Innhold
Cutis Laxa er en sjelden lidelse som forårsaker en mangel eller mangel på kroppens bindevev, som påvirker det normale strukturelle rammeverket i hud, muskler, ledd og noen ganger indre organer. Generelt er cutis laxa preget av hengende, løs, rynket og uelastisk hud, spesielt rundt ansiktet, nakken, armer, ben og torso.Disse hudsymptomene alene blir noen ganger også referert til som "cutis laxa". Det er mange forskjellige typer cutis laxa, og dette bestemmer de andre kroppsdelene og organene det påvirker i tillegg til huden. Det kan påvirke bindevev i organer som hjerte, blodkar, lunger og tarm. I noen tilfeller kan leddene være løsere enn normalt på grunn av myke leddbånd og sener.
Cutis Laxa er veldig sjelden og påvirker et sted mellom 200 og 400 familier over hele verden. Den kan arves eller anskaffes, selv om den vanligvis arves.
Symptomer
Symptomene, så vel som hvor alvorlige de er, avhenger egentlig av typen eller undertypen av cutis laxa et individ har. Imidlertid er hengende, uelastisk hud tilstede i alle slags cutis laxa. Det er mange forskjellige typer, undertyper og klassifiseringer av cutis laxa, men disse er de viktigste:
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Dette er en mild type cutis laxa, og noen ganger oppleves bare hudsymptomer med ADCL. Det kan også være særegne ansiktsegenskaper som høyt panne, store ører, nebblignende nese, og den midtre fordypningen over overleppen kan være lengre enn normalt. Andre symptomer, men ikke spesielt vanlige med denne typen cutis laxa, er brokk, emfysem og hjerteproblemer. I noen tilfeller blir disse symptomene ikke observert før ung voksen alder.
Autosomal resessiv Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa er delt inn i seks undertyper:
- ARCL1A: Symptomene på denne undertypen er brokk, lungeproblemer som emfysem og de vanlige hudslagsymptomene i cutis laxa.
- ARCL1B: Denne undertypen har symptomer som unormalt lange og tynne fingre og tær, løse ledd, skjøre bein, brokk og problemer med kardiovaskulærsystemet. Andre vanlige symptomer på ARCL1B er særegne ansiktsegenskaper som store øyne, en liten kjeve og unormalt formede ører, samt løs og rynket hud.
- ARCL1C: Hudsymptomer og alvorlige problemer med lunge, mage, tarm og urin er hovedindikatorene for denne undertypen. Andre symptomer er lav muskeltonus, vekstforsinkelser og løse ledd.
- ARCL2A: Brokk, nærsynthet, kramper og utviklingsforsinkelser er noen av de viktigste symptomene på denne undertypen. Dessuten har den rynkete huden en tendens til å bli bedre med alderen.
- ARCL2B: I dette er de vanlige hudsymptomene til stede, men de er mer uttalt i armer og ben. Det er også tilstedeværelse av forsinkelser i utviklingen, intellektuelle funksjonshemninger, løshet i leddene, en liten hodestørrelse og skjelettabnormaliteter.
- ARCL3: Også kjent som De Barsy syndrom, er symptomene på denne undertypen cutis laxa vekstforsinkelser, mental utviklingsforsinkelse, grå stær, løse ledd og rynket hud. I tillegg kan andre hudproblemer bortsett fra vanlig cutis laxa være til stede.
Occipital Horn Syndrome
Utviklingen av beinvekst på det occipitale beinet (ved bunnen av hodeskallen), som er synlig med røntgen, er et av dets identifiserende symptomer. Skjelettabnormaliteter, utviklingsforsinkelser, muskelsvakhet, samt hjerte-, lungerelaterte, urinveis og gastrointestinale problemer er vanlige med denne undertypen.
MACS-syndrom
MACS står for (M) akrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Denne undertypen er svært sjelden, og de viktigste symptomene på det er et ekstremt stort hode (makrocephaly), delvis eller totalt hårtap (alopecia), den vanlige hudløsheten i cutis laxa og en deformert kurve i ryggraden (skoliose).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Dens symptomer er brokk, osteoporose og særegne ansiktsegenskaper som underutviklede kinn og en kjeve. De vanlige hudsymptomene er mer synlige i ansikt, mage, hender og føtter.
Ervervet Cutis Laxa
I denne typen cutis laxa kan den krøllete, løse huden være begrenset til ett område, eller den kan spre seg i hele kroppen. I noen tilfeller er det identifiserbare problemer med lungene, blodårene og tarmene.
