Innhold
En sjelden genetisk metabolsk lidelse, Morquio syndrom, er en tilstand der kroppen ikke klarer å behandle visse typer sukkermolekyler (glykosaminoglykaner). Også kjent som mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), uttrykker denne sykdommen som en overveiende skjelettlidelse, noe som fører til en unormal krumning i ryggraden, kort nakke, knær og hofteproblemer. Hos berørte barn kan syndromet ha et forstørret hode og karakteristiske ansiktsegenskaper. Tilstanden diagnostiseres vanligvis hos spedbarn. Støttende pleie er nødvendig for å håndtere fysiske effekter. Intellektuelle evner påvirkes ikke av denne tilstanden.Symptomer
Som en lidelse forårsaket av metabolske abnormiteter, har Morquio syndrom et bredt spekter av effekter, selv om de vanligste er i skjelettsystemet. Oppstod først i tidlig barndom, og de første symptomene er primært skjelettmessige, inkludert:
- Kortere vekst: Vekstforsinkelser er hyppige symptomer på tilstanden, da det fører til unormale epifyser og utvikling av de lange beinene.
- Slå knærne: De med tilstanden har knær som er nærmere hverandre.
- Hofteproblemer: Siden syndromet påvirker bein og beslektet vev, fører det til overdreven bevegelighet i hoftene, noe som kan forårsake forvridning. Artritt kan også utvikle seg der.
- Hypermobilitet: I de fleste tilfeller fører denne tilstanden til overdreven bevegelighet og ustabilitet i håndledd, knær, albuer og andre ledd.
- Nakkeproblemer: Et konsistent problem med Morquio syndrom er underutvikling (hypoplasi) av odontoidbenet i nakken (cervical vertebrae). Dette fører til ustabilitet i regionen og kan forårsake kompresjon av ryggmargen, noe som kan føre til lammelse eller til og med død.
- Flate føtter: En annen egenskap ved tilstanden er flatning i føttene, noe som kan påvirke gangart.
- Brystdeformitet: Noen tilfeller av denne sykdommen fører til underutviklet brystkassen, som kan komprimere lungene og hjertet.
- Vekstavvik: Barn med tilstanden har ofte en unormal kort koffert og lemmer i normal størrelse.
- Flate ryggvirvler: Røntgenundersøkelser av de med tilstanden avslører ryggvirvler (bein i ryggraden) som er betydelig flatere enn vanlig.
- Større hodeskalle: Hodeskallene til mennesker med denne lidelsen er relativt større enn gjennomsnittet.
Utover skjelettproblemer har Morquio syndrom også en rekke andre effekter i kroppen:
- Ansiktstrekk: De med tilstanden har ofte en veldig liten nese, fremtredende kinnben, en bred munn, bredere øyne og et generelt større enn vanlig hode.
- Hørselstap: Reduksjon i eller fullstendig fravær av hørselsevne er også bemerket i noen tilfeller.
- Øyne overskyet: Noen med tilstanden kan utvikle uklarhet over øynene.
- Unormale tenner: Tannproblemer som oppstår som et resultat av Morquio syndrom inkluderer tenner med vidt mellomrom med et tynnere emaljelag enn vanlig.
- Forstørrede organer: I noen tilfeller er leveren og milten til de som er rammet noe større enn vanlig.
- Redusert levetid: I mer alvorlige tilfeller med mer uttalte symptomer, forventes ikke de med denne tilstanden å overleve tidligere ungdom. Overlevelsesevne er bedre i mildere tilfeller, hvor de fleste lever langt inn i voksen alder, selv om levetiden fortsatt er påvirket.
Varierende i alvorlighetsgrad, påvirker denne lidelsen menn og kvinner i samme hastighet, og ses hos alt fra en av 200 000 til 300 000 fødsler.
Fører til
Morquio syndrom er en genetisk lidelse, og det skyldes mutasjoner av to spesifikke gener: GALNS og GLB1. Disse er primært involvert i produksjonen av enzymer som fordøyer større sukkermolekyler kalt glykosaminoglykaner (GAG). Selv om disse er tilnærmet identiske, refererer type A av denne sykdommen til mutasjoner av GALNS-genet, mens type B oppstår når GLB1 påvirkes.
I utgangspunktet, når de berørte fordøyelsesenzymer ikke fungerer som de skal, bygger GAG opp i lysosomer, delene av celler som brytes ned og resirkulerer molekylære komponenter. Dette kan bli en giftig situasjon, med effekter som er spesielt uttalt i beinceller og til slutt føre til misdannelser.
