Innhold
- Hva er galaktose?
- Symptomer
- Diagnose
- Typer
- Behandlinger
- Kontroversielle kostholdsbegrensninger
- Hva du trenger å vite
Hva er galaktose?
Selv om mange foreldre aldri har hørt om galaktose, er det faktisk et veldig vanlig sukker, da det sammen med glukose utgjør laktose. De fleste foreldre har hørt om laktose, sukkeret som finnes i morsmelk, kumelk og andre former for animalsk melk.
Galaktose brytes ned i kroppen av enzymet galaktose-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Uten GALT bygger galaktose og nedbrytningsprodukter av galaktose, inkludert galaktose-1-fosfatgalaktitol og galaktonat, seg opp og blir giftige i cellene.
Symptomer
Hvis det blir gitt melk eller melkeprodukter, kan et nyfødt eller spedbarn med galaktosemi utvikle tegn og symptomer som inkluderer:
- Dårlig fôring
- Oppkast
- Gulsott
- Dårlig vektøkning
- Unnlatelse av å gjenvinne fødselsvekt, noe som vanligvis skjer når en nyfødt er to uker gammel
- Sløvhet
- Irritabilitet
- Beslag
- Grå stær
- En forstørret lever (hepatomegali)
- Lavt blodsukker (hypoglykemi)
For en nyfødt med klassisk galaktosemi, kan disse symptomene begynne i løpet av dager etter amming eller drikking av en kumelkbasert babyformel. Heldigvis forsvinner disse tidlige galaktosemisymptomene vanligvis når barnet er startet på et galaktosefritt kosthold hvis diagnosen stilles tidlig.
Diagnose
De fleste barn med galaktosemi blir diagnostisert før de utvikler mange symptomer på galaktosemi fordi tilstanden blir plukket opp på nyfødte screeningtester som gjøres når barnet blir født. Alle 50 stater i USA tester nyfødte for galaktosemi.
Hvis det er mistanke om galaktosemi basert på en nyfødt screeningtest, vil det bli utført bekreftende testing for nivåer av galaktose-1-fosfat (gal-1-p) og GALT. Hvis spedbarnet har galaktosemi, vil gal-1-p være høy og GALT vil være veldig lav.
Galaktosemi kan også diagnostiseres prenatalt ved hjelp av chorionic villusbiopsi eller fostervannsprøver. Barn som ikke får diagnosen screeningtester for nyfødte og som har symptomer, kan mistenkes for å ha galaktosemi hvis de har noe som kalles "reduserende stoffer" i urinen.
Typer
Det er faktisk to typer galaktosemi, avhengig av barnets nivå av GALT. Barn kan ha klassisk galaktosemi, med en fullstendig eller nesten fullstendig mangel på GALT. De kan også ha delvis eller variant galaktosemi, med en delvis GALT-mangel.
I motsetning til spedbarn med klassisk galaktosemi, har spedbarn med variant galaktosemi, inkludert Duarte-varianten, vanligvis ingen symptomer.
Behandlinger
Det er ingen kur for klassisk galaktosemi; i stedet blir barn behandlet med et spesielt galaktosefritt kosthold der de i størst mulig grad unngår melk og melkholdige produkter. Dette inkluderer:
- Morsmelk
- Kumelkbasert babyformel
- Kumelk, geitemelk eller tørr melk
- Margarin, smør, ost, iskrem, melkesjokolade eller yoghurt
- Matvarer som inneholder ikke-fettfattige tørrmelkfaststoffer, kasein, natriumkaseinat, myse, mysefaste stoffer, ostemasse, laktose eller galaktose på ingredienslisten
I stedet bør nyfødte og spedbarn drikke en soyabasert babyformel, som Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eller Nestle Good Start Soy Plus. Hvis babyen din ikke tåler en soyaformel, kan det brukes en elementær formel, for eksempel Nutramigen eller Alimentum. Disse formlene har imidlertid små mengder galaktose.
Eldre barn kan drikke en melkeerstatning laget av isolert soyaprotein (Vitamite) eller en risdrink (Rice Dream). Barn med galaktosemi må også unngå andre matvarer med høyt innhold av galaktose, inkludert lever, noe frukt og grønnsaker, og visse tørkede bønner, spesielt garbanzobønner.
En registrert diettist eller metabolsk spesialist hos barn kan hjelpe deg med å finne ut hvilke matvarer du skal unngå hvis barnet ditt har galaktosemi.Denne spesialisten kan også sørge for at barnet ditt får i seg nok kalsium og andre viktige mineraler og vitaminer. I tillegg kan gal-1-p nivåer følges for å se om et barns kosthold har for mye galaktose i seg.
Kontroversielle kostholdsbegrensninger
Kostholdsbegrensningene til barn med variant galaktosemi er mer kontroversielle. En protokoll innebærer å begrense melk og melkholdige produkter, inkludert morsmelk, for det første leveåret. Etter det ville noe galaktose være tillatt i dietten når barnet er ett år.
Et annet alternativ er å tillate et ubegrenset kosthold og se etter en forhøyning av gal-1-p nivåer. Selv om det fremdeles virker som det forskes på for å se hvilket alternativ som er best, kan foreldre være trygge på at en liten studie viste at kliniske og utviklingsmessige resultater opp til ett år var gode hos barn med Duarte-variant galaktosemi, både hos de som praktiserte diett. begrensning og de som ikke gjorde det.
Hva du trenger å vite
Siden galaktosemi er en autosomal recessiv lidelse, hvis to foreldre er bærere for galaktosemi, vil de ha 25 prosent sjanse for å få et barn med galaktosemi, 50 prosent sjanse for å få et barn som er bærer for galaktosemi, og 25 prosent sjanse av å ha et barn uten noen av genene for galaktosemi. Foreldre til et barn med galaktosemi vil vanligvis få tilbud om genetisk rådgivning hvis de planlegger å få flere barn.
Ubehandlede nyfødte med galaktosemi har økt risiko for E coli septikemi, en livstruende blodinfeksjon. Videre kan barn med klassisk galaktosemi være i fare for kort vekst, lærevansker, gang- og balanseproblemer, skjelvinger, tale- og språkforstyrrelser og for tidlig ovariesvikt.