Innhold
- Hva er nevrokutane syndromer hos barn?
- Hva forårsaker et nevrokutant syndrom hos et barn?
- Hvilke barn er i fare for et nevrokutant syndrom?
- Hva er symptomene på et nevrokutant syndrom hos et barn?
- Hvordan diagnostiseres et nevrokutant syndrom hos et barn?
- Hvordan behandles et nevrokutant syndrom hos et barn?
- Hvordan kan jeg bidra til å forhindre et nevrokutant syndrom hos barnet mitt?
- Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med et nevrokutant syndrom?
- Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
- Nøkkelpunkter om nevrokutane syndromer hos barn
- Neste skritt
Hva er nevrokutane syndromer hos barn?
Nevrokutane syndromer er lidelser som påvirker hjernen, ryggmargen, organer, hud og bein. Sykdommene er livslange forhold som kan føre til at svulster vokser i disse områdene. De kan også forårsake andre problemer som hørselstap, kramper og utviklingsproblemer. Hver lidelse har forskjellige symptomer. De vanligste lidelsene hos barn forårsaker hudvekst.
De 3 vanligste typene nevrokutane syndromer er:
Tuberøs sklerose (TS)
Nevrofibromatose (NF), inkludert NF1, NF2 og Schwannomatosis
Sturge-Weber sykdom
Hva forårsaker et nevrokutant syndrom hos et barn?
Disse sykdommene er alle tilstede ved fødselen (medfødt). De er forårsaket av genendringer.
Tuberøs sklerose (TS) er en autosomal dominant lidelse. Autosomal betyr at både gutter og jenter blir berørt. Dominant betyr at bare 1 kopi av genet er nødvendig for å ha tilstanden. En forelder med TD eller genet for TD har 50% sjanse til å gi genet videre til hvert barn. Mange barn født med TS er de første tilfellene i en familie. Dette er fordi de fleste tilfeller av TS er forårsaket av en ny genendring (mutasjon), og ikke arves. Men foreldrene til et barn med TS kan ha svært milde symptomer på lidelsen. Foreldrene antas å ha en litt økt risiko for å få et nytt barn med TS.
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forekommer hos omtrent 1 av 3000 til 4000 babyer i USA. NF1 er en autosomal dominerende lidelse. Det er forårsaket av endringer i et gen på kromosom 17. I 50% av tilfellene arves dette fra en forelder med sykdommen.
Nevrofibromatose Type 2 (NF2) er mindre vanlig. Det rammer omtrent 1 av 25.000 babyer i USA. Genendringen som forårsaker NF2 er på kromosom 22.
En forelder med NF har 50% sjanse for å videreføre den genetiske mutasjonen og sykdommen til hvert barn.
NF kan også være et resultat av en ny genendring. Fra 3 av 10 til 1 av 2 tilfeller av NF er forårsaket av en ny mutasjon og ikke arvet. Gutt og jenter er like berørt.
Schwannomatosis er en form for NF. Det er sjeldent, og bare 3 av 20 tilfeller arves. Det er to genetiske former for schwannomatose:
Schwannomatosis 1. Dette er forårsaket av mutasjoner i et gen kalt SWNTS1. Denne tilstanden er også kjent som medfødt kutan neurilemmomatose.
Scwannomatosis 2. Denne tilstanden starter i voksen alder. Det får schwannomas til å vokse i hele kroppen. Men det har ingen andre symptomer.
Årsaken til Sturge-Weber sykdom er ikke kjent. Forskere tror det skjer tilfeldig (sporadisk). I noen tilfeller har andre familiemedlemmer hemangiomer. Dette er kreftfrie (godartede) vekster som er laget av blodkar. Noen barn med denne tilstanden kan ha mutasjoner i et gen kalt GNAQ.
Hvilke barn er i fare for et nevrokutant syndrom?
Et barn er mer utsatt for et nevrokutant syndrom hvis han eller hun har et familiemedlem med et av syndromene.
Hva er symptomene på et nevrokutant syndrom hos et barn?
Symptomer kan forekomme litt annerledes hos hvert barn. Nedenfor er de vanligste symptomene for hver tilstand:
Tuberøs sklerose
Dette fører til at vekst som kalles knoller, vokser i hjernen og netthinnen i øyet. Tuberøs sklerose påvirker også mange andre organer i kroppen. Det kan påvirke hjernen, ryggmargen, lungene, hjertet, nyrene, huden og beinene. Det kan også forårsake intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelser, anfall og lærevansker.
