Genomiske helse- og molekylærdiagnostiske selskaper

Innhold

• Potensielle fordeler
• Genomisk helsemetode
• Testtyper
• Vanlige spørsmål
• Flere selskaper
• Tilgjengelighet
• Begrensninger

Tidligere, da du ble diagnostisert med kreft, ville du få lignende behandling som de som hadde samme krefttype og som hadde kreft i samme stadium som din. Med presisjonsmedisinen har dette imidlertid endret seg noe. Presisjonsmedisin er en form for kreftomsorg hvor leger velger den mest passende og personlig behandlingen for en kreftpasient basert på den spesielle genetikken til svulsten og pasientens sykdom.

Personalisering av kreftomsorg betyr at hver enkelt kan behandles basert på de spesifikke genetiske endringene som er tilstede i hans / hennes svulst. En biopsi utføres på svulsten, det vil si at en liten del av kreftvevet fjernes og tas til testing. Mange ganger har kreftpasienten allerede gjennomgått en eller annen form for kirurgi for å prøve å fjerne kreften. I tilfeller som dette vil den delen av kreften som er fjernet (hvis den er lagret) bli brukt til testen, slik at det ikke kreves noen senere biopsikirurgi.

Mål for genomisk testing for kreft

• Kartlegg den komplette genetiske profilen til en kreftsvulst.
• Identifiser mutasjonene og endringene som har skjedd i svulsten.
• Hjelp legen med å bestemme hvilken bestemt behandlingstype eller kombinasjon som er best egnet for pasienten, basert på den innsamlede informasjonen.

Potensielle fordeler

Det er mange fordeler med genomisk testing av kreft, og det har vært kjent å forbedre kreftutfallet. Det blir kjent som et mindre invasivt, billigere og mindre giftig alternativ til cellegift, som gir alvorlige bivirkninger for pasienter.

Dette betyr at kreftpasienter kan unngå å bli behandlet med potensielt livstruende alternativer. En rapport om genomisk testing fra Verdens helseorganisasjon skisserer det perfekte eksemplet på dette. Tamoxifen (en populær behandling for brystkreftpasienter) viste for pasienter med SULTIA1-mutasjonen at de “ikke responderte optimalt” på behandlingen. I følge rapporten var noen pasienter "bare resistente mot dette legemidlet." Hos andre pasienter kan imidlertid "feil dosering være dødelig for pasienten." Denne forskningen skildrer det betydelig varierte spekteret av negative effekter som visse behandlinger kan ha, avhengig av pasienten.

Til slutt hjelper genomisk testing for kreft også nye og mer effektive kreftmedisiner. Noen eksempler på medisiner som er utviklet for å behandle kreft annerledes ved å målrette spesifikke genetiske endringer er Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) og Erlotinib (Tarceva).

Genomisk helsemetode

Genomic Health er et selskap som tilbyr diagnostiske tester for å analysere aktiviteten til visse gener som er tilstede i kreftpasientens vev.

Viktig informasjon om svulsten blir deretter oppdaget og brukt til å skreddersy kreftpasientene. Genomisk helsetesting er tilgjengelig for tidlig og sent stadium av brystkreft, tidlig og sent stadium av prostatakreft og tykktarmskreft. Genomiske helsediagnostiske tester gir leger og omsorgsleverandører svar på følgende spørsmål om svulsten og behandlingsalternativene som skal følges:

• Hvor aggressiv er kreften?
• Hvilket stadium er pasienten i?
• Trenger pasienten kirurgi, stråling, cellegift, eller en kombinasjon?

Testtyper

Det er flere typer testing som Genomic Health tilbyr pasienter. Å bestemme hvilken test som er passende for en pasient, avhenger av faktorer som kreftens type og stadium.

Genomiske helsetester

Oncotype DX for brystkreft. Denne testen analyserer aktiviteten til 21 spesifikke gener i kreftsvulsten. Det er for pasienter som er nylig diagnostisert og har "tidlig stadium (stadium I, II eller IIIa), brystkreft som har node-negativ eller node-positiv (1-3), østrogenreseptor-positiv (ER +), eller HER2-negativ sykdom. ” Testen forutsier hvor effektiv cellegift vil være i behandlingen, sjansene for at kreft vil gjenta seg i fremtiden (kalt en Breast Recurrence Score), og om kreften kan behandles med bare hormonell behandling.

