Innhold
- Hva er Gauchers sykdom?
- Hva forårsaker Gauchers sykdom?
- Hva er symptomene på Gauchers sykdom?
- Hvordan diagnostiseres Gauchers sykdom?
- Hvordan behandles Gauchers sykdom?
- Hva er komplikasjonene av Gauchers sykdom?
- Hva kan jeg gjøre for å forhindre Gauchers sykdom?
- Når skal jeg ringe helsepersonell?
- Å leve med Gauchers sykdom
Viktige punkter- Neste skritt
Hva er Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er en sjelden genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn (arvet). Når du har Gauchers sykdom, mangler du et enzym som bryter ned fettstoffer som kalles lipider. Lipider begynner å bygge seg opp i visse organer som milten og leveren.
Dette kan forårsake mange forskjellige symptomer. Milt og lever kan bli veldig store og slutte å fungere normalt. Sykdommen kan også påvirke lungene, hjernen, øynene og beinene.
Det er 3 typer Gauchers sykdom:
- Type 1. Dette er den vanligste typen Gauchers sykdom. Det rammer omtrent 90% av mennesker med sykdommen. Hvis du har type 1, har du ikke nok blodplater i blodet. Dette kan gjøre at du lett får blåmerker og føler deg veldig sliten (utmattet). Symptomene dine kan starte i alle aldre. Du kan ha forstørret lever eller milt. Du kan også ha problemer med nyre, lunge eller skjelett.
- Type 2. Denne sykdomsformen rammer babyer i alderen 3 til 6 måneder. Det er dødelig. I de fleste tilfeller lever ikke barn lenger enn 2 år.
- Type 3. Symptomer inkluderer skjelettproblemer, øyebevegelsesforstyrrelser, kramper som blir mer tydelige over tid, blodsykdommer, pusteproblemer og utvidelse av lever og milt.
Hva forårsaker Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom overføres fra foreldre til barn (arves). Det er forårsaket av et problem med GBA-genet.
Det er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at hver av foreldrene må passere et unormalt GBA-gen for at barnet deres skal få Gaucher. Foreldre kan bare ha 1 GBA-gen og viser derfor ikke tegn på sykdommen, men er bærere av sykdommen. Gauchers sykdom type 1 er oftest funnet blant Ashkenazi-jøder som har et høyt antall bærere av det defekte GBA-genet.
Hva er symptomene på Gauchers sykdom?
Hver persons symptomer kan variere. For mange mennesker begynner symptomene i barndommen. Noen mennesker har veldig milde symptomer.
Symptomer på Gauchers sykdom kan omfatte:
- Forstørret milt
- Forstørret lever
- Øyebevegelsesforstyrrelser
- Gule flekker i øynene
- Ikke har sunne røde blodlegemer (anemi)
- Ekstrem tretthet (tretthet)
- Blåmerker
- Lungeproblemer
- Beslag
Hvordan diagnostiseres Gauchers sykdom?
For å stille en diagnose, vil helsepersonell se på din generelle helse og tidligere helse. Han eller hun vil gi deg en fysisk eksamen.
Din leverandør vil også se på:
- Din beskrivelse av symptomer
- Din familiemedisinske historie
- Resultater av blodprøver
Fordi Gauchers sykdom har så mange forskjellige symptomer, kan det ta tid å få en nøyaktig diagnose.
Hvordan behandles Gauchers sykdom?
Det er ingen kur mot Gauchers sykdom. Men behandling kan hjelpe deg med å kontrollere symptomene dine.
Behandlingen din vil avhenge av hvilken type Gauchersykdom du har. Behandlingen kan omfatte:
- Enzymerstatningsterapi, som er effektiv for type 1 og 3
- Medisiner
- Regelmessig fysisk undersøkelse og screening av bentetthet for å kontrollere sykdommen din
- Beinmargstransplantasjon
- Kirurgi for å fjerne hele eller deler av milten din
- Leddutskiftingskirurgi
- Blodtransfusjoner
Hva er komplikasjonene av Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom kan forårsake andre helseproblemer som:
- Forsinket vekst
- Forsinket pubertet
- Svake bein
- Bonesmerter
- Hjerneskade
- Leddsmerter
- Problemer med å gå eller komme deg rundt
- Ikke har sunne røde blodlegemer (anemi)
- Ekstrem tretthet (tretthet)
Hva kan jeg gjøre for å forhindre Gauchers sykdom?
Hvis Gauchers sykdom kommer i familien din, snakk med en genetisk rådgiver. Han eller hun kan hjelpe deg med å finne ut risikoen for å ha sykdommen. Du kan også lære om sjansene dine for å overføre sykdommen til barna dine.
Å teste broren eller søsteren til noen med Gauchers sykdom kan bidra til å oppdage sykdommen tidlig. Dette kan hjelpe til med behandling.
Når skal jeg ringe helsepersonell?
Ring helsepersonell hvis du har noen av disse symptomene:
- Føler meg svimmel
- Besvimelse
- Beslag
- Problemer med å puste
- Tap av mobilitet
- Unormale beinbrudd eller bein smerter
Ring leverandøren din hvis du har nye symptomer, for eksempel leddsmerter eller kramper. Gi også leverandøren beskjed hvis behandlingen din ikke lenger hjelper med å kontrollere de opprinnelige symptomene.
Å leve med Gauchers sykdom
Følg råd fra helsepersonell for å ta vare på deg selv. Ta medisinene dine som anvist. Gå til alle oppfølgingsmedisinske besøk.
Viktige punkter
- Det er en lidelse som overføres fra foreldre til barn (arvet).
- Det fører til at fettstoffer som kalles lipider, bygger seg opp i visse organer som milt og lever.
- Organer kan bli veldig store og ikke fungere bra. Det kan også påvirke lungene, hjernen, øynene og beinene.
- Det kan være vanskelig å diagnostisere fordi det er mange forskjellige symptomer.
- Det er ingen kur, men behandling kan bidra til å kontrollere symptomene.
Neste skritt
Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:
- Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
- Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
- Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
- Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
- Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.
- Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.
- Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
- Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
- Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
- Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.