Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Treacher Collins syndrom er en tilstand som går ned gjennom familier (arvelig). Det fører til problemer med ansiktets struktur.
Fører til
Endringer i ett av tre gener, TCOF1, POLR1C, eller POLR1D, kan føre til Treacher Collins syndrom. Tilstanden kan sendes ned gjennom familier (arvet). Men mesteparten av tiden er det ikke et annet berørt familiemedlem.
Denne tilstanden kan variere i alvorlighetsgrad fra generasjon til generasjon og fra person til person.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Den ytre delen av ørene er unormal eller nesten helt manglet
- Hørselstap
- Veldig liten kjeve (micrognathia)
- Veldig stor munn
- Feil i nedre øyelokk (coloboma)
- Hårbunnshår som når til kinnene
- Ganespalte
Eksamener og tester
Barnet oftest vil vise normal intelligens. En undersøkelse av spedbarnet kan avsløre en rekke problemer, blant annet:
- Unormal øyeform
- Flat kinnben
- Cleft gane eller leppe
- Liten kjeve
- Low-set ører
- Unormalt dannede ører
- Unormal ørekanal
- Hørselstap
- Feil i øyet (kolobom som strekker seg ned i det nedre lokket)
- Reduserte øyenvipper på nedre øyelokk
Genetiske tester kan bidra til å identifisere genendringer knyttet til denne tilstanden.
Behandling
Hørselstap blir behandlet for å sikre bedre ytelse i skolen.
Å bli fulgt av en plastikkirurg er svært viktig, fordi barn med denne tilstanden kan trenge en rekke operasjoner for å korrigere fødselsskader. Plastikkirurgi kan korrigere den tilbakevendende haken og andre endringer i ansiktsstruktur.
Støttegrupper
FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (prognose)
Barn med dette syndromet vokser vanligvis til å bli fungerende voksne med normal intelligens.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Feeding problemer
- Snakker vanskeligheter
- Kommunikasjonsproblemer
- Visjonsproblemer
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Denne tilstanden ses oftest ved fødselen.
Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden og hvordan de skal ta vare på personen.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en families historie om dette syndromet og ønsker å bli gravid.
Alternative navn
Mandibulofacial dysostose; Treacher Collins-Franceschetti syndrom
referanser
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndromer med muntlige manifestasjoner. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 311.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.