Innhold
- Hva er mønstre av arv
- Autosomale dominerende lidelser
- Autosomale recessive lidelser
- X-Linked Dominant Disorders
- X-Linked recessive Disorders
- Y-koblede lidelser
- Kodominans
- Mitokondriell arv
- Et ord fra veldig bra
Hva er en genetisk lidelse?
Genetiske lidelser er sykdommer som er arvelige og forårsaket av mutasjonen av et gen.
Hva er mønstre av arv
Hver person har to kopier av hvert gen. Det ene eksemplaret kommer fra moren og det andre kommer fra faren. Genuttrykk er påvirket av gener - men også miljøet. Dette er grunnen til at lignende genmutasjoner kan vises på forskjellige måter. For eksempel kan familiemedlemmer med de samme genetiske mutasjonene ha forskjellige symptomer. For andre sykdommer kan personer med forskjellige mutasjoner ha lignende egenskaper.
Huntingtons sykdom, brystkreft og autoimmune sykdommer antas i stor grad å være assosiert med genetikk. Imidlertid oversetter tilstedeværelsen av en mutasjon ikke alltid sykdommen. På den annen side vil noen genetiske mutasjoner, som de som er assosiert med hemofili, manifestere egenskapene til lidelsen (om enn i forskjellig grad av alvorlighetsgrad).
Det er to regler som forutsier sannsynligheten for at en person vil arve en genetisk lidelse. Det garanterer ikke at dette vil skje, men det øker risikoen.
Bestemmelsen av risiko er basert på følgende:
- Enten en kopi av det muterte genet (fra en forelder) eller to kopier (fra begge foreldrene) arves
- Enten mutasjonen er på en av kjønnskromosomene (X eller Y) eller et av 22 andre par kromosomer uten kjønn (kalt autosomer)
Hvordan bestemme genetisk risiko
Bestemmelsen av risiko er basert på følgende:
- Enten en kopi av det muterte genet (fra en forelder) eller to kopier (fra begge foreldrene) arves
- Enten mutasjonen er på en av kjønnskromosomene (X eller Y) eller et av 22 andre par kromosomer uten kjønn (kalt autosomer)
Vi kan klassifisere forstyrrelsen som å være autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet dominant, X-bundet recessiv, Y-bundet, kodominant eller mitokondrie basert på de kombinerte egenskapene. Hvis en DNA-variasjon / mutasjon bare skjer i ett par av genene, forårsaker det en helseforstyrrelse, kalles det en dominerende mutasjon. Mutasjoner som er X-koblet er oftere recessive (en variant som ikke forårsaker sykdom).
Kromosomavvik som kan føre til komplikasjoner eller forstyrrelser
Autosomale dominerende lidelser
Ved autosomale dominerende lidelser trenger personen bare en kopi av det muterte genet for å ha eller utvikle tilstanden. Det er like sannsynlig at menn og kvinner blir berørt. Barn hvis foreldre har en autosomal dominerende lidelse har også 50% risiko for å arve lidelsen. Noen ganger skyldes imidlertid disse lidelsene en ny mutasjon og forekommer hos personer uten familiehistorie. Eksempler på autosomal dominerende lidelser inkluderer Huntington sykdom og Marfan syndrom.
Genetisk testing for Huntingtons sykdomAutosomale recessive lidelser
Ved autosomale recessive lidelser krever personen begge kopiene av det muterte genet - en fra hver av foreldrene - for å få lidelsen.
En person med bare ett eksemplar vil være transportør. Bærere vil ikke ha noen tegn eller symptomer på sykdommen. De kan imidlertid overføre mutasjonen til barna sine.
Hvis begge foreldrene har mutasjonen for en autosomal recessiv lidelse, er oddsen for at barna deres har lidelsen som følger:
- 25% risiko for å arve begge mutasjonene og ha lidelsen
- 50% risiko for å arve bare ett eksemplar og bli transportør
- 25% risiko for ikke å arve mutasjonen i det hele tatt
Hvert barn de har, vil ha samme odds for å arve det muterte genet. Noen eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer cystisk fibrose og sigdcellesykdom.
