En oversikt over Lennox-Gastaut syndrom

Posted on
Forfatter: Roger Morrison
Opprettelsesdato: 19 September 2021
Oppdater Dato: 1 November 2024
Anonim
En oversikt over Lennox-Gastaut syndrom - Medisin
En oversikt over Lennox-Gastaut syndrom - Medisin

Innhold

Lennox-Gastaut syndrom (LGS) er et epilepsisyndrom som begynner i barndommen og er preget av hyppige, ofte daglige anfall som er vanskelige å kontrollere med medisiner. Mens du kan leve langt inn i voksen alder og eldre alder med LGS, er det en moderat høyere risiko for død på grunn av problemer som skader, kramper, medisinerings bivirkninger og helseproblemer som infeksjoner.

Symptomer

Symptomene på Lennox-Gastaut syndrom begynner i tidlig barndom, vanligvis før fylte 4 år. Anfall er det mest fremtredende symptomet, og de fleste barn som har LGS kan også utvikle kognitiv dysfunksjon, forsinkelser i å nå utviklingsmiljøer og atferdsproblemer.


LGS fortsetter i voksen alder, men symptomene endres generelt med alderen.

Barn med LGS har ofte mange forskjellige typer anfall, mens voksne har en tendens til å få færre typer og sjeldnere anfall.

Beslag

Et av kjennetegnene ved Lennox-Gastaut syndrom er flere typer anfall som forekommer ofte - så ofte som flere ganger om dagen - noe som er oftere enn i de fleste andre typer epilepsi.

Ofte kan en person som har hatt et anfall føle seg groggy og til og med uvitende om at et anfall skjedde etterpå.

En rekke typer anfall forekommer med LGS.

Type anfall
BeslagstypeSymptomerTap av bevissthet?Varighet
TonicPlutselig muskelstivhet; mulig gjentakende avslapning og avstivningVanligvisNoen få sekunder til et minutt
AtoniskTap av muskeltonus; mulig fallJaNoen få sekunder
MyokloniskKort krampe i armer og / eller benSjeldenFlere sekunder
Atypisk fraværUtseende av "avstand", stirrer ut i rommet, mangel på bevissthetJaMindre enn 15 sekunder
Tonic-clonic (mindre vanlig)Ufrivillig rykk og stivhet; nedsatt erindring av hendelsenHyppigEtt til to minutter
Status epilepticusBeslag krever nødinjeksjon av medisiner for å stoppe; mulig hjerneskade eller død (i LGS som involverer fravær, tonic eller tonic-clonic anfall)JaMer enn 30 minutter
Infantile spasmerKan gå forut for diagnosen LGS; plutselig rykk i veldig små babyerMuligMindre enn et sekund eller to, ofte i en serie

Utviklingsforskinkelse

Barn som har LGS opplever også utviklingsforsinkelser, enten kognitive (vanligste), fysiske eller begge deler. Alvorlighetsgraden av dette varierer veldig fra person til person.


Kompromitterte fysiske evner kan forstyrre uavhengighet.

Fører til

Det er flere kjente årsaker til Lennox-Gastaut syndrom, inkludert:

  • Forstyrrelser i hjernens utvikling
  • Nevrologiske forhold
  • Hjerneskade under fosterutvikling eller kort tid etter fødselen

Noen ganger kan det imidlertid ikke identifiseres noen årsak.

Vestsyndrom

Anslagsvis 20 til 30 prosent av barn med LGS har West-syndrom, en tilstand preget av tre funksjoner:

  • Infantile spasmer
  • Utviklingsregresjon
  • Et mønster av uberegnelig hjerneaktivitet på elektroencefalogram (EEG), som er kjent som hypsarytmi

West syndrom har mange årsaker, og barn som har både LGS og West syndrom kan trenge behandling for begge tilstandene. West syndrom blir ofte behandlet med adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller steroider.

Tuberøs sklerose

En lidelse der svulster vokser i flere områder av kroppen, tuberøs sklerose kan forårsake Lennox-Gastaut syndrom og fysiske og / eller kognitive underskudd.


Hypoksi

Hypoksi er oksygenmangel. Barn som opplever hypoksi før eller kort tid etter fødselen har ofte konsekvenser knyttet til hjernens utvikling og funksjon. Dette kan manifestere seg med en rekke problemer, inkludert LGS (med eller uten West-syndrom) og cerebral parese.

Encefalitt

Encefalitt er en infeksjon eller inflammatorisk sykdom i hjernen. Det vil sannsynligvis forårsake vedvarende problemer, og Lennox-Gastaut syndrom kan være en av dem.

Kortikal dysplasi

En type unormal hjerneutvikling som oppstår før fødselen, kortikal dysplasi er preget av misdannelser i hjernen og kan forårsake LGS. Kortikal dysplasi kan være forårsaket av genetiske eller arvelige problemer, eller av mangel på oksygen eller blodtilførsel til babyen. I noen tilfeller er ingen grunn identifisert.

