Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 2/19/2018
Lesch-Nyhan syndrom er en lidelse som går ned gjennom familier (arvet). Det påvirker hvordan kroppen bygger og bryter ned purines. Puriner er en vanlig del av menneskelig vev som hjelper til med å kompensere kroppens genetiske blåkopi. De finnes også i mange forskjellige matvarer.
Fører til
Lesch-Nyhan syndrom er sendt ned som en X-linked, eller sex-linked egenskap. Det skjer hovedsakelig hos gutter. Mennesker med dette syndromet mangler eller mangler sterkt et enzym som kalles hypoxanthine guanin fosforibosyltransferase (HPRT). Kroppen trenger dette stoffet for å resirkulere puriner. Uten det oppstår unormalt høye nivåer av urinsyre i kroppen.
symptomer
For mye urinsyre kan forårsake giktlignende hevelser i noen av leddene. I noen tilfeller utvikles nyre- og blærestener.
Mennesker med Lesch-Nyhan har forsinket motorutvikling etterfulgt av unormale bevegelser og økte reflekser. Et slående trekk ved Lesch-Nyhan syndrom er selvdestruktiv atferd, blant annet å tygge fingertuppene og leppene. Det er ukjent hvordan sykdommen forårsaker disse problemene.
Eksamener og tester
Det kan være en familiehistorie av denne tilstanden.
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Eksamen kan vise:
- Økende reflekser
- Spastisitet (har spasmer)
Blod og urintester kan vise høye nivåer av urinsyre. En hudbiopsi kan vise reduserte nivåer av HPRT1-enzymet.
Behandling
Ingen spesifikk behandling finnes for Lesch-Nyhan syndrom. Medisin for behandling av gikt kan redusere urinsyre nivåer. Imidlertid forbedrer behandlingen ikke utfallet av nervesystemet (for eksempel med økt refleks og spasmer).
Noen symptomer kan lindres med disse legemidlene:
- Karbidopa / levodopa
- diazepam
- fenobarbital
- haloperidol
Outlook (prognose)
Utfallet er sannsynligvis dårlig. Folk med dette syndromet trenger vanligvis hjelp til å gå og sitte. De fleste trenger rullestol.
Mulige komplikasjoner
Alvorlig, progressiv funksjonshemning er sannsynlig.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren hvis tegn på denne sykdommen vises i barnet ditt eller om det er en historie med Lesch-Nyhan syndrom i familien din.
Forebygging
Genetisk rådgivning for potensielle foreldre med familiehistorie om Lesch-Nyhan syndrom anbefales. Testing kan gjøres for å se om en kvinne er bærer av dette syndromet.
referanser
Harris JC. Forstyrrelser av purin og pyrimidinmetabolisme. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasienter med genetiske syndromer. I: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 35.
Petty RE, Lindsley CB. Muskuloskeletale manifestasjoner av systemisk sykdom. I: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Lærebok for pediatrisk reumatologi. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.
Gjennomgå dato 2/19/2018
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.