Rett syndrom

Innhold

• Fører til
• symptomer
• Eksamener og tester
• Behandling
• Støttegrupper
• Outlook (prognose)
• Når skal du kontakte en medisinsk faglig
• Alternative navn
• referanser
• Gjennomgå dato 10/18/2018

Rett syndrom (RTT) er en lidelse i nervesystemet. Denne tilstanden fører til utviklingsproblemer hos barn. Det påvirker for det meste språkferdigheter og håndbruk.

Fører til

RTT skjer nesten alltid i jenter. Det kan bli diagnostisert som autisme eller cerebral parese.

De fleste RTT-tilfeller skyldes et problem i genet som heter MECP2. Dette genet er på X-kromosomet. Hunnene har 2 X kromosomer. Selv når et kromosom har denne feilen, er det andre X-kromosomet normalt nok til at barnet skal overleve.

Hanner født med dette defekte genet har ikke et andre X-kromosom for å gjøre opp for problemet. Derfor fører defekten vanligvis til abort, dødfødsel eller svært tidlig død.

symptomer

Et spedbarn med RTT har vanligvis normal utvikling for de første 6 til 18 måneder. Symptomene varierer fra mild til alvorlig.

Symptomene kan omfatte:

• Åndedrettsproblemer, som kan bli verre med stress. Åndedrett er vanligvis normalt under søvn og unormal når det er våken.
• Endring i utvikling.
• Overdreven spytt og dråpe.
• Floppy armer og ben, som ofte er det første tegnet.
• Intellektuelle funksjonshemminger og læringsproblemer.
• Skoliose.
• Shaky, ustabil, stiv gang eller tå på gang.
• Anfall.
• Sakte vekst i hodet fra 5 til 6 måneder.
• Tap av normale søvnmønstre.
• Tap av målbevisste håndbevegelser: For eksempel blir grepet som brukes til å hente små gjenstander, erstattet av repeterende håndbevegelser som håndvrikking eller konstant plassering av hendene i munnen.
• Tap av sosialt engasjement.
• Løpende, alvorlig forstoppelse og gastroøsofageal refluks (GERD).
• Dårlig sirkulasjon som kan føre til kalde og blåaktige armer og ben.
• Alvorlige språkutviklingsproblemer.

MERK: Problemer med pustemønstre kan være det mest opprørende og vanskelige symptomet for foreldrene å se på. Hvorfor de skjer, og hva de skal gjøre med dem, er ikke godt forstått. De fleste eksperter anbefaler at foreldrene forblir rolige gjennom en episode av uregelmessig pust som åndedrett. Det kan bidra til å minne deg på at normal pust alltid vender tilbake og at barnet ditt blir vant til det unormale pustemønsteret.

Eksamener og tester

Genetisk testing kan gjøres for å lete etter gendefekten. Men siden feilen ikke er identifisert hos alle med sykdommen, er diagnosen RTT basert på symptomer.

Det finnes flere forskjellige typer RTT:

• atypisk
• Klassisk (oppfyller de diagnostiske kriteriene)
• Foreløpig (noen symptomer vises mellom 1 og 3 år)

RTT er klassifisert som atypisk hvis:

• Det begynner tidlig (kort tid etter fødselen) eller sent (over 18 måneder, noen ganger så sent som 3 eller 4 år)
• Tale- og håndkunnskapsproblemer er milde
• Hvis det vises i en gutt (veldig sjelden)

Behandling

Behandlingen kan omfatte:

• Hjelp med fôring og diapering
• Metoder for å behandle forstoppelse og GERD
• Fysioterapi for å forhindre håndproblemer
• Vektbærende øvelser med skoliose

Supplerende innmatinger kan bidra til redusert vekst. Et fôrrør kan være nødvendig hvis barnet puster inn (aspirerer) mat. En diett høy i kalorier og fett kombinert med fôrrør kan bidra til å øke vekt og høyde. Vektøkning kan forbedre årvåkenhet og sosial interaksjon.

Legemidler kan brukes til å behandle anfall. Kosttilskudd kan bli prøvd for forstoppelse, våkenhet eller stive muskler.

Stamcelleterapi, alene eller i kombinasjon med genterapi, er en annen håpfull behandling.

Støttegrupper

Følgende grupper kan gi mer informasjon om Rett syndrom:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (prognose)

Sykdommen blir sakte til ungdomsårene. Så kan symptomene bli bedre. For eksempel har anfall eller pusteproblemer en tendens til å redusere i sena tenårene.

Utviklingsforsinkelser varierer. Vanligvis sitter et barn med RTT riktig, men kan ikke krype. For de som kryper, gjør mange det ved å scoot på magen uten å bruke hendene.

På samme måte går noen barn uavhengig innenfor det normale aldersområdet, mens andre:

• Er forsinket
• Ikke lær å gå uavhengig i det hele tatt
• Ikke lær å gå til sen barndom eller tidlig ungdomsår

For de barna som lærer å gå på vanlig tid, holder noen den muligheten for livet, mens andre barn mister ferdighetene.

Livsforventningene er ikke godt studerte, selv om overlevelse i hvert fall til midten av 20-årene er sannsynlig. Den gjennomsnittlige levetiden for jenter kan være midt på 40-tallet. Døden er ofte relatert til anfall, aspirasjon lungebetennelse, underernæring og ulykker.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring til helsepersonell hvis du:

• Har noen bekymringer om barnets utvikling
• Legg merke til mangel på normal utvikling med motor- eller språkkunnskaper i barnet ditt
• Tenk barnet ditt har et helseproblem som trenger behandling

Alternative navn

RTT; Skoliose - Rett syndrom; Intellektuell funksjonshemming - Rett syndrom

referanser

Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Medfødte, utviklingsmessige og neurokutane lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 417.

Gjennomgå dato 10/18/2018

Oppdatert av: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Institutt for Neurologi, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.