Diagnose

Det kan være følelsesmessig vanskelig å finne ut at barnet ditt har Lennox-Gastaut syndrom. De fleste foreldre har allerede en ide om at det skjer noe alvorlig på grunn av gjentatte anfall og utviklingsproblemer. Det er imidlertid naturlig å fremdeles ønske å høre at det er en mindre årsak bak det hele.

Hvis barnet ditt har symptomer på LGS, kan du være trygg på at hans eller hennes leger vil teste for alle muligheter, inkludert alvorlige og mindre sykdommer, og ikke vil overse viktige diagnostiske tester eller enkle behandlinger for barnets tilstand.

De mest konsistente trekk ved Lennox-Gastaut syndrom er de kliniske egenskapene og mønsteret sett på en EEG. Diagnosen kan ta uker eller måneder.

Noen ganger er LGS en diagnose av ekskludering, noe som betyr at andre sykdommer må utelukkes før et barn får diagnosen.

For å diagnostisere barn som har anfall, vil legene generelt se på:

  • Medisinske og nevrologiske evalueringer
  • Barnets anfallshistorie
  • Barnets andre medisinske problemer (hvis noen)
  • Hjernebehandling
  • EEG-resultater
  • Resultater av blodprøver
  • Lumbale punkteringsresultater (mulig)

Klinisk historie

Hvis barnet ditt har flere typer anfall og de er hyppige, spesielt hvis det er en kognitiv eller fysisk forsinkelse, vil legen din vurdere en diagnostisk opparbeidelse av et syndrom som Lennox-Gastaut syndrom eller West syndrom.

Hjerneavbildning

De fleste barn som har anfall vil ha hjerneavbildning, som kan inkludere CT (CT), magnetisk resonans (MR) eller ultralyd. MR regnes som den mest detaljerte av disse testene, men det krever at et barn ligger stille i maskinen i omtrent en halv time, noe som kanskje ikke er mulig for mange barn.

For små barn kan leger i stedet bestille en CT-skanning. For babyer kan ultralyd være et bedre alternativ. Det er raskere og kan identifisere tidlige problemer med hjernens utvikling.

EEG

I mange tilfeller av LGS vil en EEG vise en karakteristisk langsom piggbølge og mønster når et anfall ikke skjer. Ikke alle med tilstanden har dette mønsteret, skjønt. Når noen med LGS aktivt får anfall, er EEG-mønsteret generelt i samsvar med anfallstypen.

Blodprøver

Ofte er blodprøver for å evaluere for en infeksjon eller en metabolsk lidelse en del av den første evalueringen av anfall. Hvis barnet ditt med Lennox-Gastaut syndrom har en plutselig forverring av anfall, vil legen hans eller hun sjekke om det er en infeksjon som kan gi flere anfall hos personer med epilepsi.

Lumbal punktering

Som en del av den innledende evalueringen, kan barnet ditt ha en lumbal punktering, som er en test som undersøker hjernevæsken rundt hjernen og ryggmargen. Væsken samles opp med en nål satt inn i korsryggen.

Fremgangsmåten er ubehagelig og kan være stressende eller skummel for barn, spesielt hvis de er kognitivt forsinket eller ikke kan forstå diagnoseprosessen. Hvis barnets lege sterkt mistenker hjerneinfeksjon eller betennelsessykdom, kan det være lurt å utføre denne testen mens barnet ditt er i narkose.

Behandling

LGS er en kompleks, livslang tilstand som ikke kan helbredes, og beslagene er vanskelige å kontrollere. Selv med medisiner fortsetter de fleste med tilstanden å ha noen episoder. Imidlertid er behandling nødvendig, da det kan redusere anfallsfrekvens og alvorlighetsgrad. Ytterligere behandlinger inkluderer ketogen diett og epilepsikirurgi.

Medisiner

Spesifikke medisiner brukes til å kontrollere anfallene av Lennox-Gastaut syndrom, da mange av de vanlige legemidlene mot anfall ikke er effektive.

Medisiner som brukes til anfallskontroll i LGS inkluderer:

  • Benzel (rufinamid)
  • Depakote (valproat)
  • Felbatol (felbamat)
  • Klonopin (klonazepam)
  • Lamictal (lamotrigin)
  • Onfi (clobazam)
  • Topamax (topiramat)

Til tross for disse antikonvulsive alternativene fortsetter personer med Lennox-Gastaut syndrom ofte å lide av vedvarende anfall. Noen av medisinene som brukes til LGS-anfallskontroll, kan ha alvorlige bivirkninger, og de er reservert for spesielt vanskelige å kontrollere tilfeller.

Cannabis har fått stor oppmerksomhet som behandling for barndomsepilepsi. I 2018 godkjente U.S. Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol eller CBD) for behandling av kramper hos pasienter med LGS.

Ketogen diett

Det ketogene dietten er et diett med mye fett og lite karbohydrat som kan bidra til å kontrollere kramper hos mennesker som har vanskelig å håndtere epilepsi. Det kan redusere anfallsfrekvens og alvorlighetsgrad i LGS, og det kan gjøre det mulig å redusere dosen med medisiner mot anfall.

Dietten i seg selv er ikke lett å følge på grunn av karbohydratbegrensningen, og det er kanskje ikke praktisk for mange, inkludert barn som ofte favoriserer karbohydratrike matvarer.

Epilepsi operasjon

Epilepsikirurgi er et alternativ for noen mennesker med ildfast epilepsi (det som ikke forbedrer seg med medisiner) forårsaket av LGS. Prosedyrer inkluderer operasjoner der den anfallsfremmende regionen i hjernen fjernes.

Et annet alternativ er corpus callosotomy, som innebærer et snitt i corpus callosum (området som forbinder høyre og venstre side av hjernen) for å forhindre spredning av anfall.

Plassering av enheter som en vaginal nervestimulator (VNS) kan også vurderes for å forhindre anfall.Barnet ditt kan dra nytte av en av disse typene hjernekirurgi, og det er nødvendig med pre-kirurgisk testing for å avgjøre om det er en sjanse for forbedring.

Epilepsikirurgi og andre behandlinger

Mestring

Hvis barnet ditt har LGS, vil du sannsynligvis måtte håndtere mange medisinske, sosiale og atferdsmessige problemer når barnet ditt blir eldre. Dette er ikke en enkel situasjon for noen. Du kan trenge hjelp fra andre for å ta vare på en person som har LGS.

Når du tar fatt på denne utfordringen, er det flere strategier du kan bruke for å optimalisere barnets medisinske tilstand og livskvalitet - og for å lette belastningen på deg.

Forstå sykdommen

Selv om ikke alle har nøyaktig samme utfall og prognose, er det visse ting du kan forvente. Det hjelper deg med å bli kjent med sykdommen og dens sannsynlige forløp, slik at du kan forutse medisinske, atferdsmessige og emosjonelle utfordringer når barnet ditt blir eldre.

Bli kjent med legeteamet ditt

Du må oppsøke mange leger og helsepersonell gjennom årene for å håndtere barnets tilstand. Det vil hjelpe barnet ditt hvis du forstår rollen til hvert teammedlem, hvem som skal kontaktes i hvilken type situasjon, og hvem som vil opprettholde omsorgen for barnet ditt i korte versus lange perioder.

Noen barn med LGS fortsetter å se deres pediatriske nevrologer når de kommer inn i voksen alder, og noen går over til en voksen nevrolog. Dette avhenger av tilgjengeligheten av nevrologer i ditt område og deres spesialisering i epilepsi, samt dine preferanser.

Hva er en nevrolog?

Kommuniser med barnets skole

Barnets utdannelse og sosiale tilpasning kan være en utfordring. Hvis det er mulig, se etter en skole som har ressurser rettet mot epilepsi, samt lærings- og atferdshemming.

Oppretthold tett kommunikasjon med de ansatte som har tilsyn med tjenestene barnet ditt trenger, og hold kontakten med lærere og barnets hjelpemidler. Lytt til tilbakemeldinger og forstå at barnet ditt kanskje trenger å bytte skole.

Få hjelp

Å ta vare på noen med funksjonsnedsettelse er utmattende. Hvis du kan få hjelp fra familiemedlemmer, venner, frivillige eller en profesjonell omsorgsperson, kan dette gi deg lettelse og gi barnet ditt eller den voksne med LGS litt variasjon og et nytt perspektiv.

Du kan også vurdere å lete etter en dagleir eller barnehage der barnet ditt kan samhandle med andre barn og få riktig pleie mens du jobber eller tar vare på andre ansvarsområder.

Boforhold

Hvis fysisk omsorg for barnet ditt med LGS blir umulig, kan det hende du må søke alternative boord. Mange foreldre velger dette på grunn av sine egne helseproblemer, å bruke mer tid på andre barn, behovet for å jobbe eller manglende evne til å håndtere atferdsproblemer.

Du kan søke etter og forske på hjelpesentre ved å snakke med helsepersonell, snakke med nåværende eller tidligere pasienter og intervjue personale og ledelse. Når barnet ditt flytter til et bofasiliteter, kan du besøke og opprettholde et nært forhold.

Assisted Living for Young Adults

Støttegrupper

LGS er en sjelden sykdom, og å møte andre som har å gjøre med den kan gi deg og barnet ditt ressurser og støtte når du navigerer gjennom sykdommen gjennom de kommende årene. Støttegrupper er et flott sted å finne dette.

Hvis du ikke har noen støttegrupper i nærheten av der du bor, kan du kanskje finne en du liker online.

Et ord fra veldig bra

LGS er en sjelden nevrologisk lidelse som har stor innvirkning på en persons liv og livet til hele familien. Ressurser er tilgjengelige for å hjelpe deg med å få best mulig pleie. Som vaktmester er det viktig for deg å ha fri. Sørg for å strekke deg etter den hjelpen du trenger og praktisere egenomsorg.