Hva er KRAS G12C-mutasjon i lungekreft som ikke er småceller?

Posted on
Forfatter: Eugene Taylor
Opprettelsesdato: 7 August 2021
Oppdater Dato: 14 November 2024
Anonim
Hva er KRAS G12C-mutasjon i lungekreft som ikke er småceller? - Medisin
Hva er KRAS G12C-mutasjon i lungekreft som ikke er småceller? - Medisin

Innhold

KRAS G12C-mutasjonen er den vanligste genetiske abnormiteten forbundet med ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Deteksjonen av denne biomarkøren kan gi innsikt i prognosen for sykdommen, samt dens respons på behandlingen.

Denne mutasjonen antas å utvikle seg som et resultat av celleskader som oppstår i kroppen på grunn av røyking. KRAS G12C-gen-abnormitet induserer vekst og spredning av kreft.

Forskning viser at å ha en KRAS G12C-mutasjon med NSCLC er assosiert med en dårligere kreftprognose og redusert respons på visse kjemoterapeutiske medisiner som brukes til å behandle sykdommen. For noen mennesker som har NSCLC, hjelper det å identifisere KRAS G12C-mutasjonen med å lede kreft behandling. Det er for tiden flere potensielle behandlinger under utvikling som hemmer den skadelige aktiviteten til KRAD G12C-mutasjonen.


Symptomer

Lungekreft kan utvikle seg sakte, og det forårsaker ofte ikke symptomer før sykdommen når sene stadier. Symptomer på fremrykkende NSCLC kan omfatte vekttap, tretthet, kortpustethet, brystsmerter, hoste opp blod, bein smerter og hodepine.

Symptomene på alle typer lungekreft, inkludert NSCLC, er mer sannsynlig å utvikle seg når kreften vokser og invaderer lungene eller metastaserer (sprer seg til andre områder av kroppen). For eksempel kan lungekreft vokse inn i lungevevet, noe som resulterer i blodig sputum når du hoster. Eller det kan spre seg til beinene, forårsake smerter i beinet og øke risikoen for beinbrudd. Og kreft kan øke metabolske krav til kroppen, noe som resulterer i vekttap og generalisert svakhet.

Hva er symptomene på ikke-småcellet lungekreft?

Komplikasjoner av KRAS G12C lungekreft

Generelt forårsaker NSCLC ikke vesentlig forskjellige symptomer enn andre typer lungekreft. Og kreftsymptomene dine gir neppe ledetråder om at du kan ha en KRAS G12C-mutasjon. Når tilstanden forverres, kan NSCLC assosiert med KRAS G12-mutasjonen imidlertid ha en dårligere prognose enn noen andre lungekrefttyper, og denne typen kreft forbedres vanligvis ikke med visse kjemoterapeutiske medisiner som brukes til behandling av NSCLC.


For eksempel er KRAS G12C-mutasjonen en prediktor for at epidermal vekstfaktorreseptor (EGFR) og tyrosinkinasehemmere (TKI), som brukes i behandlingen av NSCLC, ikke vil være effektive. Dette er ikke åpenbare kliniske symptomer på mutasjonen, men de er komplikasjoner ved å ha mutasjonen.

Fører til

Røyking, passiv røyking og inhalerte giftstoffer er de mest anerkjente årsakene til lungekreft. Mest lungekreft, inkludert adenokarsinom i lungene og plateepitelkreft i lungene, er beskrevet som NSCLC. Kreftcellene som vokser i lungene når en person har NSCLC, er ikke typen celle som blir beskrevet som små celler, og det er derfor den kalles ”ikke småceller”.

Hva forårsaker ikke-småcellet lungekreft utover røyking?

Onkogen

Det er en rekke årsaker til NSCLC, og genetiske endringer i cellene er blant de velkjente årsakene. KRAS-genet ligger på kromosom 12. Det er et onkogen. En onkogen er et gen som kan føre til at kreft utvikler seg.


En genmutasjon er en endring i genets genetiske kode. Når en onkogens genetiske kode endres på grunn av skade (for eksempel skader forårsaket av røyking og andre giftstoffer), kan det føre til kreft.

