Innhold
Medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS), også kjent som Ondine syndrom, er en lidelse som påvirker din evne til å puste. Personer med CCHS har problemer med å puste ordentlig, spesielt mens de sover. I stedet for å puste regelmessig, tar personer med CCHS hypoventilat (puste grunt), noe som reduserer oksygenmengden i blodet og øker karbondioksidnivået.CCHS anslås å påvirke om lag 1000 mennesker. Imidlertid kan dette tallet være høyere ettersom forskere mener at noen tilfeller av plutselig spedbarnsdødssyndrom (SIDS) kan være udiagnostisert CCHS. En genfeil (PHOX2B) har vært assosiert med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom. Dette genet fremmer nevrondannelse i nervesystemet. En mangel i dette genet kan forklare hvorfor noen med CCHS har problemer med å regulere pusten.
CCHS er en genetisk tilstand. Bare en av foreldrene må gi generene videre for at barnet skal bli påvirket. 90% av tilfellene skyldes imidlertid nye mutasjoner - noe som betyr at de ikke ble overført.
Symptomer
Spedbarn født med CCHS-symptomer kan variere fra mild til alvorlig, og kan omfatte:
- Dårlig pust eller fullstendig mangel på spontan pust, spesielt under søvn
- Unormale elever (70% av individer)
- Fôringsvansker på grunn av sur refluks og nedsatt tarmmotilitet
- Hirschsprung sykdom, en tarmlidelse som gjør det vanskelig å få avføring (20% av individene)
- Redusert evne til å føle smerte
- Episoder med økt svette
- Lav kroppstemperatur
- Et kort, bredt boksformet ansikt
- Kognitive vansker
Få en diagnose
For å få diagnosen medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, må følgende symptomer være tilstede:
- Vedvarende bevis på dårlig pust under søvn
- Symptomer som begynner i løpet av det første leveåret
- Ingen andre luftveis- eller muskelsykdommer som kan forklare pustevansker
- Ingen bevis for hjertesykdom.
Noen spedbarn med CCHS kan feilaktig antas å ha hjertefeil eller å ha en annen type pusteproblemer. En endelig diagnose kan stilles gjennom genetisk testing for PHOX2B-defekter.
Behandling
Hvis det er mistanke om CCHS, kan en søvnstudie bidra til å avgjøre hvor alvorlige pustevansker er, samt hvilke behandlinger som er nødvendige. Andre spesielle åndedrettsfunksjonstester kan også utføres. Fullstendige hjerte- og nevrologiske undersøkelser kan utelukke enhver annen type luftveissykdom. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forhindre alvorlige komplikasjoner forårsaket av perioder med lite eller ingen oksygen.
Behandlingen fokuserer på å gi pustestøtte, vanligvis ved bruk av åndedrettsvern (respirator). De fleste med CCHS trenger trakeostomi. Noen barn med CCHS trenger ventilator 24 timer i døgnet. Andre trenger bare pustehjelp når de sover. Hos noen individer kan et kirurgisk implantat i membranmuskelen tillate elektrisk stimulering av muskelen å kontrollere pusten.
Barn med CCHS er i stand til å leve aktive liv. De trenger imidlertid nøye tilsyn mens de svømmer eller leker i bassenger, siden kroppene deres kan glemme å puste under vann. CCHS er en livslang tilstand som krever hyppig overvåking og streng overholdelse av behandlingen. Ved å fange tilstanden tidlig og følge behandlingsprotokollen, kan de med tilstanden ha en gjennomsnittlig levealder.