Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Trisomi 18 er en genetisk lidelse der en person har en tredje kopi av materiale fra kromosom 18, i stedet for de vanlige 2 eksemplarer.
Fører til
Trisomi 18 forekommer hos 1 av 6000 levendefødte. Det er 3 ganger mer vanlig hos jenter enn gutter.
Syndromet oppstår når det er ekstra materiale fra kromosom 18. Det ekstra materialet påvirker normal utvikling.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Clenched hands
- Krysset ben
- Føtter med avrundet bunn (rocker-bunnfot)
- Lav fødselsvekt
- Low-set ører
- Psykisk forsinkelse
- Dårlig utviklet negler
- Små hodet (mikrocephaly)
- Små kjeve (micrognathia)
- Undescended testicle
- Uvanlig formet bryst (pectus carinatum)
Eksamener og tester
En eksamen under graviditeten kan vise et uvanlig stort livmor og ekstra fostervæske. Det kan være en uvanlig liten placenta når barnet er født. En fysisk eksamen av spedbarnet kan vise uvanlige fingeravtrykksmønstre. Røntgenstråler kan vise en kort brystbein.
Kromosomstudier vil vise trisomi 18. Kromosomabnormiteten kan være tilstede i hver celle eller stede i bare en viss prosentandel av cellene (kalt mosaikk). Studier kan også vise deler av kromosomet i enkelte celler. Sjelden blir en del av kromosomet 18 festet til et annet kromosom. Dette kalles translokasjon.
Andre tegn inkluderer:
- Hull, splitt eller kløv i øyets iris (coloboma)
- Separasjon mellom venstre og høyre side av bukemuskelen (diastase recti)
- Navlestreng eller inguinal brokk
Det er ofte tegn på medfødt hjertesykdom, for eksempel:
- Atrial septal defekt (ASD)
- Patent ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikulær septal defekt (VSD)
Testene kan også vise nyreproblemer, inkludert:
- Horseshoe nyre
- hydronefrose
- Polycystisk nyre
Behandling
Det er ingen spesifikke behandlinger for trisomi 18. Hvilke behandlinger som brukes, avhenger av personens individuelle tilstand.
Støttegrupper
Støtte grupper inkluderer:
- Støtteorganisasjon for trisomi 18, 13 og relaterte lidelser (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
- Håper på Trisomy 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognose)
Halvparten av spedbarn med denne tilstanden overlever ikke utover den første uken i livet. Ni av ti barn vil dø 1 år gammel. Noen barn har overlevd til tenårene, men med alvorlige medisinske og utviklingsproblemer.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner avhenger av de spesifikke feilene og symptomene.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden, risikoen for å arve den, og hvordan ta vare på personen.
Forebygging
Tester kan gjøres under graviditet for å finne ut om barnet har dette syndromet.
Genetisk rådgivning anbefales for foreldre som har barn med dette syndromet og som vil ha flere barn.
Alternative navn
Edwards syndrom
Bilder
syndaktyli
referanser
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network.Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.