kopi av et ubearbeidet gen for at barnet skal få symptomer på uorden.
Sykdommen skyldes defekter i ataksia telangiectasia-mutert (ATM) -genet. Feil i dette genet kan føre til unormal celledød rundt kroppen, inkludert den delen av hjernen som hjelper til med å koordinere bevegelsen.
Gutter og jenter er like berørt.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Redusert koordinering av bevegelser (ataksi) i sen barndom som kan omfatte ataksisk ganggang (cerebellær ataksi), rykkende gang, ustabilitet
- Minske mental utvikling, bremser eller stopper etter alderen 10 til 12 år
- Forsinket turgåing
- Oppfarging av hudområder utsatt for sollys
- Misfarvning av hud (kaffe-med-melk-farget flekker)
- Forstørrede blodkar i hud av nese, ører og innsiden av albuen og kneet
- Forstørrede blodkar i øyets hvite
- Jerky eller unormale øyebevegelser (nystagmus) sent i sykdommen
- For tidlig graying av håret
- beslag
- Følsomhet for stråling, inkludert røntgenstråler
- Alvorlige respiratoriske infeksjoner som fortsetter å komme tilbake (gjentagende)
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Eksamen kan vise tegn på følgende:
- Tonsils, lymfeknuter og milt under normal størrelse
- Redusert til fraværende dype reflekser
- Forsinket eller fraværende fysisk og seksuell utvikling
- Vekst i veksten
- Mask-lignende ansikt
- Flere hudfarger og teksturendringer
Mulige tester inkluderer:
- Alpha fetoprotein
- B- og T-celleskjerm
- Carcinoembryonic antigen
- Genetisk testing for å lete etter mutasjoner i ATM-genet
- Glukosetoleranse test
- Serumimmunoglobulinnivåer (IgE, IgA)
- Røntgenbilder for å se på størrelsen på tymuskjertelen
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for ataksi-telangiektasi. Behandlingen er rettet mot spesifikke symptomer.
Støttegrupper
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): ataxia.org
Outlook (prognose)
Tidlig død er vanlig, men forventet levealder varierer.
Fordi folk med denne tilstanden er svært følsomme overfor stråling, bør de aldri bli gitt strålebehandling, og det trengs ingen unødvendige røntgenstråler.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Kreft, som for eksempel lymfom
- diabetes
- kyfose
- Progressiv bevegelsesforstyrrelse som fører til bruk av rullestolbrukere
- skoliose
- Alvorlige, tilbakevendende lungeinfeksjoner
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis barnet ditt utvikler symptomer på denne lidelsen.
Forebygging
Par med en familiehistorie av denne tilstanden som vurderer graviditet, kan vurdere genetisk rådgivning.
Foreldre til et barn med denne lidelsen kan ha en liten økt risiko for kreft. De bør ha genetisk rådgivning og økt kreftundersøkelser.
Alternative navn
Louis-Bar syndrom
Bilder
antistoffer
telangiectasia
referanser
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurology. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kapittel 16.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.