Innhold
Myoton muskeldystrofi, som noen ganger kalles myotonisk dystrofi, er en type muskeldystrofi. Det anslås at tilstanden rammer omtrent en av 8000 mennesker over hele verden. Det er to typer myoton muskeldystrofi, beskrevet som type 1 (DM 1) og type 2 (DM 2). DM 1 kalles også Steinerts sykdom.Myotonisk muskeldystrofi forårsaker svakhet i skjelettmuskulaturen og de indre organene, inkludert hjertet, musklene som gir kraft til å puste, og muskler i fordøyelsessystemet. Myoton muskeldystrofi er typisk også preget av forsinket muskelavslapping.
Symptomer
Symptomene på myotonisk muskeldystrofi kan begynne i alle aldre mellom spedbarnsalderen og 40 år. Hvis du eller barnet ditt har DM 1 eller DM 2, kan du oppleve noe av det følgende.
Skjelettmuskel svakhet
Skjelettmuskler er de frivillige musklene som er festet til beinene dine. De beveger armene, bena, hodet, nakken og torsoen. De kan være milde til moderat svake med DM 1 eller DM 2, men disse musklene blir ikke helt lammet.
Et eksempel på dette ville være hvis du prøvde å klemme hånden din, men handlingen tar lengre tid enn du vil.
Muskelatrofi
Atrofi er tap av muskler, og det forårsaker ytterligere svakhet, samt gir et utseende av tynnende muskler.
Myotonia
Den økte muskeltonen i myoton muskeldystrofi blir beskrevet som myotoni, og den manifesterer seg som en langvarig sammentrekning og redusert avspenning av musklene. Dette betyr at når en muskel beveger seg, tar det noen sekunder lenger enn vanlig å gå tilbake til sin avslappede tilstand.
Myotoni kan påvirke skjelettmuskulaturen så vel som musklene i de indre organene. Dette kan være et veldig subtilt symptom når det påvirker skjelettmuskulaturen, men det kan forårsake betydelige symptomer i kroppens indre organer. For eksempel kan det føre til at hjertet slår sakte eller sakte fordøyelsesfunksjonen.
Fordøyelsesproblemer
Svake gastrointestinale muskler og langvarig sammentrekning kan forårsake magesmerter, forstoppelse og galleblæren problemer.
Hjerteproblemer
Hjertemuskelsvakhet ved denne tilstanden kan føre til redusert kraft av hver hjertesammentrekning, som kan manifestere seg som tretthet. Myotonisk dystrofi kan også påvirke hjertets elektriske system, potensielt produsere bradykardi (langsom hjertefrekvens som kan forårsake svakhet, tretthet, svimmelhet eller synkope) eller ventrikulær takykardi, som kan forårsake plutselig død. Hjerteproblemer er vanligere med DM 1 enn med DM 2.
Grå stær
Et progressivt (gradvis forverret) øyeproblem preget av skyet syn, grå stær (veldig vanlig med aldring) har en tendens til å forekomme oftere og i yngre alder med myoton muskeldystrofi.
Insulinresistens
En medisinsk tilstand preget av høyt blodsukker, insulinresistens er ofte assosiert med begge typer myoton muskeldystrofi.
Tidlig mannlig mønster skallethet
Menn er mer sannsynlig enn kvinner å oppleve tidlig skallethet, men kvinner som har DM 1 eller DM 2 kan også ha hårtap.
Karakteristisk ansiktsutseende
Dette er ofte det som antyder for leger at myotonisk dystrofi kan være en diagnose å vurdere. Dette karakteristiske utseendet inkluderer ofte ptose (hengende øyelokk), hengende kjeve, et smalt ansikt. Disse symptomene er forårsaket av svekkelse av ansiktsmuskulaturen.
DM 1
DM 1 begynner vanligvis i barndommen, men kan begynne når som helst i løpet av en persons liv. Det har blitt beskrevet som medfødt utbrudd, ungdomsutbrudd og utbrudd hos voksne, basert på alderen der symptomene begynner. Symptomene inkluderer skjelettmuskelsvakhet, atrofi og myotoni, som gradvis forverres over tid. Skjelettmuskulaturen som er mest berørt inkluderer ansiktsmuskulaturen, hendene, føttene og nakken.
Hjerteproblemer er vanlige med DM 1, og muskelsvakhet kan også forstyrre pusten, spesielt under søvn. Det vanligste fordøyelsesproblemet er forstoppelse, men diaré kan også forekomme. Kvinner kan ha problemer under fødsel og fødsel på grunn av svakhet og langvarige sammentrekninger i livmor muskler. Noen mennesker med DM 1 kan oppleve livslang læringsproblemer.