Nevrofibromatose Type 1 (NF1)
Dette er den vanligste typen neurofibromatose. Det kalles også Von Recklinghausens sykdom. Det klassiske symptomet på NF1 er lysebrune pigmentflekker på huden. Disse er kjent som cafe-au-lait flekker. Et barn kan også ha hudtumorer som ikke er kreft (godartet). Disse kalles nevrofibromer. Nevrofibromer er ofte funnet vokser på nervene og i organene. Det er en høyere frekvens av hjernesvulster hos personer med NF. Mindre enn 1 av 100 personer med NF1 vil ha kreft (ondartet) i nevrofibromer. Et eldre barn kan også ha Lisch-knuter. Dette er små svulster på den fargede delen av øyet (iris). Disse forårsaker vanligvis ikke problemer. Andre symptomer kan omfatte hørselstap, hodepine, kramper, skoliose og ansiktssmerter eller nummenhet. Intellektuell funksjonshemming i varierende grad kan være litt mer vanlig hos personer med NF1. Omtrent halvparten kan ha en rekke læringsproblemer og oppmerksomhetssvikt. Nyrearteriestenose og andre vaskulære problemer kan oppstå med NF1.
Nevrofibromatose Type 2 (NF2)
NF2 rammer omtrent 1 av 25 000 mennesker. Symptomene opptrer vanligvis mellom 18 og 22. Svulstene som kalles schwannomas vokser på en vestibulær nervegren. Disse er kjent som bilaterale vestibulære schwannomas (BVS). Disse svulstene i den 8. hjernenerven kan føre til hørselstap, hodepine, problemer med ansiktsbevegelser, problemer med balanse og problemer med å gå. Et barn kan ha nedsatt hørsel. Andre tegn på NF2 kan omfatte anfall, svulster i membranene rundt hjernen og ryggmargen (meningiomer), hudknuter (nevrofibromer) og cafe-au-lait flekker.
Schwannomatosis
Denne typen nevrofibromatose får schwannomer til å vokse gjennom kroppen, men uten andre symptomer på NF1 eller NF2. Hovedsymptomet er intens smerte som oppstår når et schwannom blir større eller presser på en nerve eller nærliggende vev. Andre symptomer kan omfatte nummenhet, prikking eller svakhet i fingre og tær.
Sturge-Weber sykdom
Det klassiske symptomet på denne sykdommen er et merke på ansiktet til et barn som kalles portvinflekk. En portvinflekk er et flatt område på huden som varierer i farge fra rød til mørk lilla. Den er tilstede fra fødselen. Det finnes oftest nær eller rundt øyet og pannen. Fødselsmerket er forårsaket av for mange små blodkar som dannes under huden. Det kan også være relaterte hjerneavvik på samme side av hjernen som ansiktslesjonen. Et barn kan også ha anfall, muskelsvakhet, synsforandringer og intellektuell funksjonshemning. Et barn kan også ha økt trykk i øyet (glaukom) ved fødselen. Sturge-Weber sykdom påvirker ikke de andre organene i kroppen.
Symptomene på nevrokutane syndromer kan være som andre helsemessige forhold. Forsikre deg om at barnet ditt ser helsepersonell for en diagnose.
Hvordan diagnostiseres et nevrokutant syndrom hos et barn?
Helsepersonell vil spørre om barnets symptomer, helsehistorie og utviklingsmål. Han eller hun kan også spørre om familiens helsehistorie. Han eller hun vil gi barnet ditt en fysisk eksamen. Barnet ditt kan også ha tester, for eksempel:
Genetiske tester. Dette er blodprøver. De ser etter helsemessige forhold som har en tendens til å løpe i familier.
MR. Denne testen bruker store magneter, radiobølger og en datamaskin for å lage bilder av innsiden av kroppen.
CT skann. Denne testen bruker en serie røntgenstråler og en datamaskin for å lage bilder av innsiden av kroppen. En CT-skanning viser mer detaljer enn en vanlig røntgen.
