Innhold
- Hva er hemofili?
- Hva forårsaker hemofili hos barn?
- Hva er symptomene på hemofili?
- Hvordan diagnostiseres hemofili hos barn?
- Hvordan behandles hemofili?
- Hva er komplikasjonene av hemofili?
- Hvordan håndteres hemofili?
- Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
- Nøkkelpunkter om hemofili hos barn
- Neste skritt
Hva er hemofili?
Hemofili er en arvelig blødningsforstyrrelse. Barn med hemofili kan ikke stoppe blødningen fordi de ikke har nok koagulasjonsfaktor i blodet. Koagulasjonsfaktorer er nødvendig for at blod skal koagulere. Blodpropp for å forhindre overdreven blødning.
Det er mange blodproppsfaktorer involvert i dannelsen av blodpropp for å stoppe blødningen. To vanlige faktorer som påvirker blodpropp er faktor VIII og faktor IX.
Hvor alvorlig barnets hemofili er, avhenger av nivået av blodproppsfaktorer i blodet.
De tre hovedformene for hemofili inkluderer:
Hemofili A. Dette er forårsaket av mangel på blodkoagulasjonsfaktor VIII. Omtrent 9 av 10 personer med hemofili har type A sykdom. Dette blir også referert til som klassisk hemofili eller faktor VIII-mangel.
Hemofili B. Dette er forårsaket av mangel på faktor IX. Dette kalles også julesykdom eller faktor IX-mangel.
Hemofili C. Noen leger bruker dette begrepet for å referere til mangel på koagulasjonsfaktor XI.
#TomorrowsDiscoveries: Bruk stamceller til å behandle blodproblemer - Dr. Elias Zambidis
Dr. Elias Zambidis tar seg av barn som lider av leukemi og andre blodproblemer. Hans laboratorium studerer humane pluripotente stamceller, som en dag kan brukes til å ikke bare behandle blodsykdommer, men også hjertesykdommer, karsykdommer, kreft og autoimmune sykdommer.
Hva forårsaker hemofili hos barn?
Hemofili type A og B er arvelige sykdommer. De overføres fra foreldre til barn gjennom et gen på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X- og ett Y-kromosom.
En kvinnelig bærer har hemofili-genet på en av hennes X-kromosomer. Når en hemofili bærer kvinne er gravid, er det en 50/50 sjanse for at hemofili genet vil bli overført til babyen.
Hvis genet overføres til en sønn, vil han ha sykdommen.
Hvis genet overføres til en datter, vil hun være bærer.
Hvis faren har hemofili, men moren ikke bærer hemofili-genet, vil ingen av sønnene ha hemofili sykdom, men alle døtrene vil være bærere.
Hos omtrent en tredjedel av barna med hemofili er det ingen familiehistorie av lidelsen. I disse tilfellene antas det at lidelsen kan være relatert til en ny genfeil.
Bærere av hemofili-genet har ofte normale nivåer av koagulasjonsfaktorer, men kan:
Blåmerker lett
Blø mer med operasjoner og tannarbeid
Har hyppige neseblod
Har kraftig menstruasjonsblødning
Hemofili C forårsaker vanligvis ikke problemer, men folk kan ha økt blødning etter operasjonen.
Hva er symptomene på hemofili?
Det vanligste symptomet på denne lidelsen er kraftig, ukontrollabel blødning.
Alvorlighetsgraden av hemofili avhenger av mengden koagulasjonsfaktorer i blodet. De som er rammet av hemofili som har nivåer som er større enn 5% (100% er gjennomsnittlige for ikke-berørte barn) har oftest bare blødning ved større operasjoner eller tannutvinning. Disse barna kan ikke engang diagnostiseres før blødningskomplikasjoner fra en operasjon oppstår.
Alvorlig hemofili er når faktor VIII eller IX er mindre enn 1%. Blødning kan forekomme hos disse barna, selv med minimale aktiviteter i det daglige. Blødning kan også oppstå fra ingen kjent skade. Blødning forekommer oftest i leddene og i hodet.
Barnets symptomer kan også omfatte:
Blåmerker. Blåmerker kan oppstå fra selv små ulykker. Dette kan resultere i en stor opphopning av blod under huden og forårsake hevelse (hematom). Av denne grunn blir de fleste barn diagnostisert rundt 12 til 18 måneder. Dette er når barnet er mer aktivt.
Blør lett. En tendens til å blø fra nese, munn og tannkjøtt med lettere skade. Blødning mens du pusser tenner eller har tannarbeid, tyder ofte på hemofili.
Blødning i en ledd. Hemartrose (blødning i et ledd) kan forårsake smerte, immobilitet og deformitet hvis den ikke behandles. Dette er det vanligste stedet for komplikasjoner på grunn av blødning i hemofili. Disse leddblødningene kan føre til kronisk, smertefull, leddgikt, misdannelse og lammelse med gjentatte forekomster.
Blødning i musklene. Blødning i musklene kan forårsake hevelse, smerte og rødhet. Hevelse fra overdreven blod i disse områdene kan øke trykket på vev og nerver i området. Dette kan forårsake permanent skade og deformitet.
