Innhold
Oculocutaneous albinism (OCA) er den vanligste typen albinisme. Det er en gruppe sjeldne genetiske lidelser preget av mangel på pigment i øynene (oculo) og huden (kutan). Påvirker omtrent en av 20.000 mennesker over hele verden, og tilstanden er forårsaket av mutasjoner i spesifikke gener som er nødvendige for produksjon av melaninpigment.Mangel på tilstrekkelig produksjon av melaninpigment resulterer i unormal utvikling av øynene og lys hud. Disse avvikene kan forårsake betydelige synsproblemer, så vel som hud som er utsatt for solskader. Vanligvis har de som har minst pigment, dårligst syn. Hos noen mennesker er det bare øynene som påvirkes, og dette blir referert til som okulær albinisme.
Symptomer
Mange syns- og hudproblemer er vanlige med OCA. Symptomene kan variere mellom individer, avhengig av typen mutasjon og mengden melanin som er tilstede i kroppen. Tegn og symptomer på OCA kan omfatte følgende:
- blekhvit, gul eller uvanlig lys hud og hårfarge
- flekker på huden
- solfølsomhet i huden
- blek øyenfarge (kan virke rød når lysforholdene får blodkar til baksiden av øyet å se)
- nedsatt syn og / eller visuell klarhet
- tåkesyn
- dårlig dybdeoppfattelse
- lysfølsomhet i øynene
- nystagmus
- hodebevegelser som bobbing eller vipping
- astigmatisme
- strabismus
- feil utvikling av makulaen
Når babyen din blir født, kan legen merke mangel på pigment i håret eller huden som påvirker øyevippene og øyenbrynene. I dette tilfellet vil legen sannsynligvis bestille en øyeundersøkelse og følge nøye med på endringer i barnets pigmentering og syn. Hvis du observerer tegn på albinisme hos babyen din, må du varsle barnelege.
Fører til
Hud- og øyenfarge bestemmes av et pigment som kalles melanin. Melanin produseres i spesialiserte celler kalt melanocytter.
I OCA oppstår en genmutasjon som forårsaker at melanocyttceller produserer lite eller ingen melanin i hud, hår og øyne.
OCA er en arvelig, autosomal resessiv genetisk tilstand.En recessiv genetisk lidelse oppstår når en baby arver et unormalt gen for samme trekk fra begge foreldrene (som Chediak-Higashi syndrom). Hvis bare ett gen for sykdommen arves, vil babyen være en bærer av sykdommen, men vil vanligvis ikke ha symptomer.
OCA består av syv unike typer, merket fra OCA1 til OCA7, forårsaket av arvelige mutasjoner i syv forskjellige gener. Av de syv formene er OCA1 og OCA2 de vanligste. Mengden pigment en berørt person har varierer etter type, og den resulterende fargen på hud, hår og øyne varierer også etter og innenfor typer.
Diagnose
OCA kan diagnostiseres ved å gjennomføre en serie tester og eksamener som inkluderer følgende:
- fysisk undersøkelse
- vurdering av symptomer
- visuell undersøkelse av pigmentering i hår, hud og øyne
- foreløpig diagnose av sannsynlig mutasjon og form for OCA
- familiens medisinske historie
- øyeundersøkelse for strukturelle abnormiteter
- fullstendig synsundersøkelse
- visual-evoked potential (VEP) testing hos barn med synsproblemer
- prenatal genetisk testing, hvis en familiehistorie av albinisme er foreslått
Siden andre forhold kan ha lignende tegn og symptomer, kan legen din be om ytterligere testing før du stiller en diagnose. Selv om det er sjeldent, etterligner Hermansky-Pudlak syndrom noen ganger symptomene på OCA. Det er en arvelig lidelse som reduserer pigment i hud, hår og øyne. Andre symptomer inkluderer langvarig blødning og lagring av fettlignende stoffer i hele kroppsvevet.
Kontakt legen din dersom barnet ditt med albinisme har hyppige neseblod, lett får blåmerker eller har kroniske infeksjoner.
Okulær albinisme er en lidelse som påvirker pigmentcellene i øynene. Berørte individer (for det meste menn) har synsproblemer, og hår- og hudfarge kan være lysere enn andre familiemedlemmer.
Behandling
På dette tidspunktet finnes ingen kur mot OCA, men det er en rekke tiltak som kan tas for å forbedre den visuelle funksjonen og for å beskytte huden mot solskader. Behandling for OCA fokuserer på å beskytte huden mot solen og korrigere øyet og synsforstyrrelser.
Behandlingen kan involvere en teamtilnærming, inkludert en primærlege og leger som spesialiserer seg i øyepleie (øyeleger), hudpleie (hudleger) og genetikk. Følgende behandlingsmetoder anbefales.
Hudbeskyttelse
Bruk av solkrem med høy SPF er nøkkelen. Unngåelse av direkte sol ved middagstid, samt en årlig hudvurdering for å undersøke for hudkreft eller lesjoner som kan føre til kreft, er også viktige trinn.
Unormale øyne
Sørg for å få en årlig øyeundersøkelse av en øyelege. Reseptbelagte korrigerende linser for å forbedre nedsatt eller dårlig syn kan også være nødvendig.
Tonede briller / linser for å redusere lysfølsomhet anbefales, og det samme er bruk av UV-beskyttede solbriller. Mange bruker også brede hatter i solrike dager. I tillegg vurderer noen kirurgisk korreksjon av øyefeil.
Mestring
Å takle en genetisk lidelse som albinisme er ikke lett. OCA byr på mange utfordringer, både fysiske og mentale. Profesjonell hjelp fra en terapeut eller rådgiver kan være verdifull for pasienter og familier som står overfor de følelsesmessige problemene med albinisme.
Foreldre kan samarbeide med lærere for å hjelpe et barn med albinisme. Optimal sitteplasser, belysning og optiske hjelpemidler i klasserommet bør vurderes i klasserommet, da disse tingene kan gjøre læring enklere og mer behagelig.
Kollegestøttegrupper er også tilgjengelige for å hjelpe barn og voksne som arbeider med albinisme.
Disse støttegruppene kan bidra til at enkeltpersoner føler seg mindre isolerte. De kan også bidra til å lære positive holdninger og mestringsevner.
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) er en fremtredende støttegruppe i USA. NOAH arrangerer konferanser, telekonferanser, webseminarer, familiens sommerleirer og helgeutflukter for voksne. Gruppen tilbyr også stipend til studenter med albinisme. En annen nyttig støttegruppe i USA er Vision for Tomorrow Foundation. Vision for Tomorrow-oppdraget er å styrke mennesker med nedsatt syn til å ha tillit og evne til å oppnå drømmene sine.
Endelig er Albinism Fellowship en frivillig organisasjon som har som mål å gi informasjon, råd og støtte til mennesker med albinisme, foreldre, familier, lærere, leger, øyeleger og andre mennesker med personlig tilknytning til eller interesse for tilstanden. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Flere symptomer på albinisme