Elektroencefalogram (EEG). Denne testen registrerer hjernens elektriske aktivitet gjennom klebrige elektroder (elektroder) festet til hodebunnen.
Øyeundersøkelse. Dette gjøres for å se etter vekst på netthinnen og overtrykk i øyet.
Biopsi. En liten prøve av vev fra en svulst eller hudlesjon kan tas. Dette sjekkes med et mikroskop.
Hvordan behandles et nevrokutant syndrom hos et barn?
Behandlingen vil avhenge av barnets symptomer, alder og generelle helse. Det vil også avhenge av hvor alvorlig tilstanden er. Nevrokutane syndromer er livslange tilstander som ikke er kur. På grunn av dette vil barnets helsepersonell jobbe for å:
Behandle symptomer
Forhindre eller redusere problemer
Få mest mulig ut av barnets evner
Et barn blir behandlet av et helseteam som kan omfatte:
Barnelege eller familielege. Dette er et barns primære helsepersonell.
Nevrolog. Dette er en lege som behandler tilstander i hjernen, ryggmargen og nervene.
Nevrokirurg. Dette er en kirurg som behandler hjernen og ryggmargen.
Ortopedisk kirurg. Dette er en kirurg som behandler muskler, leddbånd, sener og bein.
Øyelege. Dette er en lege som behandler øyeproblemer.
Onkolog. Dette er en lege som behandler kreft og andre svulster.
Sykepleier. Dette er en helsepersonell som ofte jobber med andre helsepersonell.
Rehabiliteringsteam. Disse inkluderer fysioterapeuter, yrkes-, tale- og audiologoterapeuter.
Behandlingen varierer etter behov. I noen tilfeller kan kirurgi gjøres for å fjerne svulster som kan være kreft eller av kosmetiske årsaker.
Snakk med barnets helsepersonell om risikoen, fordelene og mulige bivirkningene av alle behandlinger.
Hvordan kan jeg bidra til å forhindre et nevrokutant syndrom hos barnet mitt?
Din helsepersonell kan gi råd om genetisk rådgivning. Du kan diskutere risikoen for et nevrokutant syndrom i en fremtidig graviditet med en rådgiver.
Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med et nevrokutant syndrom?
Et nevrokutant syndrom er en livslang tilstand som ikke har kur. Barnets helsepersonell vil arbeide for å forhindre misdannelser eller holde dem på et minimum. De vil også arbeide for å hjelpe barnet ditt med å få mest mulig ut av hans eller hennes evner. Du kan hjelpe barnet ditt å styrke selvtilliten og være så uavhengig som mulig. Fysisk og yrkesrehabilitering, pluss ekstra støtte i skolen, kan hjelpe et barn til å fungere så godt som mulig.
Det fulle omfanget av et nevrokutant syndrom er vanligvis ikke helt kjent rett etter fødselen. Det kan bli tydeligere når et barn vokser og utvikler seg.
Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
Ring helsepersonell hvis barnet ditt har:
Symptomer som ikke blir bedre, eller blir verre
Nye symptomer
Nøkkelpunkter om nevrokutane syndromer hos barn
Nevrokutane syndromer er lidelser som påvirker hjernen, ryggmargen, organer, hud og bein.
Sykdommene er livslange forhold som kan føre til at svulster vokser i disse områdene. De kan også forårsake andre problemer som hørselstap, kramper og utviklingsproblemer.
Hver lidelse har forskjellige symptomer. De vanligste lidelsene hos barn forårsaker hudvekst.
De 3 vanligste typene nevrokutane syndromer er tuberøs sklerose (TS), nevrofibromatose (NF) og Sturge-Weber sykdom.
Disse sykdommene er alle tilstede ved fødselen (medfødt). De er forårsaket av genendringer.
Et nevrokutant syndrom er en livslang tilstand som ikke har kur. I noen tilfeller kan kirurgi gjøres for å fjerne svulster som kan være kreft eller av kosmetiske årsaker.
Neste skritt
Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:
Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.
Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er forskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.
Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.
Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
Vet hvordan du kan kontakte leverandøren av barnet ditt etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.
Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center
Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center er et av bare en håndfull sentre i verden som hjelper pasienter med neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) og schwannomatosis. Lær hvordan dette tverrfaglige teamet av verdenseksperter behandler pasienter med dette syndromet gjennom hele deres levetid.