Innhold
- Grunnleggende om celiac genetikk
- Hvis du har genet, hva er risikoen din?
- Andre faktorer er involvert
De fleste leger mener at du trenger minst en kopi av enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for å utvikle cøliaki.
Grunnleggende om celiac genetikk
Genetikk kan være et forvirrende emne, og genetikken til cøliaki er spesielt forvirrende. Her er en litt forenklet forklaring.
Alle har HLA-DQ-gener. Faktisk arver alle to kopier av HLA-DQ-gener - en fra moren og en fra faren. Det er mange forskjellige typer HLA-DQ-gener, inkludert HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 og HLA-DQ1.
Det er HLA-DQ2 og HLA-DQ8 genvarianter som øker risikoen for å få cøliaki.
Siden alle arver to HLA-DQ-gener (ett fra hver av foreldrene), er det mulig for en person å ha en kopi av HLA-DQ2 (ofte skrevet som HLA-DQ2 heterozygot), to kopier av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) , eller ingen kopier av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
I tillegg er det minst tre forskjellige versjoner av HLA-DQ2-genet. En, kjent som HLA-DQ2.5, gir den høyeste risikoen for cøliaki; Omtrent 13% av kaukasiske innbyggere i USA bærer dette spesifikke genet. Imidlertid er personer med andre versjoner av HLA-DQ2 også i fare for cøliaki.
Hvis du har genet, hva er risikoen din?
Det kommer an på.
Personer som har to eksemplarer av HLA-DQ2 (en veldig liten prosentandel av befolkningen) har den høyeste samlede risikoen for cøliaki. I følge et proprietært risikovurdering basert på publisert forskning som ble utviklet av gentestetjenesten MyCeliacID, forekommer cøliaki hos personer med to kopier av DQ2 med en hastighet rundt 31 ganger den for befolkningen generelt.
Personer som har to kopier av HLA-DQ2 har også økt risiko for minst en type ildfast cøliaki (som oppstår når det glutenfrie dietten ikke ser ut til å fungere for å kontrollere tilstanden), og for enteropati-assosiert T -cellelymfom, en type kreft som er assosiert med cøliaki.
Personer som bare har en kopi av HLA-DQ2, har omtrent 10 ganger "normalpopulasjon" -risikoen for cøliaki, ifølge MyCeliacID. De som bærer både HLA-DQ2 og HLA-DQ8, det andre cøliaki-genet, har omtrent 14 ganger risikoen "normalpopulasjon".
Andre faktorer er involvert
Ikke alle som bærer HLA-DQ2 utvikler cøliaki - genet er tilstede i mer enn 30% av den amerikanske befolkningen (hovedsakelig de med nordeuropeisk genetisk arv), men bare omtrent 1% av amerikanerne har faktisk cøliaki.
Forskere mener at det er flere andre gener involvert i å bestemme om noen som er genetisk mottakelige, faktisk utvikler tilstanden, men de har ennå ikke identifisert alle involverte gener.