Innhold
- Hva er Marfan syndrom?
- Hvilke medisinske problemer er forbundet med Marfan syndrom?
- Hva er risikofaktorene for Marfans syndrom?
- Hvordan diagnostiseres Marfan syndrom?
- Hvordan behandles Marfan syndrom?
- Tilleggsressurser for Marfans syndrom
Hva er Marfan syndrom?
Marfan syndrom er en sjelden genetisk lidelse i bindevevet, som påvirker skjelett, lunger, øyne, hjerte og blodkar. Tilstanden er forårsaket av en defekt i genet som forteller kroppen hvordan man lager fibrillin-1, ofte fra en forelder som også er berørt. En fjerdedel av tilfellene kan være et resultat av en spontan genmutasjon.
Fibrillin-1 er et protein som er tilstede i kroppens bindevev. Den genetiske defekten av fibrillin-1 fører til en økning i produksjonen av et annet protein, transformerende vekstfaktor beta, eller TGF-B. Det er dette proteinets overproduksjon som er ansvarlig for funksjonene som finnes i en person med Marfan syndrom.
Hvilke medisinske problemer er forbundet med Marfan syndrom?
Marfans syndrom påvirker først og fremst kardiovaskulære og skjelettsystemer. Personer med tilstanden kan også ha synsproblemer; mange er nærsynte, og rundt 50 prosent lider av forvridning av okularlinsen.
Marfans syndrom påvirker det kardiovaskulære systemet ved å gjøre aorta (en arterie som begynner i hjertet og er den største i menneskekroppen) bredere og mer skjør. Dette kan føre til lekkasje av aortaklaffen eller tårer (disseksjon) i aortaveggen, noe som kan kreve kirurgi for å reparere. I tillegg kan hjertets mitralklaff lekke og en uregelmessig hjerterytme kan utvikle seg.
Til slutt kan Marfan syndrom føre til krumning i ryggraden, et unormalt formet bryst som synker inn eller stikker ut, lange armer, ben og fingre, fleksible ledd og flate føtter. På grunn av dette er personer med tilstanden vanligvis høyere og tynnere i vekst.
Hva er risikofaktorene for Marfans syndrom?
Den eneste kjente risikofaktoren er å ha en forelder med Marfan-syndrom, da dette er en tilstand som oftest arves. En person med Marfan syndrom har 50 prosent sjanse for å overføre denne tilstanden til hvert barn. Imidlertid får en av fire personer med Marfan-syndrom også tilstanden på grunn av en spontan genetisk mutasjon.
Hvordan diagnostiseres Marfan syndrom?
Personer med Marfan syndrom viser forskjellige kombinasjoner av symptomer. Fordi symptomer på tilstanden overlapper med andre relaterte bindevevssykdommer, er det svært viktig at legene dine er kunnskapsrike om Marfan-syndromet. Testene inkluderer:
Ekkokardiogram - et lydbølgebilde av hjertet og aorta - av en kardiolog
Spaltelampeundersøkelse av en øyelege for å sjekke om forstyrrelse av øyelinsen
Komplett familiehistorie for å bestemme andre hjerte-, skjelett- eller øyeforhold blant pårørende
Skjelettundersøkelse av en ortoped
Genetisk test for en mutasjon i FBN1, fibrillin-1 genet. Fibrillin er en komponent av mikrofibriller, en gruppe proteiner som tilfører bindevev styrke og elastisitet. En genetisk mutasjon er funnet hos 90 til 95 prosent av mennesker med Marfan syndrom.
Hvordan behandles Marfan syndrom?
Det finnes foreløpig ingen kur mot Marfan syndrom; Imidlertid kan forsiktig håndtering av tilstanden forbedre pasientens prognose og forlenge levetiden. Fremskrittene innen medisinsk og kirurgisk behandling av barn og voksne med Marfans syndrom har resultert i høykvalitets, produktive og lange liv. En kardiolog vil overvåke aorta og hjerteklaffer, en øyelege vil overvåke linsen og netthinnen i øynene, og en ortoped vil overvåke ryggraden, bena og føttene. Fysioterapi, avstivning og kirurgi er ledelsesalternativer. Valget av disse må individualiseres.
Hver berørt person skal samarbeide tett med legen (e) sin / deres tilpassede behandlingsplan. Imidlertid inkluderer behandlingen generelt følgende:
Årlig ekkokardiogram for å overvåke størrelsen og funksjonen til hjertet og aorta
Innledende øyeundersøkelse med en spaltelampe for å oppdage linseforskyvning, med periodisk oppfølging
Nøye overvåking av skjelettsystemet, spesielt i barndommen og ungdomsårene
Betablokkere medisiner for å senke blodtrykket og redusere stress på aorta
Antibiotika og andre medisiner kan være nødvendig før tann- eller urinveisprosedyrer for å redusere risikoen for infeksjon hos personer som opplever mitralventilprolaps eller som har kunstige hjerteklaffer.
Livsstilstilpasninger, for eksempel å unngå anstrengende trening og kontaktsport, for å redusere risikoen for skade på aorta
Tilleggsressurser for Marfans syndrom
For mer informasjon om Marfan syndrom, besøk The Marfan Foundation.