Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Bassen-Kornzweig syndrom er en sjelden sykdom som går ned gjennom familier. Personen er ikke i stand til å absorbere diettfett fullt gjennom tarmene.
Fører til
Bassen-Kornzweig syndrom er forårsaket av en defekt i et gen som forteller kroppen å lage lipoproteiner (fettmolekyler kombinert med protein). Feilen gjør det vanskelig for kroppen å fordøye fett og essensielle vitaminer riktig.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Balanse- og koordineringsproblemer
- Krumning av ryggraden
- Redusert syn som blir verre over tid
- Utviklingsforskinkelse
- Manglende evne til å trives (vokse) i barndommen
- Muskel svakhet
- Dårlig muskel koordinering som vanligvis utvikler seg etter 10 år
- Fremspringende underliv
- Utydelig tale
- Avføring på avføring, inkludert fete avføring som ser blek i farge, skummel avføring og unormalt foul-smelling avføring
Eksamener og tester
Det kan være skade på øyets retina (retinitis pigmentosa).
Test som kan gjøres for å diagnostisere denne tilstanden inkluderer:
- Apolipoprotein B blodprøve
- Blodprøver for å lete etter mangel på vitamin (fettløselige vitaminer A, D, E og K)
- "Burr-celle" misdannelse av de røde blodlegemer (acanthocytose)
- Fullstendig blodtelling (CBC)
- Kolesterolstudier
- elektromyografi
- Øye eksamen
- Nerve ledningshastighet
- Kollapsprøveanalyse
Genetisk testing kan være tilgjengelig for mutasjoner i MTP gen.
Behandling
Behandling innebærer store doser vitamintilskudd som inneholder fettløselige vitaminer (vitamin A, vitamin D, vitamin E og vitamin K).
Linolsyre kosttilskudd er også anbefalt.
Folk med denne tilstanden skal snakke med en ernæringsfysiolog. Kosttilskudd er nødvendig for å forhindre mageproblemer. Dette kan innebære begrenset inntak av noen typer fett.
Kosttilskudd av triglyserider med middels kjede er tatt under tilsyn av en helsepersonell. De bør brukes med forsiktighet, fordi de kan forårsake leverskade.
Outlook (prognose)
Hvor godt en person gjør, avhenger av mengden av problemer i hjernen og nervesystemet.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Blindhet
- Psykisk forverring
- Tap av funksjon av perifere nerver, ukoordinert bevegelse (ataksi)
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis ditt barn eller barn har symptomer på denne sykdommen. Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden og risikoen for å arve den, og lære å ta vare på personen.
Forebygging
Høye doser fettløselige vitaminer kan redusere utviklingen av noen problemer, for eksempel retina skader og nedsatt syn.
Alternative navn
abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoprotein B-mangel
referanser
Branski D. Forstyrrelser av malabsorpsjon. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Feil i stoffskiftet av lipider. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 86.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.