Innhold
Nevrofibromatose er en genetisk nervesystemlidelse som får svulster til å vokse rundt nerver. Det er tre typer nevrofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslagsvis 100.000 amerikanere har en form for nevrofibromatose. Nevrofibromatose forekommer hos både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn.Nevrofibromatose type 1 kan enten arves i et autosomalt dominerende mønster, eller det kan skyldes en ny genmutasjon hos et individ. Genet for nevrofibromatose type 1 ligger på kromosom 17.
Symptomer
Nevrofibromatose type 1 er den vanligste typen nevrofibromatose. Det forekommer i omtrent 1 av 4000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:
- lysebrune flekker (cafe-au-lait flekker) på huden
- svulster rundt nerver (kalt nevrofibromer)
- fregner i armhulene eller i lysken
- vekst på iris i øyet (kalt Lisch nodules eller iris hamartomas)
- svulster i synsnerven i øyet (optisk gliom)
- unormal krumning av ryggraden (skoliose)
- misdannelse av andre bein
Mange barn med NF1 har større enn normal hodeomkrets og er kortere enn gjennomsnittet. Nesten 50% har taleproblemer, lærevansker, kramper eller hyperaktivitet. Personer med NF1 kan også ha hodepine, hjertefeil, høyt blodtrykk eller blodkarssykdom (vaskulopati).
Diagnose
Symptomene på NF1 er ofte til stede ved fødselen eller kort tid etter, og er nesten alltid til stede etter 10 år. For at barn skal få diagnosen NF1, må de vise minst to av symptomene ovenfor. I tillegg til en fysisk undersøkelse, kan leger bruke spesielle lamper for å undersøke huden for kafé-au-lait-flekker. I NF1 er seks eller flere av disse flekkene til stede, og de måler mer enn 5 mm i diameter hos barn eller mer enn 15 mm i diameter hos ungdom og voksne. Magnetic resonance imaging (MRI), røntgen, CT-skanning og andre tester kan gjøres for å lete etter nevrofibromer og unormale bein. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å oppdage defekter i NF1-genet.
Behandling
Legene vet ikke hvordan de skal forhindre at svulstene vokser i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller syns- eller hørselsproblemer. Kjemiske eller strålebehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster. I NF1 kan noen misdannelser i bein, som skoliose, behandles med kirurgi eller seler.
Andre symptomer som smerte, hodepine eller kramper kan håndteres med medisiner eller andre behandlinger.