DM 2
DM 2 begynner i voksen alder, typisk mellom 20 og 40 år. Symptomene inkluderer skjelettmuskelsvakhet, atrofi, myotoni og utvidelse av leggene. Musklene som er mest berørt inkluderer muskler i lår, overarmer og koffert. Hjerteengasjement, fordøyelsesproblemer og graviditetsproblemer er ikke vanlige.
Samlet sett er symptomene og progresjonen av DM 2 ikke så alvorlige som de for DM 1, og det er ikke forbundet med kognitive problemer.
Fører til
Myoton muskeldystrofi er en arvelig tilstand. Hver av de to typene er forårsaket av en annen genetisk feil som resulterer i mangelfull muskelfunksjon.
Genetikk av DM 1 er forårsaket av en defekt i et protein som normalt hjelper skjelett- og hjertemuskulaturen til å fungere effektivt. Det er en arvelig autosomal dominerende tilstand, noe som betyr at en person som arver den genetiske defekten fra en av foreldrene, vil utvikle tilstanden. Foreldre som har tilstanden vil videreføre den genetiske defekten til halvparten av barna. Det berørte genet kalles det myotoniske dystrofi-proteinkinasegenet, og det ligger på kromosom 19.
Genetikk av DM 2 er forårsaket av en defekt i et muskelprotein som kalles cellulært nukleinsyrebindende protein (CNBP). Dette proteinet er tilstede i hele kroppen og er mer rikelig i skjelett og hjertemuskulatur. I likhet med DM 1 er også DM 2 autosomal dominerende. Det er forårsaket av en defekt i CNBP-genet, som ligger på kromosom tre.
De genetiske defektene av DM 1 og DM 2 er begge beskrevet som ekspansjonsmutasjoner, som er mutasjoner (endringer) i en genetisk kode preget av unormalt langstrakte DNA-tråder, som resulterer i mangelfull proteindannelse.
Det er ikke helt klart hvorfor noen tilknyttede problemer som ikke direkte påvirker muskler (insulinresistens, skallethet og grå stær) utvikler seg med DM1 og DM2.
Den genetiske defekten av DM 1 er assosiert med et problem som kalles forventning, som er et tidligere symptomutbrudd hos hver generasjon. Dette problemet oppstår på grunn av biologiske, ikke psykologiske årsaker. For hver generasjon kan DNA-utvidelsen forlenges, noe som resulterer i en mer åpenbar effekt av proteinmangel. Forventning er ikke noe som kjennetegner DM 2.
Diagnose
Myoton muskeldystrofi er en av typene muskeldystrofi, og symptomene ligner ofte på de andre muskeldystrofiene.
Samlet sett er det ni typer muskeldystrofi, og mens de alle forårsaker muskelsvakhet, skiller symptomene seg litt fra hverandre, og de er hver forårsaket av forskjellige genetiske defekter.
Myotonisk muskeldystrofi diagnostiseres basert på symptomer, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester. Disse metodene bekrefter ikke diagnosen med absolutt sikkerhet, og DM 1 og DM 2 kan begge bekreftes ved genetisk testing.
Fysisk undersøkelse
Hvis du eller barnet ditt har symptomer på myoton muskeldystrofi, vil legen din begynne med å evaluere deg med en grundig fysisk undersøkelse. Noen av musklene forventes å være svake, og du kan også demonstrere tegn på myotoni, med en synlig forsinkelse når du slapper av musklene. Denne tilstanden er også preget av perkusjon myotoni, som er en vedvarende muskelsammentrekning som oppstår etter at legen har lagt mildt press på musklene.
Legen din kan også bestille diagnostiske tester hvis du har symptomer og tegn på myoton muskeldystrofi, inkludert følgende.
Elektromyografi (EMG)
En EMG er en elektrisk undersøkelse av musklene. Det er veldig nyttig, og selv om det er litt ubehagelig, er det ikke vondt. Under testen plasserer legen din en liten nål i musklene dine, slik at muskel- og nerveaktiviteten din kan måles til en datamaskin.
Myotonia produserer et spesifikt mønster på en EMG-test, som er et område i frekvensen av muskelkontraksjon (hvor raskt musklene trekker seg sammen) mellom 20 og 80 Hertz og en variasjon av amplituden (størrelsen på muskelsammentrekningene).
Det mest definerende trekk ved myotonisk muskeldystrofi på EMG er en lyd som blir beskrevet som en akselerasjon og retardasjon av en motor, ofte beskrevet som lyden fra en dykkebomber. Noen som er opplært i å utføre og tolke denne testen, vil være kjent med denne lyden.
Muskelbiopsi
En muskelbiopsi er ikke diagnostisk for myotonisk muskeldystrofi fordi det forventes å vise muskelfiberdegenerasjon, noe som er vanlig med mange typer myopatier (muskelsykdommer) og muskeldystrofi. Ikke desto mindre kan du ha en muskelbiopsi hvis legen din trenger det for å utelukke en annen tilstand.
