Innhold
Urinsykdom av lønnesirup (MSUD) er en genetisk lidelse som fører til progressiv nervesystemdegenerasjon og for noen hjerneskade. Den genetiske defekten som produserer MSUD resulterer i en defekt i enzymet kalt forgrenet alfa-keto-syre dehydrogenase (BCKD), som er nødvendig for nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Uten BCKD-enzymet bygger disse aminosyrene seg opp til giftige nivåer i kroppen.MSUD får navnet sitt fra det faktum at, til tider når nivået av aminosyrer i blodet er høyt, får urinen sirupens særegne lukt.
Urinsykdom av lønnesirup forekommer hos ca 1 per 185.000 levendefødte og rammer både menn og kvinner. MSUD påvirker mennesker med alle etniske bakgrunner, men høyere forekomst av lidelsen forekommer i befolkninger der det er mange inngifte, for eksempel mennonitten i Pennsylvania.
Symptomer
Det er flere typer urinsykdom av lønnesirup. Den vanligste (klassiske) formen vil typisk gi symptomer hos nyfødte i løpet av de første dagene av livet. Disse symptomene kan omfatte:
- Dårlig fôring
- Oppkast
- Dårlig vektøkning
- Økende sløvhet (vanskelig å våkne)
- Karakteristisk brent sukkerlukt til urin
- Endringer i muskeltonus, muskelspasmer og anfall
Hvis de blir ubehandlet, vil disse spedbarnene dø de første månedene av livet.
Personer med intermitterende MSUD, den nest vanligste formen for lidelsen, utvikler seg normalt, men når de er syke, viser de tegn på klassisk MSUD.
Mellomliggende MSUD er en mer sjelden form. Personer med denne typen har 3% til 30% av det normale nivået av BCKD-enzym, så symptomene kan begynne i alle aldre.
I tiamin-responsiv MSUD viser individer noe forbedring når de får tiamintilskudd.
En svært sjelden form for sykdommen er E3-mangelfull MSUD, der individer har ytterligere mangelfull metabolske enzymer.
Diagnose
Hvis det er mistanke om lønnesirup urinsykdom basert på de fysiske symptomene, spesielt den karakteristiske søte urinlukten, kan det gjøres en blodprøve for aminosyrer. Hvis det oppdages alloisoleucin, blir diagnosen bekreftet. Rutinemessig screening av nyfødte for MSUD gjøres i flere stater i USA.
Behandling
Hovedbehandlingen for urinsykdom av lønnesirup er begrensningen av diettformer av de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Disse diettbegrensningene må være livslang. Det er flere kommersielle formler og matvarer for personer med MSUD.
En bekymring for behandling av MSUD er at når en berørt person er syk, skadet eller får kirurgi, forverres lidelsen. De fleste individer vil trenge sykehusinnleggelse i disse tider for medisinsk behandling for å forhindre alvorlige komplikasjoner.
Heldigvis, med overholdelse av diettbegrensningene og regelmessige medisinske kontroller, kan personer med urinsirup leversirke leve lenge og relativt sunt.