Innhold
Oversikt
Det er flere X-koblede (eller kjønnsbundne) recessive genetiske lidelser, (hemofili, muskeldystrofi) som er arvet gjennom en genetisk defekt på et X-kromosom. En kvinne har 2 X kromosomer, en hun arvet fra sin mor og en hun fikk fra sin far. En mann har et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far.Kvinner kan få det defekte genet enten fra hennes mors mangelfulle X, eller hvis hennes far har uorden, fra sin far. I begge tilfeller vil jenta være en transportør og vil trolig passere defekten til hennes avkom. Hun vil ikke manifestere forstyrrelsen som en gutt ville, fordi hun har 2 X kromosomer, og den dominerende X vil kompensere for defekten på den recessive X. Bare hvis en kvinne har 2 foreldre med mangelen på deres X-kromosomer, får hun en mildere form for lidelsen.Gjennomgang Dato 1/19/2018
Oppdatert av: Richard LoCicero, MD, privat praksis som spesialiserer seg på hematologi og medisinsk onkologi, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.