En muskelbiopsi er en prøve av muskelvev, vanligvis tatt fra en berørt muskel, som deretter undersøkes under et mikroskop. Dette er en mindre kirurgisk prosedyre som krever injeksjon av lokal smertestillende medisinering. Etter prosedyren trenger du sømmer for såret ditt, og du må unngå overflødig bevegelse eller belastning av biopsiområdet i omtrent en uke til det leges.
Behandling
Det finnes ingen kur for verken DM 1 eller DM 2. Behandlingen er fokusert på lindring av symptomer og forebygging av komplikasjoner.
Anestesi
Anestesibehandling er en av de viktigste aspektene ved myotonisk muskeldystrofi-behandling.Hvis du har denne tilstanden, kan rutinemessig generell anestesi være spesielt farlig fordi musklene som styrer hjertet ditt og respiratoriske (puste) muskler kan slappe av mer enn vanlig eller lenger enn vanlig som svar på medisinene som brukes til anestesi.
For å unngå komplikasjoner, må du ha en erfaren anestesilege som nøye overvåker tilstanden din under kirurgiske inngrep som krever generell anestesi.
Hjerteproblemer
Regelmessig planlagt vurdering av hjertefunksjon er en del av håndteringen av myoton muskeldystrofi. Behandling for hjerterytmeavvik og hjertesvikt vil bli startet hvis og når det oppdages hjerteproblemer. Hvis du har bradykardi som ikke forbedrer seg med medisiner, kan det hende du må få en pacemaker kirurgisk implantert for å regulere hjerterytmen.
Åndedrettsfunksjon
Som med hjertefunksjonen din, vil pustefunksjonen din vurderes regelmessig. Hvis du utvikler pusteproblemer, vil du bli behandlet med oksygen, eller du kan få forskrevet en mekanisk pusteinnretning. Denne typen hjelpemiddel er vanligvis nødvendig for søvn og er sjelden nødvendig i våken tid.
Insulinresistens
Jegnsulinresistens forårsaker forhøyet blodsukker, noe som kan forårsake store helsekomplikasjoner. Insulinresistens kan lett diagnostiseres med en blodprøve, og den kan håndteres godt med diett og medisiner for å forhindre komplikasjoner. På grunn av risikoen for insulinresistens er det viktig at du sjekker blodsukkeret med jevne mellomrom hvis du har DM 1 eller DM 2.
Fordøyelsesproblemer
Hvis du har fordøyelsesproblemer på grunn av din myotoniske muskeldystrofi, kan legen din sende deg til en fordøyelsesspesialist, og du vil få kostholdsveiledning og muligens medisiner for å håndtere symptomene dine.
Obstetriske problemer
Hvis du har DM 1, skal en fødselslege som er kjent med høyrisikoforhold, administrere din fødselsomsorg og fødsel. Legene dine vil følge nøye med på graviditeten og fødselen og tilpasse seg uventede komplikasjoner etter behov. På grunn av muskelproblemene som kan oppstå, kan det hende du trenger keisersnitt, men denne typen avgjørelse avhenger av din spesifikke situasjon.
Muskeldystrofi lege diskusjonsveiledning
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Mestring
Tretthet, læringsvansker og muskelsvakhet som følger med myoton muskeldystrofi er utfordringer som krever individualiserte strategier. Disse problemene kan ikke behandles med medisiner eller fysioterapi, men heller med livsstilsjusteringer.
Det er viktig å få nok hvile når du føler deg søvnig eller fysisk utmattet når du har myoton muskeldystrofi.
Hvis du tror at læringsvansker kan være et problem, er det best å ha en formell evaluering så snart som mulig og ta skritt for å sikre at du eller barnet ditt registrerer deg i et passende utdanningsprogram.
Hvis muskelsvakheten din er forbundet med kvelning av maten, er det best å ha en tale- og svelgevaluering og å vedta strategier for sikker spising, for eksempel å tygge og svelge maten nøye eller spise myk mat.
Et ord fra veldig bra
Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med myoton muskeldystrofi, er det vanskelig å forutsi hvor alvorlig tilstanden vil påvirke deg fordi den kan påvirke hver person med ulik grad av alvorlighetsgrad. Sørg for å være oppmerksom på symptomene dine og diskutere eventuelle endringer med legen din. Siden dette er en autosomal dominerende tilstand, kan du få et barn med tilstanden hvis du eller din ektefelle har det. Vær trygg på at medisinske problemer kan medisinske problemer forbundet med myotonisk muskeldystrofi vanligvis bli sterkt redusert.
En oversikt over muskeldystrofi