Nyfødt screening for genetiske og metabolske forstyrrelser

Innhold

• Historie
• Nyfødte screeninglover
• Core og Secondary Screening
• Hvordan screening gjøres
• Et ord fra veldig bra

Nyfødteskjerming er viktig for tidlig påvisning av arvelige genetiske og metabolske forstyrrelser, slik at leger kan behandle eller behandle berørte babyer forebyggende for å redusere sykdom, funksjonshemning eller død. Screeningen utføres kort tid etter fødselen og innebærer en enkel blodprøve sammen med en ikke-invasiv hørselstest.

For tiden er det i USA 35 genetiske og metabolske forstyrrelser som screening anbefales for og 26 sekundære lidelser som screening kan utføres for. Listen over nyfødte screeningtester kan variere etter tilstand, og de fleste utfører minst 30.

Historie

Begrepet screening av nyfødte begynte på 1960-tallet med utviklingen av en genetisk screeningtest for fenylketonuri, en metabolsk fødselsskade. Den innovative metoden og innsamling og transport av blodprøver på filterpapir gjorde storskala screening ikke bare levedyktig, men også kostnadseffektiv. effektiv.

Siden da har det blitt utviklet mange flere blodbaserte screeningtester, inkludert nyere tandem massespektrometri (MS / MS) teknologier som kan screene for flere lidelser med bare noen få dråper tørket blod.

I motsetning til tradisjonelle blodprøver som må vurderes individuelt, kan MS / MS oppdage et bredt spekter av medfødte anomalier ved hjelp av en enhet som kalles et massespektrometer, som identifiserer enzymer og proteiner basert på mønstre med refraktert lys. Ved å sammenligne resultatene med et referanseområde av forventede verdier, kan laboratorieteknikere med høy nøyaktighet bekrefte om en genetisk eller metabolsk lidelse er tilstede, vanligvis innen to eller tre minutter.

I tillegg til blodbaserte tester, blir hørsel rutinemessig undersøkt for å oppdage nyfødt hørselstap. Hørselstestene er ikke-invasive og tar bare noen minutter å utføre.

I dag blir over 98% av de fire millioner nyfødte født årlig i USA testet for mer enn 30 behandlingsbare genetiske, metabolske, endokrine og smittsomme sykdommer i løpet av den første uken i livet.

Nyfødte screeninglover

Den rådgivende komiteen for arvelige forstyrrelser hos nyfødte og barn (ACHDNC) gir regelmessige råd kjent som det anbefalte universelle screeningpanelet (RUSP) som lister opp kjernevilkårene som nyfødtescreening anbefales på det sterkeste, og sekundære forhold som screening er valgfritt for.

Mens alle 50 stater og District of Columbia tilbyr screening av nyfødte, er det ingen føderal lov som regulerer slike screeninger. På grunn av dette kan stater velge å endre panelet med lidelser oppført i RUSP og / eller flytte ansvaret for testing fra staten til den enkelte lege eller innretning. Dette kan føre til en betydelig mangel på egenkapital i noen stater.

Fra og med 2017 viser 49 stater og District of Columbia 30 eller flere av kjerneforholdene som er anbefalt av ACHDNC. Andre stater som California viser mer enn kjernen 34 og reduserer dermed deres årlige helsevesen betydelig. kostnader.

Finansieringen av screeningprogrammer fortsetter å utfordre mange statlige lovgivere. For å overvinne dette ble et lovforslag kalt Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act introdusert i US Representantenes hus i mai 2019 for å forbedre og utvide nåværende screeninginitiativer for nyfødte i hele USA.

Core og Secondary Screening

Per juli 2018 er det 35 kjerneforhold at ACHDNC anbefaler å bli inkludert i rutinemessige screeninger og 24 sekundære forhold som bør vurderes basert på tilgjengeligheten av effektive behandlinger.

