Øyenfarge genetikk

Posted on
Forfatter: John Pratt
Opprettelsesdato: 14 Januar 2021
Oppdater Dato: 20 November 2024
Anonim
Øyenfarge genetikk - Medisin
Øyenfarge genetikk - Medisin

Innhold

Av de mange fysiske egenskapene forventningsfulle foreldre museer om, er fargen på babyens øyne uten tvil en av de vanligste. Men selv om øyenfarge bestemmes av genetikk, tar det et år for barnets permanente øyenfarge å utvikle seg.

Det er vanlig for foreldre å lure på hvorfor deres hoppende blåøyede baby er sportslige hasselnøtter som småbarn. I løpet av det første leveåret vil babyens øyenfarge endres når øyet får sin permanente fargetone.

Å forstå hvordan øynene får fargen sin og hvilken rolle genetikk spiller, kan ta noe av mysteriet ut av dette fenomenet. Og mens øyenfarge hovedsakelig er et spørsmål om estetikk, kan det noen ganger være en indikasjon på visse helseproblemer.

En gang trodde forskere at øyenfarge ble bestemt av et enkelt gen, men fremskritt innen genetisk forskning og genomisk kartlegging har avslørt at mer enn et dusin gener påvirker øyefarge.

Hvordan øyenfarge utvikler seg

Den fargede delen av øyet er iris. Det vi oppfatter som øyenfarge er en kombinasjon av pigmenter produsert i et lag av iris kjent som stroma. Det er tre slike pigmenter:


  • Melanin: Det gulbrune pigmentet som også bestemmer hudtonen
  • Feomelanin: Et rød-oransje pigment som er ansvarlig for rødt hår som er dominerende i grønne og hasseløyne
  • Eumelanin: Et svartbrunt pigment som bestemmer fargemetningen og er rikelig i mørke øyne

Kombinasjonen av pigmenter, samt hvor tett de er spredt og hvordan de absorberes av stroma, avgjør om et øye ser brunt, hasselnøtt, grønt, grått, blått eller en variasjon av disse fargene.

For eksempel har brune øyne tettere konsentrasjoner av melanin enn grønne eller hasseløyne. Interessant, blå øyne har veldig lite pigment og virker blå av samme grunn som himmelen og vannet ser blått ut ved å spre lys slik at mer blått lys reflekteres utover. Et fullstendig fravær av melanin resulterer i de lyseblå øynene til mennesker med albinisme.

En nyfødtes øyne er vanligvis mørke, og fargen henger ofte sammen med hudtonen. Kaukasiske babyer har en tendens til å bli født med blå eller grå øyne, mens svarte, spanske og asiatiske babyer ofte har brune eller svarte øyne.


Imidlertid er pigment ikke bredt distribuert i iris ved fødselen. I løpet av de første seks månedene av livet begynner pigmentepitelceller å pumpe melanin, feomelanin og eumelanin inn i stroma. Etter 1 år er øyefarge vanligvis satt.

Vil fargen på babyens øyne endre seg?

Genetikk

Øyenfarge bestemmes av flere variasjoner av gener som styrer produksjonen og distribusjonen av melanin, feomelanin og eumelanin. De dominerende gener som påvirker øyenfarge er OCA2 og HERC2, begge lokalisert på humant kromosom 15.

Hvert gen har to forskjellige versjoner (alleler) -en arvet fra moren og en arvet fra faren. Hvis de to allelene til et spesifikt gen er forskjellige (heterozygote), uttrykkes det som er kjent som et dominerende trekk. Den ikke-uttrykte allelen er recessiv.

Hvis et trekk er recessivt, som blå øyne, vises det vanligvis bare når allelene er de samme (homozygote).

Brun øyenfarge er et dominerende trekk og blå øyenfarge er et recessivt trekk. Grønn øyenfarge er en blanding av begge. Grønn er recessiv til brun, men dominerende til blå.


Forutsi øyenfarge

Uten å vite nøyaktig hvilke gener en baby vil ha, er det ikke mulig å forutsi med total sikkerhet hvilken farge øynene deres vil ha, men det er måter å komme med ganske nøyaktige spådommer.

En av disse er ved å bruke et enkelt rutenettdiagram kalt Punnett-firkanten der genetiske egenskaper fra den ene forelderen er oppført i de øverste radene i rutenettet, og de for den andre forelderen legges inn i kolonnene til venstre til venstre. foreldrenes gir sannsynligheten for avkomets øyenfarge bedre enn gjennomsnittet.

Å bestemme hver foreldres alleler kan bli litt komplisert, avhengig av øyenfarge. Som et dominerende trekk kan brune øyne skyldes seks forskjellige genetiske kombinasjoner og kan skjule recessive trekk med grønn eller blå øyenfarge. For å faktorere skjulte (recessive) trekk, er det nyttig å kjenne besteforeldrenes øyenfarger.

For eksempel har en blåøyet forelder som hele familien har blå øyne og en brunøyet foreldre hvis mor og far var brun- og blåøyet, har en 50/50 sjanse for et blåøyet eller brunøyet barn.

Sannsynlighet for øyenfarge
Forelder 1Forelder 2BlåGrønnbrun
BlåBlå99%1%0%
BlåGrønn50%50%0%
Blåbrun50%0%50%
GrønnGrønn25%75%0%
Grønnbrun12%38%50%
brunbrun19%7%75%

Forskere har begynt å utvikle metoder for å forutsi øyenfarge ved hjelp av genetiske tester som identifiserer spesifikke polymorfier som kan indikere hvor mye melanin, feomelanin og eumelanin som vil bli produsert, samt graden av pigmentmetning i iris.

Øyenfarge og helse

Babyens øyenfarge kan også avsløre medfødte sykdommer og andre tilstander. Babyer som har forskjellige farger, kjent som heterochromia, kan ha Waardenburg syndrom, en genetisk tilstand som kan forårsake hørselstap i en eller begge ørene. Personer med Waardenburg-syndrom kan også bli født med veldig bleke øyne eller ett øye i to farger.

Svært lyseblå øyne kan være forårsaket av okulær albinisme, der det er totalt fravær av pigment i iris. Som en X-bundet recessiv lidelse forekommer okulær albinisme nesten utelukkende hos menn siden de har to X-kromosomer. (Kvinner, som har et X- og et Y-kromosom, kan være bærere.)

Studier antyder at færre enn én av hver 60.000 menn har okulær albinisme.

En baby kan også bli født som mangler hele eller deler av iris, en genetisk tilstand kjent som aniridia forårsaket av mutasjoner i PAX6-genet, som spiller en kritisk rolle i dannelsen av vev og organer under embryonal utvikling.

Et ord fra veldig bra

Selv om det å forstå genetikken til øyenfarge kan gi en sannsynlighet for øyenfarge, er det ingen sikkerhet. Hvis du har spørsmål om barnets øyenfarge eller den generelle øyehelsen, kan du gi barnelege bekymringene dine.