Oncotype DX for duktalt karsinom in situ (DCIS). Dette er den andre typen test for brystkreft. DCIS er en form for brystkreft som fortsatt er i sine meget tidlige stadier og ikke har spredt seg (er ikke-invasiv). Det er for pasienter med denne pre-invasive brystkreft og gir behandlende lege informasjon om DCIS-svulsten, hvordan den oppfører seg, og hvor sannsynlig det er å komme seg igjen i samme bryst.

Oncotype DX for prostatakreft. Denne testen hjelper menn som har blitt diagnostisert med tidlig stadium av prostatakreft med å bestemme riktig behandlingsforløp. Kirurgi og / eller stråling er ofte foreskrevet for prostatakreft, selv om det ikke alltid er nødvendig. Oncotype DX for prostatakreft hjelper leger med å avgjøre om kreften er aggressiv eller ikke, og forutsi kort og langvarig mulig vekst og utfall av prostatakreft.

Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Test.Denne testen er for menn som har prostatakreft i sen fase. Sent stadium behandles ofte med anti-androgenterapi-medisiner som hindrer kreftcellene i å syntetisere mannlige hormoner. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect-testen hjelper legen med å identifisere om kreften fremdeles er responsiv mot anti-androgenbehandlingene, eller om den har blitt resistent. Dette avgjør om pasienten skal starte en annen type behandling.

Oncotype DX for tykktarmskreft. Denne testen forutsier risikoen for gjentakelse av kreft hos pasienter med stadium II og stadium III A / B tykktarmskreft. Dette hjelper leger med å bestemme om de vil fortsette cellegiftbehandling etter operasjonen, og i så fall hva slags adjuverende behandling som skal legges til cellegiftet.

Vanlige spørsmål

Hvem kan bestille disse testene?

Disse genomiske testene for kreft kan bare bestilles av en lisensiert helsepersonell som først vil bestemme nytten eller ikke av testen i hver enkelt pasients tilfelle.

Er testene dekket av forsikring?

• Oncotype DX for tidlig stadium av invasiv kreft dekkes av Medicare og andre store forsikringsselskaper som Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross og Federal.
• Oncotype DX for DCIS er bare dekket av Medicare på dette punktet.
• Oncotype DX prostatakreft test er dekket av Medicare.
• Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect er ennå ikke dekket av Medicare.
• Oncotype DX tykktarmskreft test er dekket av Medicare for stadium II kolonkreft, men bare gjennom Palmetto GBA (den nasjonale Medicare-entreprenøren for genomisk helse).

I alle tilfeller må kreftpasientens berettigelse til en bestemt test først bekreftes medisinsk før forsikringsdekningen gjelder.

Flere selskaper

Caris biovitenskap

Dette er et selskap som tilbyr sin Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling-tilnærming. Denne metoden oppdager den genetiske tegningen av en kreftsvulst og hjelper leger med å ta bedre behandlingsbeslutninger. Profileringsmetoden innebærer å sjekke noen forskjellige faktorer:

• Immunsjekkhemmere. Dette er medisiner som gjenoppretter immunsystemets antitumormekanisme når de er blitt hemmet. I utgangspunktet blir svulstens følsomhet for disse stoffene evaluert.
• Microsatellite Instability (MSI). Dette refererer til en endring i antall repeterende sekvenser i DNA av visse celler.
• Tumor Mutational Burden (TMB). Dette er antall mutasjoner som tumorceller har.

Etter at tumorprofileringen er fullført, er det også gitt en liste over kreftmedisiner som kan være effektive og har en klinisk fordel.

Foundation Medicine

Foundation Medicine er et selskap med molekylær innsikt som har en rekke tester tilgjengelig for genomisk testing av kreft.

