Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Aase syndrom er en sjelden lidelse som involverer anemi og visse ledd- og skjelettdeformiteter.
Fører til
Mange tilfeller av Aase syndrom forekommer uten en kjent grunn og er ikke nedlagt gjennom familier (arvet). Noen tilfeller (45%) har imidlertid vist seg å være arvet. Disse skyldes en endring i 1 av 9 gener som er viktig for å lage protein på riktig måte (genene lager ribosomale proteiner).
Denne tilstanden ligner Diamond-Blackfan anemi, og de to forholdene bør ikke skilles. Et manglende stykke på kromosom 19 er funnet hos noen personer med Diamond-Blackfan anemi.
Anemi i Aase syndrom er forårsaket av dårlig utvikling av beinmargen, som er der blodceller dannes.
symptomer
Symptomene kan omfatte:
- Fraværende eller små knokler
- Ganespalte
- Redusert hudkropp ved fingerdamper
- Deformerte ører
- Droopy øyelokk
- Manglende evne til å forlenge leddene fullt ut fra fødselen (kontrakturdeformitet)
- Smale skuldre
- Blek hud
- Tredobbelt ledd tommelen
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Tester som kan gjøres inkluderer:
- Benmarg biopsi
- Fullstendig blodtelling (CBC)
- ekkokardiogram
- Røntgenbilder
Behandling
Behandling kan innebære blodtransfusjoner i det første år av livet for å behandle anemi.
En steroid medisin kalt prednison har også blitt brukt til å behandle anemi assosiert med Aase syndrom. Det bør imidlertid bare brukes etter å ha vurdert fordelene og risikoen med en leverandør som har erfaring med å behandle anemier.
Beinmargstransplantasjon kan være nødvendig dersom annen behandling mislykkes.
Outlook (prognose)
Anemi har en tendens til å bli bedre med alderen.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner relatert til anemi inkluderer:
- Utmattelse
- Redusert oksygen i blodet
- Svakhet
Hjerteproblemer kan føre til en rekke komplikasjoner, avhengig av den spesifikke feilen.
Alvorlige tilfeller av Aase syndrom har vært assosiert med fortsatt fødsel eller tidlig død.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en families historie om dette syndromet og ønsker å bli gravid.
Alternative navn
Aase-Smith syndrom; Hypoplastisk anemi - triphalangeal tommel, Aase-Smith type
referanser
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemi. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Den neonatale erytrocyten og dens lidelser. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Se AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan og Oski er hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ansikts-lem defekt som hovedfunksjon. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths gjenkjennelige mønstre av menneskelig misdannelse. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap I.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.