Innhold
Myotonia congenita, også kalt congenita myotonia, er en sjelden, genetisk sykdom som begynner i barndommen og forårsaker muskelstivhet og kramper. Hvis du eller barnet ditt har myotonia congenita, bør du vite at mens tilstanden forårsaker plagsomme symptomer, kan den håndteres med terapi og medisiner når den er diagnostisert. Det er ikke farlig eller livstruende.
Symptomer
Myotonia congenita er en genetisk sykdom som er like sannsynlig å forekomme hos menn og kvinner, selv om symptomene påvirker menn mer alvorlig enn kvinner. For både menn og kvinner blir symptomene generelt ansett som milde til moderate og forekommer periodevis.
Vanlige symptomer
Skjelettmuskelstivhet er det vanligste symptomet på lidelsen, og den har en tendens til å oppstå etter en hvileperiode. For eksempel kan musklene dine føles stive etter at du står opp fra en stol. Du kan faktisk falle ned hvis du prøver å gå eller løpe raskt etter at du har vært stille en stund. Noen mennesker har problemer med stemmen når de begynner å snakke, på grunn av tidligere inaktivitet i talemuskulaturen.
En “oppvarmingseffekt” blir ofte beskrevet med myotonia congenita. Dette er en reduksjon i muskelstivhet som oppstår ved gjentatte bevegelser.
Myotonia congenita påvirker bare skjelettmuskulaturen. Det påvirker ikke muskler i de indre organene, for eksempel musklene som styrer hjertet, pusten eller fordøyelsessystemet.
Typer
Det er to typer myotonia congenita: Thomsens sykdom og Becker sykdom. Symptomene begynner i barndommen eller tidlig barndom ved Thomsens sykdom, og de begynner i senere barndom i Becker sykdom. Tilstanden har en tendens til å forbli stabil gjennom hele livet, uten forverring eller forbedring.
Noen få spesifikke trekk ved hver type myotonia congenita inkluderer:
- Becker sykdom: Du eller barnet ditt vil sannsynligvis ha kramper, som kan påvirke hvilken som helst muskel i hele kroppen, men er mest fremtredende i benmusklene. Denne typen myotonia congenita kan forårsake muskelsvakhet. Du kan utvikle et utseende som er beskrevet som et "kroppsbyggerutseende" på grunn av hypertrofi (overflødig vekst) i musklene.
- Thomsens sykdom: Du kan oppleve kramper, stivhet og stivhet, noe som kan påvirke øyelokk, hender, ben, ansikt og halsmuskulatur. Du kan utvikle øyeavvik, som ser ut som et lat øye. Du kan ha problemer med å svelge, noe som kan føre til kvelning og hoste når du spiser. Du bør ikke forvente å ha muskelsvakhet med denne typen, og du kan utvikle mild muskelhypertrofi.
Fører til
Myotonia congenita er en genetisk tilstand. En mutasjon, som er en unormal genkode, er identifisert i CLCN1-genet, som finnes på kromosom 7. Plasseringen av dette genet er 7q34, noe som betyr at det er på den lange armen av kromosom 7, i posisjonen som er beskrevet som 34.
Patofysiologi
Tilstanden er forårsaket av en abnormitet på kloridkanalene i skjelettmuskelcellene. Denne typen lidelser kalles en kanalopati. Kloridkanalene hjelper muskler til å slappe av.
Virkningen av forstyrrelsen er en redusert funksjon av klorid i musklene, noe som resulterer i en forsinkelse i initieringen av muskelaktivitet og en langvarig muskelsammentrekning (handling) etter at en muskel beveger seg. Denne forsinkede avslapningen og langvarige sammentrekningen er det som forårsaker den karakteristiske muskelstivheten til myotonia congenita.
Det er ikke helt klart hvorfor menn er hardere rammet enn kvinner, men det har blitt antydet at testosteron og andre androgener (mannlige hormoner) kan ha en effekt på kloridkanaler.