Det er flere forskjellige mutasjoner som kan forekomme i KRAS-genet, og KRAS G12C-mutasjonen er en spesifikk variant. Det har vært assosiert med flere typer kreft. Den vanligste kreften assosiert med KRAS G12C-mutasjonen er NSCLC. KRAS G12C genetiske mutasjon arves ikke. Det antas at det oppstår som et resultat av røyking.

Denne typen kromosomale endringer fører til kreft fordi det resulterer i abnormiteter i produksjonen av proteiner som er styrt av KRAS G12C-genet. Proteinene som endres av denne spesielle mutasjonen regulerer normalt cellevekst, deling og overlevelse. De spesifikke proteinuregelmessighetene forårsaket av mutasjonen fører ofte til den typen unormal cellulær vekst som er assosiert med kreft.

Diagnose og testing

Lungekreft diagnostiseres med en kombinasjon av tester. Imaging tester av brystet, som røntgen og datastyrt tomografi (CT) kan ofte identifisere kreftvekst i lungene. Andre tester, for eksempel en skanning av bein eller hjernemagnetisk resonans (MRI), kan identifisere metastase. Ofte skiller ikke disse testene mellom småcellet lungekreft og NSCLC, og de kan ikke identifisere KRAS G12C-mutasjonen.

Biopsi

En lungebiopsi kan skille NSCLC fra andre typer basert på kreftcellenes mikroskopiske utseende. Hvis du har en biopsi, vil legene dine sannsynligvis bruke en bronkoskopiprosedyre for å få prøven av lungesvulsten.

Et bronkoskop er et medisinsk utstyr som plasseres i lungene, slik at legene dine kan se vevet og ta en biopsiprøve. Du vil ha noen form for anestesi under prosedyren.

Hvis det medisinske teamet ditt vil avgjøre om du har en KRAS G12C-mutasjon, kan en genetisk test brukes til å evaluere cellene som er hentet fra biopsien din.

I tillegg til å identifisere celletype og mutasjon, inkluderer NSCLC-diagnosen din en vurdering av kreftgrad og stadium. Karakteren er en evaluering av cellens aggressivitet og sannsynligheten for metastase (basert på deres utseende under et mikroskop), mens scenen beskriver kreftens størrelse og hvor langt den har spredt seg.

Behandling

Det er flere behandlingsstrategier som brukes for lungekreft. Behandlingen din avhenger av en rekke faktorer, for eksempel størrelsen på svulsten, i hvilken grad den har spredt seg, og om du har andre medisinske tilstander. Behandlinger inkluderer kirurgisk fjerning av svulsten, cellegift og / eller strålebehandling.

Kliniske studier

For tiden pågår det en rekke kliniske studier som undersøker effekten av KRAS G12C-hemmere for behandling av NSCLC.

Produktene som studeres er beskrevet som kovalente direkte inhibitorer som retter seg mot KRAS G12C. Inhibitorene binder seg til det muterte genet for å ha sin antikrefteffekt. Disse KRAS G12C-hemmerne arbeider for å inaktivere genet slik at det ikke lenger vil fortsette å lede produksjonen av kreftfremkallende proteiner.

Foreløpige studier er lovende, og flere farmasøytiske selskaper jobber med utvikling av mulige medisiner som kan være tilgjengelige i løpet av de kommende årene for personer som har NSCLC med KRAS G12C-mutasjoner.

Hvordan ikke-småcellet lungekreft behandles

Et ord fra veldig bra

Hvis du har fått diagnosen lungekreft, kan det være skremmende å tenke på prognosen og behandlingen. Du trenger diagnostisk testing for å bestemme kreftens type, stadium og karakter.

Behandlingsplanen din kan inneholde en rekke tilnærminger som kan brukes sammen for å optimalisere resultatet. Hvis du har NSCLC med en KRAS G12C-mutasjon, vil behandlingen din være utformet rundt den beste håndteringen av denne spesifikke kreftformen.