Kjerneforhold

• Propionsyreemia

• Metylmalonsyreemi (metylmalonyl-CoA mutase)

• Metylmalonsyreemi (kobalaminforstyrrelser)

• Isovalerisk acidemi

• 3-metylcrotonyl-CoA karboksylase mangel

• 3-hydroksy-3-metylglutarsyreuri

• Holokarboksylasesyntasemangel

• Beta-ketotiolase mangel

• Glutarsyreemi type I

• Karnitinopptak / transportfeil

• Medium kjede acyl-CoA dehydrogenase mangel

• Svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasemangel

• Langkjedet L-3 hydroksyacyl-CoA dehydrogenase mangel

• Trifunksjonell proteinmangel

• Argininosuccinic aciduria

• Citrullinemia, type I

• Urinsykdom av lønnesirup

• Homocystinuria

• Fenylketonuri

• Tyrosinemia, type I

• Primær medfødt hypotyreose

• Medfødt adrenal hyperplasi

• Sigdcelleanemi (SS sykdom)

• Sigd beta-talassemi

• Seglcelle sykdom (SC sykdom)

• Biotinidasemangel

• Kritisk medfødt hjertesykdom

• Cystisk fibrose

• Galaktosemi

• Glykogen lagring sykdom type II

• Medfødt hørselstap

• Alvorlig kombinert immunsvikt

• Mukopolysakkaridose type 1

• X-bundet adrenoleukodystrofi

• Spinal muskelatrofi på grunn av homozygot sletting

  
  

Sekundære forhold

• Methylmalonic acidemia med homocystinuria

• Malonic acidemia

• Isobutyrylglycinuria

• 2-Methylbutyrylglycinuria

• 3-metylglutaconic aciduria

• 2-metyl-3-hydroksysmørsyre

• Kortkjedet acyl-CoA-dehydrogenasemangel

• Medium / kortkjedet L-3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasemangel

• Glutarsyreemi type II

• Middels kjedet ketoacyl-CoA-tiolase-mangel

• 2,4 Dienoyl-CoA reduktase mangel

• Karnitin palmitoyltransferase mangel type I

• Karnitin palmitoyltransferase type II-mangel

• Carnitine acylcarnitine translocase mangel

• Argininemi

• Citrullinemia, type II

• Hypermetioninemia

• Godartet hyperfenylalaninemi

• Biopterin defekt i kofaktor biosyntese

• Biopterin-defekt ved kofaktorregenerering

• Tyrosinemia type II

• Tyrosinemia type III

• Ulike andre hemoglobinopatier

• Galaktoepimerasemangel

• Galaktokinasemangel

• T-celle relaterte lymfocyttmangel

Hvordan screening gjøres

Prosessen med screening av nyfødte er relativt rask og enkel. Mellom 24 timer og syv dager etter fødselen tas noen få dråper blod fra spedbarnets hæl og plasseres på et spesialkort. Papiret sendes til et spesialisert laboratorium for testing.

Resultatene av blodprøvene sendes til barnets barnelege innen to til syv dager. Hvis noen av testene kommer tilbake positive, vil ytterligere testing bli gjort for å bekrefte diagnosen. Foreldre trenger ikke be om prøvene; de skal utføres automatisk.

I tillegg til blodbaserte tester, vil det bli utført en hørselstest for å kontrollere for hørselstap. Det er en ikke-invasiv test som bare tar rundt fem til ti minutter å fullføre.

Det er to standardmetoder for å oppdage hørselstap hos nyfødte:

• Otoakustiske utslipp (OAE): En miniatyrhøretelefon og mikrofon kan bekrefte hørsel hvis lyder reflekteres tilbake fra øregangen.
• Auditory Brain Stem Response (ABR): Elektroder plassert på hodet på det nyfødte kan oppdage tilstedeværelsen eller fraværet av hjernens respons på lyder.

Sammenligning av OAE- og ABR-hørselstester hos barn

Et ord fra veldig bra

Med mange medfødte lidelser, vil symptomene ikke bli synlige før dager eller uker etter at barnet er født. Ved å identifisere disse forholdene tidlig, kan behandlingen leveres for å forhindre skade på hjertet, lungene, nyrene, nervesystemet eller andre berørte organer.

Hvis du har en familiehistorie av en medfødt lidelse, la OB / GYN vite det slik at tester kan bestilles hvis de ikke allerede er inkludert i den påbudte screening.