Medfødt hypotyreose hos spedbarn

Innhold

• Tegn og symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Medfødt hypotyreose refererer til en mangel eller mangel på skjoldbruskhormon som er tilstede ved fødselen. Genetiske mangler eller maternell jodmangel kan resultere i problemer med skjoldbruskkjertelutvikling eller med skjoldbruskhormonproduksjon, noe som gir opphav til tilstanden. Vanligvis identifiserer nyfødte screeningtester medfødt hypotyreose. Mens babyer vanligvis ikke har tegn eller symptomer på hypotyreose ved fødselen, kan det være gjenkjennelige ledetråder som foreldre kan se etter.

Medfødt hypotyreose rammer omtrent en av 2000 til 4000 nyfødte babyer og regnes som en av de vanligste og behandlingsbare årsakene til utviklingsforsinkelse over hele verden. Hvis babyen din har medfødt hypotyreose, er det spesielt viktig at riktig behandling startes tidlig.

Tegn og symptomer

De fleste nyfødte med medfødt hypotyreose har ingen tegn eller symptomer på tilstanden. Dette skyldes tilstedeværelsen av noe skjoldbruskkjertelhormon fra moren eller gjenværende skjoldbruskfunksjon.

Noen tegn og symptomer som babyen din kan ha, inkluderer:

• Økt fødselsvekt
• Økt hodeomkrets
• Sløvhet (mangel på energi, sover mesteparten av tiden, virker sliten selv når den er våken)
• Sakte bevegelse
• Et hes gråt
• Fôringsproblemer
• Vedvarende forstoppelse, oppblåsthet eller full mage
• En forstørret tunge
• Tørr hud
• Lav kroppstemperatur
• Langvarig gulsott
• En struma (forstørret skjoldbruskkjertel)
• Unormalt lav muskeltonus
• Puffy ansikt
• Kalde ekstremiteter
• Tykt grovt hår som går lavt på pannen
• En stor fontanel (soft spot)
• En herniert (utstikkende) mageknapp
• Lite eller ingen vekst, unnlatelse av å trives

Fører til

Det er to hovedformer av medfødt hypothyroidisme: permanent medfødt hypothyroidisme og forbigående medfødt hypothyroidisme. Medfødt hypotyreose er mer vanlig hos spedbarn som har medfødte hjerteproblemer eller Downs syndrom.

Permanent medfødt hypotyreose

Denne typen hypotyreose krever livslang behandling og har en rekke årsaker:

• Dysgenese: Denne feilen eller unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen er den vanligste årsaken til medfødt hypothyroidisme, ansvarlig for omtrent to tredjedeler av tilfellene. Ektopisk (unormalt lokalisert) skjoldbruskvev er den vanligste feilen.
• En mangel i evnen til å syntetisere og skille ut skjoldbruskkjertelhormon: Dette utgjør omtrent 10 prosent av tilfellene av medfødt hypotyreose.
• En mangel i skjoldbruskhormontransportmekanismen: Dette betyr at skjoldbruskkjertelhormoner kan produseres, men ikke har de tiltenkte effektene på kroppen.
• Sentral hypotyreose: Dette er når skjoldbruskkjertelen kan lage skjoldbruskkjertelhormoner, men ikke er riktig rettet til å gjøre det av hypothalamus eller hypofysen, som begge ligger i hjernen.

Forbigående medfødt hypotyreose

Det antas at 10 til 20 prosent av nyfødte som er hypothyroid har en midlertidig form av tilstanden kjent som forbigående medfødt hypothyroidisme. Forbigående hypotyreose hos nyfødte har flere årsaker:

• Jodmangel: Jod er nødvendig for å produsere skjoldbruskkjertelhormon. En jodmangel hos en nyfødt skyldes utilstrekkelig jodinntak hos moren.
• Antistoffer: Skjoldbruskstimulerende hormonreseptorblokkerende antistoffer (TRB-Ab) kan utvikle seg hos en gravid kvinne med autoimmun skjoldbruskkjertelsykdom, for eksempel Graves sykdom. Antistoffene kan bevege seg over morkaken og forstyrre skjoldbruskfunksjonen til den voksende babyen, noe som resulterer i hypotyreose ved fødselen. Dette skjer ikke for alle kvinner med autoimmun skjoldbrusk sykdom. Vanligvis løser denne typen medfødt hypotyreose rundt en til tre måneders alder, da moderens antistoffer naturlig fjernes fra spedbarnet.
• Medisineksponering i utero: Antityreoidemedisiner tatt for behandling av hypertyreoidisme kan krysse morkaken og forårsake hypotyreose hos nyfødte. Vanligvis løser denne typen hypotyreose flere dager etter fødselen, og normal skjoldbruskfunksjon kommer tilbake i løpet av få uker.
• Jodeksponering: Foster eller nyfødt eksponering for veldig høye doser jod kan forårsake forbigående hypotyreose. Denne typen jodeksponering skyldes bruk av jodbasert medisinering som amiodaron (brukes til å behandle uregelmessige hjerterytmer) eller bruk av jodholdige antiseptiske midler eller kontrastmidler (brukt i diagnostiske bildebehandlingstester).

Jods rolle i skjoldbruskkjertelen

Diagnose

Medfødt hypotyreose oppdages oftest ved nyfødtblodsscreening med en hælprikktest som gjøres innen få dager etter fødselen. Den rutinemessige testen følges vanligvis opp innen to til seks uker etter fødselen.

Nyfødt screening for skjoldbrusk sykdom inkluderer:

• Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH): Normalt nyfødtområde er 1,7 til 9,1 mU per L. Høye nivåer tyder på hypotyreose.
• Tyroksin (T4): Normalt nyfødtområde er 10 mcg per dL (129 nmol per L). Lavt nivå indikerer hypotyreose.

Hvis den første blodundersøkelsestesten identifiserer et potensielt problem, inkluderer oppfølgingen vanligvis å gjenta testene etter omtrent to til tre uker. Imaging tester for visualisering av skjoldbruskkjertelen er vanligvis nødvendig hvis skjoldbruskkjertelblodprøver forblir unormale. Hvis det er andre problemer, som hjertefeil eller et uvanlig ansiktsutseende, kan det være nødvendig med ytterligere diagnostisk testing, for eksempel elektrokardiogram (EKG) for å evaluere hjertet eller genetiske tester.

Nyfødt screening for genetiske og metabolske forstyrrelser

Behandling

Hvis en nyfødt ikke blir behandlet for medfødt hypotyreose, kan dette påvirke fysisk, kognitiv og nevrologisk utvikling negativt. I tillegg til håndtering av tilstanden gjennom bruk av medisiner, anbefales også tett oppfølging av utviklingsmiljøer.

Medisiner

Behandling med levotyroksin (L-tyroksin eller L-T4) tabletter eller væske er vanligvis den foretrukne metoden for erstatning av skjoldbruskkjertelhormon for spedbarn. Dosen, som vanligvis ligger i området 8 mcg / kg / d til 10-15 mcg / kg / d, beregnes ut fra babyens vekt og respons på medisinen.

Tabletten kan knuses og gis til babyen i den flytende formelen for svelging. Tabletten og væskeformen har begge samme sikkerhets- og terapeutiske effekter.

Vanligvis forventes skjoldbruskkjertelhormonnivåene å nå normale verdier innen ca. 10 dager etter behandlingsstart.

Behandlingen vil fortsette så lenge tilstanden er tilstede.

Et ord fra veldig bra

Hvis du har et barn født med medfødt hypotyreose, kan du forvente en god prognose med normal vekst og utvikling hvis behandlingen startes tidlig. Det er også viktig at du diskuterer årsaken til barnets medfødte hypotyreose med barnelege eller genetisk spesialist. Du må kanskje ta forholdsregler ved neste svangerskap, for eksempel å opprettholde et tilstrekkelig jodinntak, eller justere medisiner for din egen skjoldbruskkjerteltilstand under tilsyn av legen din.