Å leve med sigdcellesykdomX-Linked Dominant Disorders
X-koblede dominerende lidelser er forårsaket av mutasjoner i gener på X-kromosomet. Hos kvinner (som har to X-kromosomer), tar det bare en mutasjon i en av de to kopiene av genet for å forårsake lidelsen. Hos menn (som bare har ett X-kromosom) er en mutasjon i bare en kopi av genet i hver celle nok til å forårsake lidelsen.
De fleste ganger har menn mer alvorlige symptomer på sykdommen enn kvinner. Imidlertid er et trekk ved X-knyttet arv at fedre ikke kan videreformidle disse egenskapene til sønnene sine. Fragile X syndrom er et eksempel på en X-bundet dominerende lidelse.
X-Linked recessive Disorders
I X-koblede recessive lidelser forekommer det muterte genet på X (kvinnelig) kromosom. Menn har ett X- og ett Y-kromosom, så et mutert gen på X-kromosomet er nok til å forårsake lidelsen.
Kvinner har derimot to X-kromosomer, så et mutert gen på et X-kromosom har vanligvis mindre effekt på en kvinne fordi den ikke-muterte kopien på den andre i stor grad avbryter effekten.
Imidlertid vil en kvinne med den genetiske mutasjonen på ett X-kromosom være en bærer av denne lidelsen. Hva dette forteller oss er at fra et statistisk synspunkt vil 50% av sønnene hennes arve mutasjonen og utvikle lidelsen, mens 50% av døtrene hennes vil arve mutasjonen og bli bærer. Eksempler på X-koblede recessive lidelser er hemofili og rødgrønn fargeblindhet.
En oversikt over genetisk testing for hemofili AY-koblede lidelser
Fordi bare menn har et Y-kromosom, kan bare menn påvirkes av og videreføre Y-koblede lidelser. Alle sønner til en mann med en Y-knyttet lidelse vil arve tilstanden fra faren. Noen eksempler på Y-koblede lidelser er Y-kromosominfertilitet, og noen tilfeller av Swyer-syndrom.
Hvordan behandles lavt sædantal og motilitet?Kodominans
Kodominant arv innebærer et forhold mellom to versjoner av et gen. Du mottar en versjon av et gen, kalt en allel, fra hver av foreldrene. Hvis allelene ikke samsvarer, vil den dominerende allelen vanligvis bli uttrykt, mens effekten av den andre allelen, kalt recessiv, er sovende. I kodominans er imidlertid begge alleler dominerende og derfor blir fenotyper av begge alleler uttrykt. Et eksempel på en kodominanstilstand er alfa-1 antitrypsinmangel.
Mitokondriell arv
Mitokondriell arv påvirker gener i mitokondrie-DNA. Barn arver mitokondrieforstyrrelser fra sine mødre. De fleste av cellene våre ligger på DNA som er koblet til kromosomer. Disse cellene er lokalisert i kjernen til hver celle. Et lite antall gener er også lokalisert i mitokondriene. Mitokondrier, som er strukturer i hver celle som omdanner molekyler til energi, inneholder hver en liten mengde DNA.
Mitokondriene og DNA i cellen føres videre gjennom mors egg. Bare kvinner kan gi mitokondrielle mutasjoner til barna sine, siden bare eggceller bidrar med mitokondrier til det utviklende embryoet.
Forhold som skyldes mutasjoner i mitokondrie-DNA kan forekomme i hver generasjon i en familie og kan påvirke både menn og kvinner, men fedre overfører ikke disse lidelsene til sine døtre eller sønner. Et eksempel på en mitokondriell arvelig lidelse er Leber arvelig optisk nevropati, en form for plutselig synstap.
Tegn på nevrologiske mitokondrieforstyrrelserEt ord fra veldig bra
Genetikk og hvordan de manifesterer seg, spiller en stor rolle for om du arver en merkbar helseforstyrrelse eller ikke. Genetiske anomalier er sjeldne, men når de oppstår, er eksperthjelp ofte tilgjengelig for å håndtere en tilstand du kan arve.