Innhold
Hvis du har muskeldystrofi eller mistenker at du har det, må du sjekke inn med legen din. Å forstå og behandle denne sykdommen riktig er avgjørende for vellykket behandling av tilstanden. Og en viktig komponent for å forstå sykdommen er å vite hva som forårsaker muskeldystrofi.
Typer og genetikk
Det er mer enn 30 forskjellige typer og manifestasjoner av muskeldystrofi. Siden det er en genetisk sykdom, avhenger typen du har av hvilken mutasjon som har funnet sted på et bestemt gen. Andre faktorer kan også spille en rolle, og hver type kan ha en annen prognose og behandlingsforløp.
De vanligste typene muskeldystrofi inkluderer:
- Myotonisk (også kjent som Steinerts sykdom)
- Duchenne muskeldystrofi
- Becker
- Limbelt
- Medfødt
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Vanlige årsaker
For å forstå årsaken til muskeldystrofi, må du forstå hvordan sykdommen påvirker musklene dine. Muskeldystrofi er preget av progressiv svakhet og sløsing med muskelceller.
Muskler består av fiberbunter. Innenfor hver muskelfiber er det klynger av myofibriller - byggesteinene i muskler som lar dem trekke seg sammen. I tillegg til myofibriller inneholder muskelfibre forskjellige typer proteiner som jobber sammen for å styrke og beskytte musklene mot skade under prosessen med sammentrekning og avslapning.
Avvik i disse proteinene forårsaket av genetiske defekter fører til muskelsvakhet og sløsing som kjennetegner muskeldystrofi.
Hva er Dystrophin?
Dystrofin er et viktig protein som er tilstede i muskelfibre. Fraværet av dystrofin fører til utvikling av Duchenne muskeldystrofi. Når det er feil i produksjonen av dystrofin, oppstår Becker muskeldystrofi.
Abnormaliteter i andre proteiner i muskelfibre antas å forårsake andre former for muskeldystrofi.
Genetikk
Det er tre typer arvsmønstre hos pasienter med muskeldystrofi.
X-koblet recessiv: I dette tilfellet ligger den genetiske anomalien som forårsaker muskeldystrofi på X-kromosomet, og derfor er bare gutter berørt. De ville ha mottatt det defekte X-kromosomet fra sine mødre, som bærer genet, men ikke har sykdommen. Duchenne, Becker og Emery-Dreifuss er eksempler på X-bundet resessiv muskeldystrofi.
Autosomic Recessive: I denne typen arvet muskeldystrofi overføres det defekte genet fra begge foreldrene, og ingen av dem vil ha symptomer på sykdommen. Barna deres (av begge kjønn) vil ha 25% sjanse for å utvikle muskeldystrofi. Et eksempel på autosomisk recessiv muskeldystrofi er Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Autosomic Dominant: I denne form for muskeldystrofi kommer det defekte genet fra den ene forelderen og kan påvirke halvparten av deres avkom uavhengig av kjønn. Den berørte forelderen har ofte kliniske manifestasjoner av sykdommen, men disse kan være så milde at de ikke blir lagt merke til. Myotoniske, facioscapulohumeral og oculopharyngeal dystrofier er eksempler på autosomiske dominerende dystrofier.
Noen ganger har pasienter med muskeldystrofi ingen familiehistorie av sykdommen. Dette kan skyldes utviklingen av en førstegangsmutasjon (også kalt en "de novo" -mutasjon) som påvirker egget eller sædceller fra en av foreldrene eller en befruktet egg selv.
Livsstilsrisikofaktorer
Siden det er en genetisk faktor for å skaffe muskeldystrofi, er det ingen livsstilsendring du kan gjøre for å redusere sannsynligheten for å få det. Hvis den genetiske sammensetningen er der og er aktiv i spesifikke kromosomer i kroppen din, kan du få muskeldystrofi.
Imidlertid har forskere identifisert risikofaktorer for komplikasjoner og tidlig død for de som allerede har muskeldystrofi. I en studie fra 2017 publisert i Journal of the American Heart Association, identifiserte forskere tre vanlige risikofaktorer som var til stede hos mennesker med Duchenne muskeldystrofi assosiert med kariomyopati som opplevde dårlige resultater inkludert tidlig død. Disse inkluderte:
- Å være undervekt målt ved kroppsmasseindeks
- Har dårlig lungefunksjon
- Har en høy blodkonsentrasjon av et protein knyttet til hjerteskade
Muskeldystrofi lege diskusjonsveiledning
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Å forstå årsaken til muskeldystrofi kan hjelpe deg til å føle deg rolig. Det er en arvelig sykdom bestemt av genetikk. Dette etterlater lite du kan gjøre for å forhindre at det oppstår, men hvis du har muskeldystrofi, bør du jobbe tett med legen din og det medisinske teamet for å maksimere din generelle funksjon og resultat.
Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi?