Genetiske årsaker til hørselstap

Innhold

• Genetiske syndromer som forårsaker hørselstap
• Ikke-syndromiske årsaker til genetisk hørselstap
• Hvordan merker omsorgsleverandørene mine genetiske årsaker til hørselstap?
• Hvordan kan man identifisere en genetisk hørselstap?

Genetikk spiller en stor rolle i hørselstap og døvhet hos både spedbarn og eldre. Omtrent 60 til 80 prosent av døvhet hos spedbarn (medfødt døvhet) kan tilskrives en slags genetisk tilstand.

Det er også mulig å ha en blanding av genetisk hørselstap og ervervet hørselstap. Ervervet hørselstap er hørselstap som oppstår på grunn av en miljømessig årsak, slik som bivirkninger av medisiner eller eksponering for kjemikalier eller høye lyder.

Genetiske syndromer som forårsaker hørselstap

Ikke alt medfødt hørselstap er genetisk, og ikke alt genetisk relatert hørselstap er tilstede ved fødselen. Mens størstedelen av arvelig hørselstap ikke er forbundet med et spesifikt syndrom, er mange genetiske syndromer (muligens mer enn 300) forbundet med medfødt hørselstap, inkludert:

• Alport syndrom: preget av nyresvikt og progressivt sensorineural hørselstap.
• Branchio-Oto-Renal syndrom
• X-bundet Charcot Marie Tooth (CMT): forårsaker også perifer nevropati, problemer i føttene, og en tilstand som kalles "champaign flaskekalver."
• Goldenhars syndrom: preget av underutvikling av øret, nesen, myk gane og underkjeven. Dette kan berøre bare den ene siden av ansiktet, og øret kan virke delvis formet.
• Jervell og Lange-Nielsen syndrom: i tillegg til sensorineural hørselstap, forårsaker denne tilstanden også hjertearytmier og besvimelse.
• Mohr-Tranebjaerg syndrom (DFN-1): dette syndromet forårsaker sensorineural hørselstap som begynner i barndommen (vanligvis etter at et barn har lært å snakke) og blir stadig verre. Det forårsaker også bevegelsesproblemer (ufrivillige muskelsammentrekninger) og problemer med å svelge blant andre symptomer.
• Norriesykdom: dette syndromet forårsaker også problemer med syn og psykiske forstyrrelser.
• Pendred syndrom: Pended syndrom forårsaker sensorineural hørselstap i begge ører sammen med skjoldbruskkjertelproblemer (struma).
• Stickler-syndrom: sticklersyndrom har mange andre egenskaper i tillegg til hørselstap. Disse kan omfatte leppe- og gomspalte, øyeproblemer (til og med blindhet), leddsmerter eller andre leddproblemer og spesifikke ansiktsegenskaper.
• Treacher Collins syndrom: dette syndromet resulterer i en underutvikling av bein i ansiktet. Enkeltpersoner kan ha unormale ansiktsegenskaper, inkludert øyelokk som har en tendens til å skrå nedover og lite eller ingen øyevipper.
• Waardenburgs syndrom: i tillegg til hørselstap, kan dette syndromet forårsake øyeproblemer og abnormiteter i pigmentet (fargen) i håret og øynene.
• Usher Syndrome: kan forårsake både hørselstap og vestibulære problemer (svimmelhet og tap av balanse).

Ikke-syndromiske årsaker til genetisk hørselstap

Når arvelig hørselstap ikke ledsages av andre spesifikke helseproblemer, kalles det ikke-syndromisk. Flertallet av genetisk hørselstap faller inn i denne kategorien.

Ikke-syndromisk hørselstap er vanligvis forårsaket av gener som er recessive. Dette betyr at hvis en av foreldrene passerer genet assosiert med hørselstap, vil det ikke uttrykkes eller ikke forekomme hos barnet. Begge foreldrene må sende et resessivt gen til barnet for at hørselstapet skal være tilstede.

Mens hørselstap relatert til et recessivt gen synes usannsynlig å forekomme, er omtrent 70 av 100 tilfeller av hørselstap ikke-syndromiske, og 80 av 100 av disse personene har hørselstap som er forårsaket av recessive gener. De resterende 20 prosentene oppstår som et resultat av dominerende gener, som bare krever genet fra en av foreldrene.

Hvordan merker omsorgsleverandørene mine genetiske årsaker til hørselstap?

Hvis du går igjennom legenes notater, kan du finne akronymer som du ikke forstår. Her er en forklaring på hvordan ikke-syndromisk hørselstap kan merkes i legenoter:

1. navngitt av uorden
   1. ___-relatert døvhet (der ___ er genet som forårsaker døvhet)
2. navngitt etter genplassering
   1. DFN betyr ganske enkelt døvhet
   2. A betyr autosomal dominerende
   3. B betyr autosomal recessiv
   4. X betyr X-bundet (overlevert gjennom foreldrenes X-kromosom)
   5. et tall representerer rekkefølgen på genet når det blir kartlagt eller oppdaget

For eksempel, hvis hørselsforstyrrelsen er oppkalt av det spesifikke genet av legen din, kan du se noe som ligner på OTOF-relatert døvhet. Dette vil bety at genet OTOF var årsaken til din hørselsforstyrrelse. Imidlertid, hvis legen din brukte genplasseringen for å beskrive hørselsforstyrrelsen, ville du se en kombinasjon av punktene som er oppført ovenfor, som DFNA3. Dette vil bety at døvheten var et autosomalt dominerende gen med en tredje orden av genkartlegging. DFNA3 er også referert til som connexin 26-relatert døvhet.

Hvordan kan man identifisere en genetisk hørselstap?

Identifisere genetiske årsaker, også referert til av leger som etiologi, kan være veldig frustrerende. For å minimere vanskeligheter med å identifisere årsaken, bør du ha en teambasert tilnærming. Teamet ditt skal bestå av en otolaryngolog, audiolog, genetiker og en genetikkrådgiver. Dette virker som et stort team, men med mer enn 65 genetiske varianter som kan forårsake hørselstap, vil du minimere testmengden hvis det er behov for det.

Otolaryngologist, eller ØNH, kan være den første legen du ser når du prøver å finne årsaken til genetisk hørselstap. De vil gjøre en detaljert historie, gjennomføre en fysisk eksamen, og om nødvendig henvise deg til en audiolog for en grundig audiologi-opparbeidelse.

Annet laboratoriearbeid kan omfatte toksoplasmose og cytomegalovirus, da dette er vanlige prenatale infeksjoner som kan forårsake hørselstap hos spedbarn. På dette punktet kan vanlige syndromiske årsaker til hørselstap identifiseres, og du kan henvises til en genetiker for å teste for de spesifikke gener som er forbundet med det mistenkte syndromet.

Når vanlige syndromer enten er identifisert eller eliminert, vil ØNH anbefale deg til en genetiker og genetisk rådgiver. Hvis det er mistanke om genetiske varianter som mistenkes, vil testing være begrenset til disse genene. Hvis det ikke er mistanke om genetisk variant, vil genetikeren din diskutere hvilke testalternativer som er best å vurdere.

Genetikeren din tar informasjonen fra audiologivurderingen for å utelukke noen av testene. De kan også bestille andre tester som et elektrokardiogram (EKG eller EKG) for å se på hjerterytmen din, noe som også vil bidra til å begrense hva de tester for. Målet er at genetikeren maksimerer fordelene med testingen før de bestiller tester som kan være bortkastet tid, krefter og ressurser.