Innhold
Med fremveksten av avansert molekylær genetisk testing er leger nå mer enn noensinne i stand til å identifisere kromosomale lidelser, enten direkte eller indirekte knyttet til en sykdom. En av disse er cøliaki.I motsetning til noen tilstander der et positivt resultat er direkte assosiert med symptomene på en sykdom, antyder et positivt resultat for en cøliaki-gentest sannsynligheten snarere enn sikkerheten til sykdommen. I de fleste tilfeller vil sannsynligheten være liten.
Identifisere cøliaki-gener
To kromosomale mutasjoner, kjent som HLA-DQ2 og HLA-DQ8, er ofte assosiert med cøliaki.
Per definisjon er HLA (humant leukocyttantigen) et cellulært protein som utløser en immunrespons. Ved cøliaki kan aberrasjoner i HLA-kodingen føre til at immunforsvaret går i høysvinger i nærvær av gluten og angriper celler i tynntarmen.
Til tross for at både HLA-DQ2 og HLA-DQ8 er knyttet til denne effekten, betyr ikke det å ha mutasjonen nødvendigvis at du får sykdommen. Faktisk har så mange som 40 prosent av den amerikanske befolkningen disse mutasjonene, hovedsakelig hos mennesker av europeisk avstamning. Av de som har mutasjonen, vil bare rundt 1 til 4 prosent utvikle sykdommen i sine voksne år.
Alt i alt vil rundt 1 av hver 100 mennesker i USA få cøliaki i en eller annen form med symptomer som spenner fra alvorlig til praktisk talt ikke-eksisterende.
Hva skjer hvis du tester positivt
Å teste positivt for enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyr ikke at du må endre matvanene med mindre du har symptomer på sykdommen (inkludert skade på villi som strekker tynntarmen). Testen vil ganske enkelt fortelle deg at du har en tilbøyelighet til sykdommen, ikke noe mer.
Når det er sagt, vil de fleste cøliaki-spesialister råde deg og familien din til å bli overvåket regelmessig hvis en eller flere av dere til slutt blir symptomatiske. Dette er fordi HLA-mutasjonene overføres fra foreldre til barn, hvor noen barn arver to kopier av mutasjonen (en fra hver av foreldrene), mens andre bare arver en. De som arver to har størst risiko.
Hvis du har symptomer og alle andre testresultater er negative, kan en positiv HLA-test rettferdiggjøre en prøveperiode der du stopper gluten for å se om symptomene dine blir bedre.
Et ord fra veldig bra
Folk som mistenker at de har cøliaki, vil ofte preemptively starte et glutenfritt kosthold for å se om tilstanden deres forbedres. Selv om dette er helt greit og ikke vil skade deg, kan det å starte forebyggende hindre din evne til å få en nøyaktig diagnose hvis du bestemmer deg for å gjennomgå testing.
Dette er fordi et standard cøliaki-blodpanel vil se etter spesifikke antistoffer mot gluten i blodet ditt, mens en endoskopisk undersøkelse vil søke etter visuelle bevis på skade i tynntarmen. Uten eksponering for gluten er testene mindre i stand til å identifisere sykdommens egenskaper og kan ende opp med å gi et falskt negativt resultat.
Når du leter etter en nøyaktig diagnose, må du bli utsatt for gluten. En genetisk test kan bare antyde sannsynligheten for sykdom i stedet for å tilby en endelig diagnose.