Koblingen mellom Ehlers-Danlos syndrom og søvnapné

Innhold

• Hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?
• Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom
• Forstå de 6 viktigste undertypene av Ehlers-Danlos syndrom
• Søvnklager i EDS og lenken til OSA
• Hvor vanlig er søvnapné i Ehlers-Danlos syndrom?
• Behandling

Det virker vanskelig å tro, men kan dobbeltledd være en indikasjon på at du kan være i fare for obstruktiv søvnapné? Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en tilstand som påvirker brusk i hele kroppen, inkludert langs luftveiene, og dette kan disponere rammede personer for søvnforstyrret pust, fragmentert søvn og søvnighet på dagtid. Lær om symptomene, undertypene, utbredelsen og koblingen mellom Ehlers-Danlos og søvnapné, og om behandling kan hjelpe.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS), eller Ehlers-Danlos lidelse, er en gruppe lidelser som påvirker bindevevet som støtter huden, bein, blodkar og mange andre vev og organer. EDS er en genetisk tilstand som påvirker utviklingen av kollagen og tilknyttede proteiner som fungerer som byggesteiner for vev. Dens symptomer har en rekke potensielle alvorlighetsgrader, og forårsaker lett løse ledd til livstruende komplikasjoner.

Mutasjoner i mer enn et dusin gener har vært knyttet til utviklingen av EDS. Genetiske abnormiteter påvirker instruksjonene for å lage biter av flere forskjellige typer kollagen, et stoff som gir struktur og styrke til bindevev i hele kroppen. Kollagen og tilhørende proteiner er kanskje ikke satt sammen riktig. Disse feilene fører til svakhet i vev i huden, bein og andre organer.

Det er både autosomal dominant (AD) og autosomal recessive (AR) former for arv, avhengig av undertype av EDS. I AD-arv er en kopi av det endrede genet nok til å forårsake lidelsen. I AR-arv må begge kopiene av genet endres for at tilstanden skal oppstå, og foreldre kan ofte bære genet, men være asymptomatiske.

Ved å kombinere de forskjellige skjemaene anslås det at EDS påvirker omtrent en av 5000 personer.

Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom

Symptomene forbundet med Ehlers-Danlos syndrom varierer avhengig av den underliggende årsaken og undertypen. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:

• Felles hypermobilitet: Det kan være et uvanlig stort utvalg av leddbevegelser (noen ganger referert til som "dobbeltledd"). Disse løse leddene kan være ustabile og utsatt for forvridning (eller subluksasjon) og forårsake kronisk smerte.
• Hudforandringer: Huden kan være myk og fløyelsaktig, den er veldig elastisk, elastisk og skjør. Dette kan bidra til lett blåmerker og unormal arrdannelse.
• Svak muskeltonus: Spedbarn kan ha svake muskler med forsinkelser i motorisk utvikling (som påvirker sittende, stående og gange).
• Skoliose ved fødselen
• Kroniske smerter (ofte muskuloskeletale og påvirker ledd)
• Tidlig artrose
• Dårlig sårtilheling
• Mitral ventil prolaps
• Tannkjøttsykdom
• Overdreven søvnighet på dagtid
• Tretthet
• Nedsatt livskvalitet

Det kan være nyttig å gjennomgå de seks undertypene av EDS for å bedre forstå de tilknyttede symptomene og potensielle risikoene.

Forstå de 6 viktigste undertypene av Ehlers-Danlos syndrom

I 2017 var det en revisjon i klassifiseringen av de forskjellige undertypene av Ehlers-Danlos syndrom for å skissere 13 forskjellige typer EDS, inkludert syv sjeldne former, men det er seks vanligere typer EDS. De seks hovedundertypene kan være preget av forskjellige tegn, symptomer, underliggende genetiske årsaker og arvsmønstre.