Denne sykdommen er det som kalles en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at to kopier av det unormale genet er nødvendig: en fra hver av foreldrene. De som bare har ett slikt gen er bærere av Morquio syndrom og vil ikke vise symptomer. Hvis begge foreldrene har denne abnormiteten, er sjansen for at barnet får tilstanden 25 prosent.
Diagnose
Denne sykdommen diagnostiseres ofte først ved fysisk undersøkelse, ettersom spedbarn begynner å vise fysiske symptomer, sammen med en vurdering av medisinsk historie. Røntgenbilder eller andre typer bildebehandling kan la legene se effekten på bein og ledd.
Leger kan analysere nivåer av GAG i urinen, med høyere nivåer som et potensielt tegn på Morquio syndrom. Type A og B av denne sykdommen kan påvises gjennom molekylær genetisk testing av henholdsvis GALNS og GLB1 enzymaktivitet; dette gjøres vanligvis når leger har andre grunner til å mistenke tilstanden.
Behandling
Den første behandlingslinjen av Morquio syndrom innebærer behandling av fysiske symptomer, som ofte medfører en mangesidig tilnærming på tvers av flere forskjellige medisinske spesialiteter. Fysiske og ergoterapeuter, kirurger og andre typer leger koordinerer innsatsen for å sikre de beste resultatene. Disse kan omfatte:
- Dekompresjonskirurgi: Siden kompresjon av øvre nakke og bunnen av hodeskallen på grunn av skjelettdeformitet er et hyppig problem, kan det hende legene må utføre kirurgi for å lette dette trykket og forbedre stabiliteten i regionen.
- Hjertekirurgi: Når hjertet er innsnevret av det smalere, mindre utviklede ribbe buret som følger med tilstanden, kan det være behov for kirurgisk plassering av en proteseventil.
- Luftveisprosedyrer: Forstyrrelser i luftveiene er en av de farligste aspektene ved Morquio syndrom. Leger kan derfor trenge kirurgisk å fjerne forstørrede mandler og adenoider.
- Erstatning av hornhinnen: Hos de som utvikler uklarhet i øynene, kan kirurger indikere behovet for erstatning av hornhinnen (keratoplastikk).
- Tilnærminger til hørselstap: Hørselstap er en vanlig egenskap for denne tilstanden, så det kan være nødvendig med høreapparater for de som har det. I noen tilfeller kan det være behov for operasjoner for å plassere ventilasjon og hørselsrør.
- Yrkesmessige hensyn: De fleste med denne tilstanden viser normal intelligens, så spesialundervisningsklasser er ikke nødvendig. Imidlertid er innkvartering viktig; studenter med dette syndromet skal sitte foran. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, øker skjelettets ustabilitet, så det kan være nødvendig å gå hjelpemidler eller rullestoler.
- Enzymbehandling: Type A Morquio syndrom tilfeller kan behandles med spesialiserte medisiner som hjelper til med å erstatte GALN enzymnivåer. Dette gjøres intravenøst.
- Genetisk rådgivning: De i familier med en historie med denne tilstanden, bør vurdere genetisk testing og rådgivning. Dette vil bidra til å legge opp risikoen for overføring og de som forventer eller planlegger å få barn med risikovurdering.
Mestring
Det er ingen tvil om at Morquio syndrom, med sine kaskader og betydelige effekter, kan representere en utfordrende byrde både for de som opplever det og deres familier. Det kan absolutt være et følelsesmessig nedfall i disse tilfellene, så det kan være nødvendig med psykisk helseveiledning både for den berørte personen og de rundt dem. I psykiatrien er det spesialister som fokuserer på å ta på seg spørsmål knyttet til medisinske tilstander. Videre kan støttegrupper, som The National MPS Society, fremme samfunnet og bidra til å øke bevisstheten om tilstanden.
Et ord fra veldig bra
Genetiske forhold er alltid utfordrende. Siden det foreløpig ikke er noen fullstendig kur mot Morquio syndrom - og siden det er en progressiv tilstand som vender mot, kan sykdommen være veldig skremmende. Det er imidlertid viktig å merke seg at symptomene på denne tilstanden kan håndteres, og forskere lærer mer og mer om det. Hva dette betyr er at tilnærminger til denne sykdommen fortsetter å utvikle seg og forbedre seg; vi er bedre enn vi noen gang har hatt på å ta det på, og det kommer bare til å bli bedre.