Innhold
Glukose 6-fosfatdehydrogenase (G6PD) -mangel er den vanligste enzymmangel i verden. Omtrent 400 millioner mennesker er berørt over hele verden. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad basert på hvilken mutasjon som arves.G6PD er et enzym som finnes i de røde blodcellene som kreves for å gi energi til cellen. Uten denne energien ødelegges de røde blodcellene av kroppen (hemolyse) som fører til anemi og gulsott (gulfarging av huden).
Risikofaktorer
Genet for G6PD er lokalisert på X-kromosomet som gjør menn mest utsatt for G6PD-mangel (X-bundet lidelse). G6PD-mangel beskytter mennesker mot å bli smittet i malaria, så det ses oftere i områder med høye malariainfeksjonsgrader som Afrika, Middelhavsområdet og Asia. I USA har 10% av afro-amerikanere menn G6PD-mangel.
Symptomer
Symptomene avhenger av hvilken mutasjon du arver. Noen mennesker kan aldri bli diagnostisert da det ikke er noen symptomer. Noen pasienter med G6PD-mangel har bare symptomer når de blir utsatt for visse medisiner eller matvarer (se listen nedenfor). Noen mennesker kan bli diagnostisert som nyfødte etter å ha opplevd alvorlig gulsott (også kalt hyperbilirubinemi). Hos de pasientene og de med mer alvorlige former for G6PD-mangel med kronisk hemolyse, inkluderer symptomene:
- Blek eller blek farge på huden
- Rask puls
- Tretthet eller tretthet
- Svimmelhet eller svimmelhet
- Gulfarging av hud (gulsott) eller øyne (scleral icterus)
- Mørk urin
Diagnose
Det kan være vanskelig å diagnostisere G6PD-mangel. Først må legen din mistenke at du har hemolytisk anemi (nedbrytning av røde blodlegemer). Dette bekreftes vanligvis av en fullstendig blodtelling og en retikulocytt. Retikulocytter er umodne røde blodlegemer som sendes fra beinmargen som svar på anemi. Anemi med forhøyet antall retikulocytter stemmer overens med hemolytisk anemi. Andre laboratorier kan inkludere et antall bilirubin som vil bli forhøyet. Bilirubin frigjøres fra de røde blodcellene når de brytes ned og forårsaker gulsott under hemolytiske kriser.
I prosessen med å bestemme diagnosen, vil legen din måtte utelukke autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Den direkte antiglobulintesten (også kalt direkte Coombs ’test) vurderer om det er antistoffer mot røde blodlegemer som får dem til å bli angrepet av immunforsvaret ditt. Som i de fleste tilfeller av hemolytisk anemi, er det perifere blodutstikket (mikroskopets glid av blodet) veldig nyttig. Ved G6PD-mangel er bittceller og blemmer celler vanlige. Disse er forårsaket av endringer som oppstår i de røde blodcellene når de blir ødelagt.
Hvis det er mistanke om G6PD-mangel, kan et G6PD-nivå sendes av. Et lavt G6PD-nivå stemmer overens med G6PD-mangel. Dessverre, midt i en akutt hemolytisk krise, utelukker ikke et normalt G6PD-nivå mangel. De mange retikulocyttene som er tilstede under den hemolytiske krisen inneholder normale nivåer av G6PD som forårsaker en falsk negativ. Hvis sterkt mistenkt, bør testingen gjentas når pasienten er ved baseline-status.
Behandling
Unngå medisiner eller matvarer som utløser hemolytiske (nedbrytning av røde blodlegemer). Noen av disse er oppført nedenfor.
- Fava bønner (også kalt bredbønner)
- Moth baller (eller andre produkter som inneholder naftalen)
- Sulfa-antibiotika som Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Kinolonantibiotika som ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotika)
- Anti-malariamedisiner som primakin
- Metylenblått
- TB medisiner som dapson og sulfokson
- Kreftbehandlingsmedisiner som doksorubicin eller rasburikase
- Fenazopyridin
Blodtransfusjoner brukes når anemi er alvorlig og pasienten er symptomatisk. Heldigvis trenger de fleste pasienter aldri en transfusjon.