Blødning i hjernen fra skade eller spontant. Blødning fra skade, eller spontant i hjernen, er den vanligste dødsårsaken hos barn med hemofili og den alvorligste blødningskomplikasjonen. Blødning i eller rundt hjernen kan oppstå fra til og med en liten støt i hodet eller et fall. Små blødninger i hjernen kan føre til blindhet, intellektuell funksjonshemning, en rekke nevrologiske underskudd. Det kan føre til døden hvis det ikke oppdages og behandles med en gang.
Andre blødningskilder. Blod som finnes i urinen eller avføringen kan også signalisere hemofili.
Symptomene på hemofili kan se ut som andre problemer. Sjekk alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan diagnostiseres hemofili hos barn?
diagnosen hemofili er basert på din familiehistorie, barnets medisinske historie og en fysisk undersøkelse. Blodprøver inkluderer:
Komplett blodtelling (CBC). En fullstendig blodtelling kontrollerer de røde og hvite blodcellene, blodproppcellene (blodplater) og noen ganger unge røde blodlegemer (retikulocytter). Det inkluderer hemoglobin og hematokrit og flere detaljer om de røde blodcellene.
Koagulasjonsfaktorer. For å sjekke nivåene av hver koagulasjonsfaktor.
Blødningstider. For å teste hastigheten blodet koagulerer.
Genetisk eller DNA-testing. Å sjekke for unormale gener.
Hvordan behandles hemofili?
Barnets helsepersonell vil henvise deg til en hematolog, en ekspert på blodsykdommer. Barnets helsepersonell vil finne den beste behandlingen basert på:
Hvor gammelt barnet ditt er
Hans eller hennes generelle helse- og medisinske historie
Hvor syk han eller hun er
Hvor godt barnet ditt kan håndtere spesifikke medisiner, prosedyrer eller terapier
Hvor lenge tilstanden forventes å vare
Din mening eller preferanse
Behandlingen avhenger av typen og alvorlighetsgraden av hemofili. Behandling for hemofili er rettet mot å forhindre blødningskomplikasjoner (hovedsakelig blødninger i hode og ledd). Behandlingen kan omfatte:
Blødning i leddet kan trenge kirurgi eller immobilisering. Barnet ditt kan trenge rehabilitering av det berørte leddet. Dette kan omfatte fysioterapi og trening for å styrke musklene rundt området.
Blodtransfusjoner kan være nødvendig hvis det har oppstått stort blodtap. Dette er når barnet ditt får donert blod.
Selvinfusert faktor VIII eller IX kan tillate et barn med hemofili å føre en nesten normal livsstil.
Hva er komplikasjonene av hemofili?
Komplikasjoner av hemofili inkluderer:
Blødning i ledd eller muskler
Betennelse i leddforingen
Langvarige leddproblemer
Svært alvorlige svulstlignende forstørrelser av muskler og bein
Utvikling av antistoffer mot koagulasjonsfaktorer
Infeksjoner fra transfusjoner (HIV og hepatitt B og C overføres ikke lenger i donert blod)
Hvordan håndteres hemofili?
Med forsiktig behandling kan mange barn med hemofili leve relativt sunne liv med en normal levetid.
Å håndtere barnets hemofili kan omfatte:
Delta i aktiviteter og trening, men unngå de som kan forårsake skade. Disse inkluderer fotball, rugby, bryting, motocross og ski.
Få spesiell pleie før operasjonen inkludert tannarbeid. Barnets lege kan gi råd om faktorutskiftning. Disse øker barnets koagulasjonsnivå før prosedyrene. Barnet ditt kan også få spesifikke faktorutskiftningsinfusjoner under og etter prosedyren. Disse opprettholder koagulasjonsfaktornivåene og forbedrer helbredelse og forebygging av blødning etter prosedyren.
Forebygge tann- og tannkjøttproblemer med riktig tannhygiene.
Å få vaksinasjoner under huden i stedet for i muskelen for å forhindre blødning i muskelen.
Unngå aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs).
Bruk medisinsk identifikasjon (ID) i tilfelle en nødsituasjon.
Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
Når du skal ringe vil variere avhengig av hvor alvorlig tilstanden til barnet ditt er og hvilken behandling det får. Siden hemofili er en langvarig tilstand, snakk med barnets helsepersonell om når du skal ringe eller få medisinsk behandling for barnet ditt.
Ring barnets helsepersonell hvis barnet ditt:
Er skadet
Har smerter
Har blødning som du ikke kan kontrollere
Er planlagt for operasjon eller en annen prosedyre
Nøkkelpunkter om hemofili hos barn
Hemofili er en arvelig blødningsforstyrrelse. Det fører til at et berørt barn har lave nivåer av blodproppsfaktorer.
Det vanligste symptomet på hemofili er økt, ukontrollerbar blødning.
Å gi faktor VIII eller IX kan tillate et barn med hemofili å leve en nesten normal livsstil.
Neste skritt
Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:
Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
Under besøket skriver du ned navnene på nye medisiner, behandlinger eller tester, og eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg til barnet ditt.
Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
Vet hvordan du kan kontakte leverandøren av barnet ditt etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.