• Foundation One CDX. Dette er en FDA-godkjent test som brukes til å kartlegge den genomiske profilen til solide svulster. Den analyserer MSI og TMB og inkluderer muligheten for testing av PD-L1 immunhistokjemi (en immunrelatert biomarkør som kan sees på tumorcellene). Disse hjelper legen til å ta informerte beslutninger om kreftterapi å forfølge. Foundation One CDX er dekket av Medicare og Medicare Advantage så lenge pasienten med den faste svulsten oppfyller kriteriene fastsatt av CMS (Centers for Medicare and Medicaid). I følge Foundation Medicine kan denne testen brukes til kreft som ikke-småcellet lungekreft, melanom, eggstokkreft, brystkreft, kolorektal kreft og noen andre solide svulster.
• Foundation One Liquid. I motsetning til de fleste andre kreftgenomiske tester som er avhengige av det faste biopsivevvet for å samle informasjon, er denne spesielle testen avhengig av blodtrekk. Det er typisk for kreftpasienter som allerede er i avanserte stadier, og det gir resultater på MSI og utvalgte målrettede gener. Denne testen kan utføres av kreftpasienter som har svulster i lunge, bryst, prostata, mage-tarm, melanom eller hjerne. Det dekkes ikke av Medicare.
• Foundation One Heme.Denne testen brukes til å profilere genetikken til sarkomer og hematologiske maligniteter (kreft som starter i de bloddannende cellene i blodet eller i immunsystemet). Testresultatene viser mutasjonene i genene og foreslår tilgjengelige behandlingsterapier samt tilgjengelige / passende kliniske studier. Foundation One Heme bruker ikke bare DNA-sekvensering, men også RNA-sekvensering, og det gir informasjon om TMB og MSI. Alt dette hjelper legen til å bestemme den beste behandlingen for pasienten. I motsetning til de to andre testene, kan Foundation One Heme brukes til å teste både sarkomer som Ewing-sarkom og leiomyosarkomer og ikke-solide svulster som leukemi, myelodysplastiske syndromer, lymfomer, multippelt myelom og myeloproliferative svulster.

Guardant Health

Guardant Health henvender seg til pasienter hvis kreft allerede er i det avanserte stadiet. Guardant360-testen deres gir genomiske resultater fra prøver fra blodtrekk - dette er veldig nyttig når en biopsi er teknisk vanskelig. Guardant360 er tilgjengelig for forskjellige typer svulster, inkludert lungekreft.

Myriad Genetics

Myriad Genetics er et molekylært diagnostikkfirma som har en rekke muligheter for kreftpasienter å utforske presisjonsmedisin.

• EndoPredict. Dette er en genomtest som brukes til å forutsi sannsynlighet for gjentakelse for kvinner med tidlig stadium invasiv brystkreft, spesifikt "med ER +, HER2- reseptorstatus og som er node-negativ (N0) og node-positiv (N1)."
• Prolaris Test. Denne testen måler hvor raskt og aggressivt en pasients prostatasvulst vokser.

Tilgjengelighet

Teoretisk sett er genomisk testing tilgjengelig for alle kreftpasienter. Dessverre, delvis på grunn av hvor dyrt det er, har genomisk testing ikke blitt en rutinemessig behandling for alle slags kreftformer. Til syvende og sist er det opp til pasientens lege å avgjøre om det er behov for det. Til tross for den store nytteverdien med genomisk testing, er effektiviteten avhengig av den enkelte sak.

Begrensninger

Husk at til tross for fordelene har genomisk testing for kreftbehandling noen begrensninger. Det kan ikke være identifisert noen genetisk mutasjon under testen, og selv om en genetisk mutasjon blir observert, kan det være at det ikke er noen tilgjengelige terapier.

Vet at kreftceller endres over tid, så mutasjonen / endringene som er observert i en svulst på et tidspunkt kan endres. Dessuten er noen svulster ikke ensartede, og fordi genomisk testing bare bruker en liten del av svulsten, kan det hende at mutasjoner som finnes i andre deler av svulsten som ikke blir testet, ikke blir oppdaget. Dette betyr at hvis du blir behandlet med en terapi som retter seg mot de identifiserte mutasjonene, kan kreftcellene som bærer mutasjonene som ikke blir oppdaget og målrettet, sannsynligvis fortsette å vokse.

Et ord fra veldig bra

Genomisk testing er en veldig nyttig og effektiv måte å sikre at du får den beste behandlingen for kreft. Diskuter alternativene dine med legen din og ikke vær redd for å spørre om det er tilrådelig for deg å gjennomgå genomisk testing for kreft. Søk gjerne en annen medisinsk mening hvis du tror genomisk testing kan være gunstig, men din onkolog mener noe annet.

Når du velger det beste kreftgenomiske testfirmaet du kan bruke, gjør du undersøkelsene i stor utstrekning - om mulig, ved hjelp av venner og familie. Dette vil hjelpe deg å være trygg på at du får den beste typen testing for den spesifikke kreften du har, og scenen den er i. Til slutt kan genomisk testing for kreft være veldig dyrt. Sørg for å bekrefte forsikringsdekningen.

Hvilke skudd å få og hvilke som skal unngås under kreftbehandling