Genetikk
CLCN1-genet har en kode som leder kroppen til å produsere et protein som gjør at kloridkanalene i skjelettmuskulaturen fungerer normalt. Interessant er det noen forskjellige CLCN1-genmutasjoner som kan ha denne effekten.
Thomsens sykdom er autosomal dominant, noe som betyr at du bare trenger å ha mutasjonen på en av kopiene av kromosom 7 for å få tilstanden. Becker sykdom er autosomal recessiv, noe som betyr at du må ha to unormale kopier av CLCN1-genet for å ha tilstanden.
Denne mutasjonen arves vanligvis som en arvelig tilstand fra foreldrene, men den kan forekomme uten familiehistorie som en de novo-mutasjon. En de novo-mutasjon er en genetisk endring som skjer uten å ha vært en del av familiens slektslinje før. Etter at en de novo-mutasjon oppstår, og den kan overføres til fremtidige generasjoner.
Forstå hvordan genetiske lidelser arvesDiagnose
Myotonia congenita er en klinisk diagnose, noe som betyr at den vanligvis identifiseres basert på en kombinasjon av symptomer og støttende diagnostiske tester. Imidlertid kan genetisk testing gjøres for å bekrefte sykdommen.
Det er mer vanlig i skandinaviske befolkninger, og forekommer med en hastighet på omtrent en av hver 10.000 mennesker. Over hele verden forekommer det med en hastighet på omtrent en av hver 100.000 mennesker.
Hvis du eller barnet ditt har symptomer på myotonia congenita, kan du trenge en elektromyografi (EMG) test, som skiller mellom nervesykdom og muskelsykdom. En EMG i myotonia congenita viser et mønster som beskrives som repeterende utslipp når du trekker musklene dine. Dette resultatet er støttende for diagnosen hvis du har symptomene.
En muskelbiopsi, som er en muskelprøve, er vanligvis normal i myotonia congenita, og hjelper generelt med å skille den fra myopatier (muskelsykdommer).
Differensialdiagnose
Andre forhold som ofte måtte utelukkes under en evaluering av mulig myotonia congenita inkluderer myopati eller muskeldystrofi, som kan forårsake kramper i musklene, som vanligvis gir mer åpenbar svakhet og endringer i det fysiske utseendet til musklene enn det som er sett i myotoni. congenita.
Behandling
Mesteparten av tiden er behandling ikke nødvendig, og symptomene styres ved å varme opp musklene. Faktisk kan du delta i fysisk trening og sport hvis du har myotonia congenita.
Det er også noen medisinske behandlinger som kan bidra til å redusere symptomene, men de er ikke formelt indisert for behandling av myotonia congenita, og kan i stedet brukes utenfor merket.
Reseptbelagte medisiner inkluderer:
- Mexitil (mexiletine): En natriumkanalblokkende medisin som vanligvis brukes til å behandle arytmier (uregelmessige hjerteslag)
- Tegretol (karbamazepin) eller Dilantin (fenytoin): Anti-anfall medisiner, som kan ha en effekt på ionekanaler
- Diamox (acetazolamid): Et legemiddel som brukes til væskeretensjon som også påvirker kroppens elektrolytter
- Dantrolin (dantrolene): Et muskelavslappende middel
- Alimemazine, trimeprazin: Et antihistamin som brukes til behandling av allergiske reaksjoner
- Qualaquin (kinin): En medisin mot malaria som tidligere ble brukt til behandling av myotonia congenita, men som ikke brukes mye lenger på grunn av bivirkninger
Et ord fra veldig bra
Myotonia congenita er en sjelden muskelsykdom som forårsaker merkbare symptomer som kan forstyrre ditt daglige liv. Sykdommen er ikke dødelig eller livstruende, og den påvirker ikke forventet levealder. Likevel er det viktig at du er klar over faktorene som forverrer og forbedrer symptomene dine slik at du kan optimalisere den daglige funksjonen din. I tillegg har du en rekke medisinske behandlingsalternativer som kan lindre symptomene dine, hvis du trenger dem.