Innhold
Også kjent som arvelig nonpolyposis kolorektal kreft (HNPCC) syndrom, Lynch syndrom ble først beskrevet for mer enn 100 år siden. Det er den vanligste av de anerkjente arvelige kolon- og endetarmskreft-syndromene.
Lynch syndrom symptomer
Mange pasienter med tykktarms- eller endetarmskreft opplever ingen symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen. Symptomer kan ikke vises før sykdommen har utviklet seg til et avansert stadium. Rutinemessig screening og forståelse av risikofaktorene vil bidra til å beskytte helsen din.
Symptomene på tykktarmskreft og endetarmskreft er lik symptomene på andre tykktarmssykdommer. Vanlige symptomer inkluderer følgende:
- Blodig avføring
- Uforklarlig diaré
- En lang periode med forstoppelse
- Magekramper
- Redusere størrelse eller kaliber på avføringen
- Gasssmerter, oppblåsthet, fylde
- Uforklarlig vekttap
- Sløvhet og oppkast
Hvis du opplever disse symptomene, kontakt legen din for en riktig diagnose.
Lynch Syndrome Diagnosis
Tidlig diagnose er avgjørende for tidlig påvisning og behandling av kreft i tykktarm og endetarm. Tidsplanen din for regelmessige screeninger avhenger av familie og medisinsk historie.
Personer med risiko for Lynch syndrom har vanligvis en familiehistorie av to påfølgende generasjoner av kreft i tykktarmen eller endetarmen. Eller de har minst en generasjon med kreft i tykktarm eller endetarm og en generasjon med polypper.
Menn og kvinner i fare trenger en kolonundersøkelse. Kvinner bør også ha årlige screening for endometrie og eggstokkene. Legen din vil jobbe med deg for å bestemme dine spesifikke retningslinjer for undersøkelse.
Diagnostiske prosedyrer for Lynch syndrom inkluderer følgende:
Genetisk testing
Mutasjoner, eller endringer, i en av fem forskjellige gener er ansvarlige for de fleste tilfeller av Lynch syndrom. Hvis du har en familiehistorie av Lynch syndrom, kan du ta en genetisk test for å avgjøre om du er i fare for å utvikle kreft.
En genetisk test utføres ved å skaffe en liten blodprøve. Hvis testen din bekrefter at du har genmutasjonen, bør du planlegge årlige koloskopier og få regelmessige screeninger. Hvis du ikke har mutasjonen, kan du unngå unødvendige undersøkelser.
Microsatellite Instability Testing and Immunohistochemistry Testing
Microsatellite ustabilitetstesting og immunhistokjemi testing brukes som en screeningtest for å se hvor sannsynlig det er at kreften din er forårsaket av et av Lynch syndromgenene. Hvis testen din var positiv, kan kreften skyldes en genmutasjon, og du kan forfølge genetisk blodprøving.
Koloskopi
En koloskopi er den foretrukne metoden for å diagnostisere Lynch syndrom. Det er den beste måten å oppdage polypper eller kreft, og lar legen din se hele tarmen. Tykktarmen din må være fri for avføring for å gi god synlighet. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler. Pasienter er bedøvet før prosedyren.
Under en koloskopi:
- Legen din setter inn koloskopet gjennom endetarmen og inn i anus og tykktarmen for å se etter kreft eller polypper.
- Biopsitang kan settes inn i omfanget for å fjerne en liten prøve av vev for videre analyse.
- Hvis det er en polypp, kan den fjernes gjennom koloskopet.
- Du kan oppleve kramper eller ubehag.
Lynch Syndrome Treatment
Behandlingen din vil avhenge av funnene under undersøkelsen. Legen din kan være i stand til å fjerne polypper endoskopisk, eller kirurgi kan anbefales. Lær mer om behandling av Lynch syndrom.