G6PD (glukose-6-fosfatdehydrogenase) mangel

Posted on
Forfatter: Clyde Lopez
Opprettelsesdato: 25 August 2021
Oppdater Dato: 14 November 2024
Anonim
Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) Enzyme
Video: Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) Enzyme

Innhold

Hva er G6PD-mangel?

G6PD-mangel er en arvelig tilstand. Det er når kroppen ikke har nok av et enzym kalt G6PD (glukose-6-fosfatdehydrogenase). Dette enzymet hjelper røde blodlegemer til å fungere skikkelig. Mangel på dette enzymet kan forårsake hemolytisk anemi. Dette er når de røde blodcellene brytes ned raskere enn de blir laget.

Hva forårsaker G6PD-mangel?

G6PD-mangel arves. Dette betyr at det overføres fra foreldre gjennom deres gener.

Kvinner som bærer en kopi av genet kan overføre G6PD-mangel til barna sine.

  • Menn som får genet har G6PD-mangel.
  • Kvinner som får genet er bærere. De har ofte ikke symptomer. Men de kan overføre genet til barna sine.

Hvem er i fare for G6PD-mangel?

G6PD-mangel forekommer oftest hos menn. Det er sjelden hos kvinner.

Forstyrrelsen rammer omtrent 10% av afroamerikanske menn i USA. Det er også vanlig hos mennesker fra Middelhavsområdet, Afrika eller Asia.


Alvorlighetsgraden av lidelsen varierer, avhengig av gruppe. I afroamerikanere er problemet mildt. Det påvirker hovedsakelig eldre røde blodlegemer. Hos hvite er lidelsen ofte mer alvorlig. I denne gruppen påvirkes unge røde blodlegemer.

Hva er symptomene på hemolytisk anemi?

G6PD kan forårsake hemolytisk anemi. Dette er når de røde blodcellene brytes ned raskere enn de blir laget. Symptomer på hemolytisk anemi inkluderer:

  • Blek hud
  • Gulfarging av hud, øyne og munn (gulsott)
  • Mørk urin
  • Feber
  • Svakhet
  • Svimmelhet
  • Forvirring
  • Problemer med fysisk aktivitet
  • Forstørret milt og lever
  • Økt hjertefrekvens
  • Hjertet murrer

Symptomene på hemolytisk anemi kan se ut som andre helseproblemer. Se alltid helsepersonell for en diagnose.

Hvordan diagnostiseres G6PD-mangel?

Din helsepersonell kan diagnostisere G6PD-mangel med en enkel blodprøve. Du kan trenge denne testen hvis:


  • Familien din kommer fra et område der denne tilstanden er vanlig
  • Du har en familiehistorie med G6PD-mangel
  • Du har en ukjent form for anemi

Din leverandør kan gjenta tester for å stille en nøyaktig diagnose.

Hvordan behandles G6PD-mangel?

I de fleste tilfeller forårsaker ikke G6PD-mangel problemer. Problemer kan oppstå hvis du blir utsatt for medisiner eller matvarer som kan skade blodcellene dine. Avhengig av din genfeil, kan du kanskje håndtere en liten mengde av disse eksponeringene.

Din helsepersonell vil finne ut den beste behandlingen basert på:

  • Din alder, generelle helse og medisinske historie
  • Hvor syk du er
  • Hvor godt du kan håndtere visse medisiner, prosedyrer eller terapier
  • Hvor lenge tilstanden forventes å vare
  • Din mening eller preferanse

Behandlingen kan omfatte:

  • Unngå visse medisiner, matvarer og miljøeksponering
  • Fortelle leverandørene at du har G6PD-mangel
  • Ta kontakt med leverandøren din før du tar medisiner

Å leve med G6PD-mangel

Hvis du har denne tilstanden, må du unngå ting som kan utløse hemolytisk anemi. Disse inkluderer:


  • Aspirin, og produkter som har aspirin
  • Visse antibiotika
  • Fava bønner
  • Møllkuler

Viktige punkter om G6PD-mangel

  • G6PD-mangel er mangelen på et enzym (glukose-6-fosfatdehydrogenase) i blodet.
  • Det er et genetisk helseproblem som ofte arves av menn. Kvinner får det vanligvis ikke. Men de kan være bærere og overføre det til barna sine.
  • Det kan forårsake hemolytisk anemi. Dette er når de røde blodcellene brytes ned raskere enn kroppen kan lage dem.
  • Det påvirker omtrent 10% av afroamerikanske menn i USA. Det er også vanlig hos mennesker fra Middelhavsområdet, Afrika eller Asia.
  • Behandlingen inkluderer å unngå visse medisiner, matvarer og miljøeksponering.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

  • Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
  • Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
  • Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
  • Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
  • Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.
  • Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.
  • Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
  • Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
  • Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
  • Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.