Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/5/2018
Aicardi syndrom er en sjelden uorden. I denne tilstanden er strukturen som forbinder de to sidene av hjernen (kalt corpus callosum) delvis eller helt manglet. Nesten alle kjente tilfeller forekommer hos personer uten historie av sykdommen i familien (sporadisk).
Fører til
Årsaken til Aicardi syndrom er ikke kjent nå. I noen tilfeller mener eksperter at det kan være et resultat av en gendefekt på X-kromosomet.
Forstyrrelsen påvirker bare jenter.
symptomer
Symptomer starter ofte når barnet er mellom 3 og 5 måneder. Tilstanden forårsaker jerking (infantile spasmer), en type barndomsbeslag.
Aicardi syndrom kan forekomme med andre hjernefeil.
Andre symptomer kan omfatte:
- Coloboma (kattens øye)
- Intellektuell funksjonshemming
- Mindre enn normale øyne (mikroftalmia)
Eksamener og tester
Barn diagnostiseres med Aicardi syndrom dersom de oppfyller følgende kriterier:
- Corpus callosum som delvis eller helt mangler
- Kvinne sex
- Kramper (vanligvis begynner som infantile spasmer)
- Sår på netthinnen (retinale skader) eller optisk nerve
I sjeldne tilfeller kan en av disse funksjonene mangle (særlig mangel på utvikling av corpus callosum).
Tester for å diagnostisere Aicardi syndrom inkluderer:
- CT-skanning av hodet
- EEG
- Øye eksamen
- MR
Andre prosedyrer og tester kan utføres, avhengig av personen.
Behandling
Behandling er utført for å forebygge symptomer. Det innebærer styring av anfall og andre helseproblemer. Behandling bruker programmer for å hjelpe familien og barnet til å takle forsinkelser i utviklingen.
Støttegrupper
Aicardi Syndrome Foundation - ouraicardilife.org
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognose)
Utsiktene avhenger av hvor alvorlige symptomene er og hvilke andre helsemessige forhold som er tilstede.
Nesten alle barn med dette syndromet har alvorlige læringsproblemer og forblir helt avhengige av andre. Imidlertid har noen få språkkunnskaper, og noen kan gå alene eller med støtte. Visjonen varierer fra normal til blind.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt har symptomer på Aicardi syndrom. Søk nødhjelp hvis spedbarnet har spasmer eller et anfall.
Alternative navn
Agenesis of corpus callosum med chorioretinal abnormitet; Agenesis of corpus callosum med infantile spasmer og økt abnormalitet; Callosal agenesis og okulære abnormiteter; Chorioretinal anomalier med ACC
Bilder
Corpus callosum i hjernen
referanser
Beres S. Aicardi syndrom. American Academy of Ophthalmology nettsted. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Tilgang 19 august 2018.
Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 591.
Samat HB, Flores-Samat L. Utviklingsforstyrrelser i nervesystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 89.
US National Library of Medicine nettside. Aicardi syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Oppdatert 20. september 2016. Tilgang 19. august 2018.
Gjennomgå dato 8/5/2018
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.