Muskeldystrofi

Posted on
Forfatter: Clyde Lopez
Opprettelsesdato: 23 August 2021
Oppdater Dato: 14 November 2024
Anonim
Livet med to sønner med Duchennes muskeldystrofi | Bjørn Gunnar Andersen
Video: Livet med to sønner med Duchennes muskeldystrofi | Bjørn Gunnar Andersen

Innhold

Muskeldystrofi (MD) er en lidelse som sakte svekker muskler. Over tid brytes musklene til et barn. De erstattes med fettvev. MD kan gjøre bevegelser som å gå og stå opp vanskelig å gjøre. Det kan til og med forårsake deformasjoner i leddene.

MD er en genetisk lidelse. Det betyr at det er arvet. Barn med en familiehistorie av tilstanden er mer sannsynlig å ha det.

MD er delt inn i 9 typer. Noen typer utvikler seg ikke før et barn blir voksen. Andre forårsaker symptomer tidlig i livet. Barn blir vanligvis diagnostisert med sykdommen mellom 3 og 6 år. De vanligste typene som påvirker barn kalles Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi.

Symptomer på muskeldystrofi

Barn med MD har ofte bevegelsesproblemer når de er små. De kan begynne å gå senere enn normalt. De kan ha problemer med å reise seg fra en sittende eller liggende stilling. Svakhet i skuldre og bekkenmuskulatur er et tidlig symptom.

Barn kan også ha disse andre vanlige symptomene på lidelsen:


  • Klumsethet

  • Problemer med trappetrinn

  • Problemer med å hoppe eller hoppe

  • Ofte snubler eller faller

  • Går på tærne

  • Legg smerter

  • Svakhet i ansiktet, skulderen og armene

  • Manglende evne til å åpne eller lukke øynene

  • Store kalver fra fettoppbygging

Etter hvert som MD utvikler seg, kan et barn ha hjerte- eller lungeproblemer. Han eller hun kan også ha skoliose. Skoliose er en tilstand som får ryggraden til å kurve. Et barn med skoliose kan se ut som om han eller hun lener seg til den ene siden.

Diagnostisering av muskeldystrofi

MD kan se ut som andre helseproblemer. For å diagnostisere det, gjør barnets lege først en fysisk undersøkelse. Han eller hun kan også spørre om barnets sykehistorie. En genetisk blodprøve kan bidra til å diagnostisere lidelsen sammen med andre blodprøver.

Andre tester som kan bekrefte MD inkluderer:

  • Muskelbiopsi. En prøve av muskler blir sett på under et mikroskop.


  • Elektromyogram.Denne testen kan finne ut om det er nedbrytning av muskelvev.

  • Elektrokardiogram (EKG eller EKG).Denne testen kan oppdage hjerteproblemer, for eksempel uregelmessig hjerterytme eller skade på hjertemuskelen.

Behandling av muskeldystrofi

Bilde av ung gutt, med stokker, under en fysioterapisession’ src=

MD er en livslang tilstand. Det finnes ingen kur. Men å håndtere det kan forhindre problemer og deformiteter. Den nøyaktige behandlingen avhenger av mange ting. De inkluderer barnets alder, generelle helse og type lege.

Et barn med MD vil til slutt trenge rullestol på grunn av svake benmuskler. Å holde barnet så uavhengig som mulig er hovedfokuset i behandlingen. Alternativene inkluderer:

  • Fysioterapi

  • Legemidler inkludert deflazacort

  • Psykologisk og ernæringsrådgivning


Bukseseler og skinner kan støtte og beskytte muskler. Spesielle enheter kan hjelpe et barn å sitte, stå eller legge seg. Kirurgi kan også være nødvendig for å fikse skoliose eller andre relaterte problemer.