Disse undertypene inkluderer:

1. Klassisk type: Karakterisert av sår som splittes opp med lite blødning, og etterlater arr som utvides over tid for å skape "sigarettpapir"-arr. Denne typen bærer en mindre risiko for at blodkar rives. Den har en autosomal dominerende arv, som rammer en av 20.000 til 40.000 mennesker.
2. Hypermobilitetstype: Den vanligste undertypen av EDS, den manifesterer seg med overveiende leddsymptomer. Det er autosomalt dominerende og kan ramme en av 5000 til 20.000 mennesker.
3. Vaskulær type: En av de mest alvorlige formene, det kan føre til livstruende, uforutsigbar rivning (eller brudd) av blodkar.Dette kan føre til indre blødninger, hjerneslag og sjokk. Det er også en økt risiko for brudd på organer (påvirker tarmen og livmoren under graviditet). Det er autosomalt dominerende, men rammer bare en av 250.000 mennesker.
4. Kyfoskoliose Type: Ofte preget av alvorlig, progressiv krumning i ryggraden som kan forstyrre pusten. Det medfører redusert risiko for at blodkar rives. Det er autosomalt recessivt og sjeldent, med bare 60 tilfeller rapportert over hele verden.
5. Artrokalasi Type: Denne EDS-undertypen kan oppdages ved fødselen, med hypermobilitet i hoftene som forårsaker forvridninger fra begge sider som er notert ved levering. Det er autosomalt dominerende med rundt 30 tilfeller rapportert over hele verden.
6. Dermatosparaxis Type: En ekstremt sjelden form, den manifesterer seg med hud som sager og rynker, og forårsaker ekstra overflødige folder som kan bli mer fremtredende når barn blir eldre. Det er autosomalt recessivt med bare et dusin tilfeller notert over hele verden.

Søvnklager i EDS og lenken til OSA

Hva er sammenhengen mellom Ehlers-Danlos syndrom og obstruktiv søvnapné? Som nevnt påvirker unormal utvikling av brusk vev i hele kroppen, inkludert de som strekker seg gjennom luftveiene. Disse problemene kan påvirke veksten og utviklingen av nese og kjeve (overkjeven) så vel som øvre luftveisstabilitet. Med unormal vekst kan luftveiene bli innsnevret, svekket og utsatt for kollaps.

Den tilbakevendende delvise eller fullstendige kollapsen av øvre luftvei under søvn forårsaker søvnapné. Dette kan føre til at oksygennivået i blodet, søvnfragmentering, hyppige oppvåkning og redusert søvnkvalitet. Som et resultat kan overdreven søvnighet og tretthet på dagtid forekomme. Det kan være økt kognitiv, humør og smerte klager. De andre symptomene på søvnapné, som snorking, gisp eller kvelning, vitne til apné, våkne for å urinere (nokturi) og tannsliping (bruxism) kan også være tilstede.

En tidligere liten undersøkelse av EDS-pasienter fra 2001 støtter økte søvnvansker. Det ble anslått at 56 prosent hadde vanskeligheter med å opprettholde søvnen av de med EDS. I tillegg klaget 67% av periodiske bevegelser i søvnen. Smerter, spesielt ryggsmerter, ble i økende grad rapportert av EDS-pasienter.

Hvor vanlig er søvnapné i Ehlers-Danlos syndrom?

Forskning antyder at søvnapné er relativt vanlig blant de med EDS. En studie fra 100 av 2017 antyder at 32% av de med Ehlers-Danlos syndrom har obstruktiv søvnapné (sammenlignet med bare 6% av kontrollene). Disse personene ble identifisert som hypermobile (46%), klassiske (35%), eller andre (19%) undertyper. De ble bemerket å ha et økt nivå av søvnighet på dagtid målt ved Epworth søvnighetspoeng. Graden av søvnapné korrelert med nivået av søvnighet på dagtid, samt en lavere livskvalitet.

Behandling

Når søvnapné identifiseres, støtter klinisk erfaring en gunstig respons på behandlingen blant pasienter med Ehlers-Danlos syndrom. Når alderen øker, kan søvnforstyrret pust utvikle seg fra begrenset luftstrøm og nesemotstand til mer tilsynelatende hypopné og apnéhendelser som karakteriserer søvnapné. Denne unormale pusten kan bli ukjent. Søvnighet på dagtid, tretthet, dårlig søvn og andre symptomer kan overses.

Heldigvis kan bruk av kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP) gi umiddelbar lindring hvis søvnapné er riktig diagnostisert. Ytterligere forskning er nødvendig for å vurdere den kliniske fordelen av søvnapnébehandling i denne befolkningen.

Hvis du føler at du kan ha symptomer som er i samsvar med Ehlers-Danlos syndrom og obstruktiv søvnapné, kan du starte med å snakke med legen din om evaluering, testing og behandling.