Med unntak av de som er bundet til ervervet cutis laxa, er alle symptomene diskutert ovenfor vanligvis til stede og observerbare fra fødsel og tidlig barndom.
Fører til
Arvet Cutis laxa er forårsaket av mutasjoner i visse gener som hovedsakelig er ansvarlige for dannelsen av bindevev.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) er forårsaket av mutasjoner i Elastin (ELN) genet. MACS syndrom er forårsaket av mutasjoner i RIN2 genet. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) er forårsaket av mutasjoner i GORAB (SCYL1BP1) genet. Occipital Horn Syndrome er forårsaket av mutasjoner i ATP7A genet.
Endringer / mutasjoner i følgende gener forårsaker hver av undertypene av Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Forårsaket av en mutasjon i FBLN5-genet
- ARCL1B: Forårsaket av en mutasjon i FBLN4 (EFEMP2) genet
- ARCL1C: Forårsaket av en mutasjon i LTBP4-genet
- ARCL2A: Forårsaket av en mutasjon i ATP6V0A2-genet
- ARCL2B: Forårsaket av en mutasjon i PYCR1-genet
- ARCL3: Forårsaket av en mutasjon i ALDH18A1-genet. Mennesker med disse undertypene er også funnet å ha mutasjoner i PYCR1- og ATP6V0A2-genene.
Selv om årsaken til ervervet cutis laxa foreløpig er ukjent, knytter medisinsk observasjon det til eksponering for visse miljøfaktorer som autoimmune tilstander, visse medisiner som isoniazid og penicillin, infeksjoner, alvorlige sykdommer og inflammatoriske sykdommer som cøliaki.
Hvordan mutasjoner skader DNADiagnose
Cutis laxa diagnostiseres vanligvis ved fysisk undersøkelse. Legen (helst en hudlege eller genetiker) vil undersøke huden din og også bestemme hvilken type cutis laxa du har ved å identifisere funksjonene som er knyttet til hver.
Legen vil også bruke familiemedisinsk historie og noen ganger spesialisert testing / undersøkelse for å vite hvilken spesifikk type cutis laxa du har. De to viktigste testene som brukes til å diagnostisere cutis laxa er:
- Genetisk testing: Også kalt molekylær genetisk testing, denne testen er i stand til å diagnostisere arvelig cutis laxa og noen ganger også identifisere den spesielle undertypen.
- Hudbiopsi: Legen kan kirurgisk fjerne en liten bit av den berørte huden og undersøke den mikroskopisk for å se om det er noen markører for endringer i elastiske fibre.
Behandling
Behandling av cutis laxa avhenger sterkt av typen cutis laxa du har. Behandlingen av tilstanden er også begrenset til å behandle symptomene dine. Når cutis laxa har blitt diagnostisert, vil du gjennomgå mange evalueringer - kardiovaskulære tester som et elektrokardiogram (EKG) og røntgenstråler i brystet, og lungetester som lungefunksjonstester. Disse testene er gjort for å identifisere hvilke (hvis noen) av organene dine som er påvirket av cutis laxa og i hvilken grad.
Etter disse testene vil du bli behandlet for de enkelte problemene som er oppdaget. For eksempel, hvis du har brokk, kan du bli operert for å reparere det. Det kan også hende du må opereres for å reparere misdannelser i skjelettet.
Det er ingen behandling i seg selv for hudsymptomene, men du kan velge å gjennomgå plastisk kirurgi for å forbedre hudens utseende. Disse operasjonene er vanligvis vellykkede og har gode resultater, men i det lange løp kan den løse og slappe huden dukke opp igjen.
Legen din kan også foreskrive medisiner som betablokkere for å forhindre at aortaaneurismer oppstår. Videre vil du sannsynligvis bli bedt om å komme tilbake til sykehuset med jevne mellomrom for kontinuerlig overvåking.
Livsstilsendringer
Hvis du har cutis laxa, anbefales det at du er klar over noen livsstilsvalg som kan forverre tilstanden din og dens symptomer.Den største er å røyke fordi dette forverrer emfysem - et av de største symptomene på cutis laxa som er preget av skadet lungevev og forårsaker kortpustethet. Soling eller soling kan også skade huden din.
Et ord fra veldig bra
Det er naturlig å bli overveldet hvis du har fått diagnosen cutis laxa, spesielt hvis symptomene ikke bare er hudrelaterte. Følgelig bør du vurdere å se en terapeut, ettersom du kan ha stor nytte av den psykososiale støtten. I tillegg anbefales det at du og familiemedlemmene dine gjennomgår genetisk testing og rådgivning, spesielt hvis du eller noen av dem vurderer å få barn i nær fremtid.