Innhold
Mukopolysakkaridose type II (MPS II), også kjent som Hunter syndrom, er en arvelig lidelse som forårsaker en mangel på enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S er involvert i nedbrytningen av komplekse karbohydrater kalt mucopolysaccharides. Uten nok I2S akkumuleres delvis nedbrutte mucopolysakkarider i kroppens organer og vev og blir giftige.Hunter syndrom er en X-bundet lidelse, noe som betyr at det overføres på X-kromosomet fra en mor til barna. På grunn av hvordan Hunter syndrom er arvet, er tilstanden mer vanlig hos menn, selv om kvinner i sjeldne tilfeller også kan arve tilstanden. Hunter syndrom kan forekomme i alle etniske grupper. En litt høyere forekomst har blitt notert blant jødiske folk som bor i Israel. Tilstanden forekommer hos 1 av 100.000 til 1 av 150.000 menn.
Det er to typer Hunter syndrom - tidlig og sent.
Tidlig debut MPS II
Den alvorlige formen for Hunter syndrom, tidlig debut, diagnostiseres vanligvis hos barn i alderen 18 til 36 måneder. Forventet levealder for dette skjemaet kan variere, med noen barn som lever til deres andre og tredje tiår av livet. Symptomer på tidlig sykdom kan omfatte:
- grove ansiktsegenskaper og kort vekst
- forstørret lever og milt
- progressiv og dyp mental retardasjon
- elfenbenfargede hudlesjoner på øvre del av ryggen og på sidene av overarmene og lårene
- skjelettendringer, leddstivhet, kort nakke, bredt bryst og for stort hode
- progressiv døvhet
- atypisk retinitt pigmentosa og synshemming
Disse symptomene ligner på Hurlers syndrom. Imidlertid utvikler Hurler syndrom symptomer raskere og er verre enn de av tidlig-debut Hunter syndrom.
Sent MPS II
Denne typen Hunter syndrom er mye mildere enn tidlig og kan ikke diagnostiseres før voksen alder. Personer med sen form av sykdommen har en mye lengre levealder og kan leve inn i 70-årene. Deres fysiske egenskaper ligner de med alvorlig MPS II; Imidlertid har folk med den sene versjonen av MPS II vanligvis normal intelligens og mangler de alvorlige skjelettproblemene av den mer alvorlige typen.
Diagnose
For alvorlig Hunter-syndrom kan barnets utseende kombinert med andre symptomer som forstørret lever og milt og de elfenbenfargede hudlesjonene (betraktet som en markør for syndromet) antyde at barnet har mucopolysakkaridose. Mild Hunter syndrom er mye vanskeligere å identifisere, og kan bare gjenkjennes når man ser på mors slektninger til et barn med Hunter syndrom.
I begge typer kan diagnosen bekreftes ved en blodprøve for mangel på I2S. En enzymstudie eller genetisk test for endringer i iduronatsulfatasegenet kan også diagnostisere tilstanden. Mukopolysakkarider kan også være tilstede i urinen. Røntgenstråler kan avsløre beinendringer som er karakteristiske for Hunter syndrom.
Behandling av MPS II
Foreløpig er det ingen kur mot Hunter syndrom. Medisinsk behandling er rettet mot å lindre symptomene på MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfase) erstatter I2S i kroppen og bidrar til å redusere symptomer og smerter. Luftveiene kan bli blokkert, så god åndedrettspleie og overvåking er viktig. Fysioterapi og daglig trening er viktig. Mange spesialister er involvert i omsorgen for en person med Hunter syndrom. En genetisk rådgiver kan gi familie og pårørende råd om risikoen ved å videreføre syndromet.