Innhold
Jarcho-Levin syndrom er en genetisk fødselsskade som forårsaker misdannede bein i ryggraden (ryggvirvlene) og ribbeina. Spedbarn født med Jarcho-Levin syndrom har korte halser, begrenset nakkebevegelse, kort vekst og pustevansker på grunn av små, misdannede kister som har et karakteristisk krabbelignende utseende.Jarcho-Levin syndrom kommer i to former som arves som recessive genetiske egenskaper og kalles:
- Spondylokostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylokostal dyostose type 2 (SCDO2) (denne skjemaet er mildere enn SCDO1 siden ikke alle ryggvirvlene er berørt)
Det er en annen gruppe lignende lidelser som kalles spondylokostale dysostoser (ikke så alvorlige som Jarcho-Levin syndrom) som også er preget av en misdannet ryggrad og ribbein.
Jarcho-Levin syndrom er svært sjelden og påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår, men det ser ut til å være en høyere forekomst hos mennesker med spansk bakgrunn.
Symptomer
I tillegg til noen av symptomene nevnt i innledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levin syndrom omfatte:
- Misdannede bein i ryggvirvlene (ryggraden), for eksempel smeltede bein
- De misdannede ryggraden får ryggraden til å kurve utover (kyfose), innover (lordose) eller sidelengs (skoliose)
- De misdannede ryggraden og unormale kurver gjør torsoen liten og forårsaker en kort vekst som er nesten dverglignende
- Noen av ribbeina er smeltet sammen, og andre er misdannede, noe som gir brystet et krabbelignende utseende
- Halsen er kort og har begrenset bevegelsesområde
- Karakteristiske ansiktsegenskaper og mildt kognitivt underskudd kan noen ganger forekomme
- Fødselsskader kan også påvirke sentralnervesystemet, kjønnsorganene og reproduksjonssystemet eller hjertet
- Et misdannet brysthulrom som er for lite for spedbarnets lunger (spesielt når lungene vokser) kan forårsake gjentatte og alvorlige infeksjoner i lungene (lungebetennelse).
- Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøyde (camptodactyly) fingre er vanlige
- En bred panne, en bred nesebro, neseborene som tipper fremover, skrå oppover øyelokkene og en forstørret bakre hodeskalle
- En hindring av blæren kan av og til forårsake hovent mage og bekken hos et spedbarn
- Usenkede testikler, fraværende ytre kjønnsorganer, en dobbel livmor, lukkede eller fraværende anal- og blæreåpninger, eller en enkelt navlestrengsåre er andre symptomer som kan være tydelige
Diagnose
Jarcho-Levin syndrom diagnostiseres vanligvis hos det nyfødte barnet basert på utseendet til barnet og tilstedeværelsen av abnormiteter i ryggraden, ryggen og brystet. Noen ganger kan en prenatal ultralydundersøkelse avdekke misdannede bein. Selv om det er kjent at Jarcho-Levin syndrom er assosiert med en mutasjon i DLL3-genet, er det ingen spesifikk genetisk test tilgjengelig for diagnose.
Behandling
Spedbarn født med Jarcho-Levin syndrom har vanskeligheter med å puste på grunn av deres små, misdannede kister, og er derfor utsatt for gjentatte luftveisinfeksjoner (lungebetennelse). Når spedbarnet vokser, er brystet for lite til å imøtekomme de voksende lungene, og det er vanskelig for barnet å overleve utover 2 år. Behandling består vanligvis av intensiv medisinsk behandling, inkludert behandling av luftveisinfeksjoner og beinkirurgi.