Innhold
Leighs sykdom er en arvelig metabolsk forstyrrelse som skader sentralnervesystemet (hjerne, ryggmarg og optiske nerver). Leighs sykdom er forårsaket av problemer i mitokondriene, energisentrene i kroppens celler.En genetisk lidelse som forårsaker Leighs sykdom kan arves på tre forskjellige måter. Det kan arves på X (kvinnelig) kromosom som en genetisk mangel på et enzym som kalles pyruvat dehydrogenase kompleks (PDH-Elx). Det kan arves som en autosomal recessiv tilstand som påvirker samlingen av et enzym kalt cytokrom-c-oksidase (COX). Det kan også arves som en mutasjon i DNA i celle mitokondrier.
Symptomer
Symptomene på Leighs sykdom begynner vanligvis mellom 3 måneder og 2 år. Siden sykdommen påvirker sentralnervesystemet, kan symptomene omfatte:
- Dårlig sugeevne
- Vanskeligheter med å holde hodet oppe
- Å miste motoriske ferdigheter spedbarnet hadde, for eksempel å gripe en skraller og riste den
- Tap av Appetit
- Oppkast
- Irritabilitet
- Kontinuerlig gråt
- Beslag
Ettersom Leighs sykdom blir verre over tid, kan symptomene omfatte:
- Generalisert svakhet
- Mangel på muskeltonus (hypotoni)
- Episoder av melkesyreacidose (akkumulering av melkesyre i kroppen og hjernen) som kan svekke pusten og nyrefunksjonen
- Hjerteproblemer
Diagnose
Diagnostisering av Leighs sykdom er basert på symptomene spedbarnet eller barnet har. Testene kan vise en mangel på pyruvatdehydrogenase eller tilstedeværelsen av melkesyreacidose. Personer med Leighs sykdom kan ha symmetriske flekker av skader i hjernen som kan oppdages ved hjerneskanning. Hos noen individer kan genetisk testing være i stand til å identifisere tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon.
Behandling
Behandling av Leighs sykdom inkluderer vanligvis vitaminer som tiamin (vitamin B1). Andre behandlinger kan fokusere på symptomene som er tilstede, for eksempel medisiner mot anfall eller medisiner mot hjerte eller nyre. Fysisk, yrkesmessig og taleterapi kan hjelpe et barn å nå sitt utviklingspotensial.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst