Innhold
Olliers sykdom er en tilstand som påvirker kroppens skjelett. Mennesker som har Olliers sykdom utvikler flere godartede brusktumorer kalt enchondromas. Disse godartede vekstene er ikke kreftfremkallende, men de kan forekomme gjennom skjelettet. De finnes oftest i lemmer, spesielt hender og føtter, men kan også forekomme i hodeskallen, ribbeina og ryggvirvelen.Svulster kan enten være godartede (ikke-kreft) eller ondartede (kreft). Kreftformede svulster er de som spres i hele kroppen. Godartede vekster, som disse enkondromene, spres ikke fra ett sted til et annet. Imidlertid vises enchondromas hos mennesker med Olliers sykdom flere steder i kroppen. I tillegg er disse bruskvekstene godartede når de begynner, men de kan bli kreftfremkallende (ondartet) over tid. Hvis de blir kreftfremkallende, kalles de kondrosarkomer.
Olliers sykdom er en tilstand som påvirker skjelettsystemet, rammen for kroppen vår. Forhold som endrer skjelettsystemet kan påvirke utseendet vårt og måten kroppen vår beveger seg på.
Personer med Olliers sykdom kan merke symptomer som påvirker kroppens utseende og bevegelse. Olliers sykdom påvirker imidlertid ikke intelligens eller levetid. Dette er en sjelden tilstand som forekommer hos omtrent 1 av 100.000 mennesker. Andre navn som Olliers sykdom kan kalles inkluderer multippel enchondromatose eller dyschondroplasi.
Symptomer
Symptomene på Olliers sykdom oppstår som et resultat av godartet vekst i beinet. Veksten som oppstår begynner som bruskceller som utvides på et uventet sted. Veksten kan forekomme inne i beinet, eller stikke ut fra beinet.
Det vanligste stedet for enchondromas å forekomme er i hendene og føttene. I mange tilfeller forårsaker enchondromas ingen symptomer, og blir kanskje ikke engang lagt merke til. Imidlertid er enchondromas i Olliers sykdom vanligvis merkbare og kan deformeres betydelig til beinet. Av denne grunn har personer med Olliers sykdom ofte kort vekst som et resultat av beinets deformitet.
Når enchondromas vokser i størrelse, kan de føre til at uregelmessige projeksjoner dannes langs beinet. Disse er mest merkbare i hender og føtter, men kan også forekomme andre steder i skjelettet. Ofte påvirkes den ene siden av kroppen uforholdsmessig. Den spesifikke alderen for utbruddet, størrelse, antall svulster og plassering av enchondromas kan variere mye blant personer med Olliers sykdom.
Smerte er ikke et vanlig symptom på en godartet enchondroma, men det kan forekomme. Smerter oppstår noen ganger når en enkondrom forårsaker irritasjon i en sene, nerve eller annen struktur som omgir skjelettet.
Smerter kan også forekomme hvis en enkondrom forårsaker svekkelse i beinet, noe som fører til et beinbrudd. Denne typen brudd kalles en patologisk brudd og oppstår når en svulst forårsaker betydelig svekkelse av beinet. Patologiske brudd kan noen ganger forekomme med minimalt traume som et resultat av beinets svakhet der svulsten har erodert den normale beinstrukturen.
Til slutt kan smerte være et tegn på utviklingen av den ondartede transformasjonen av svulsten.Dette skjer når en svulst som starter som en godartet enchondroma transformeres til ondartet kondrosarkom. Mennesker med Olliers sykdom kan trenge at svulstene deres overvåkes for å sikre at det ikke er tegn på ondartet transformasjon.
En tilstand relatert til Olliers sykdom, kalt Maffucci syndrom, oppstår også med flere enchondromas plassert i skjelettsystemet. Forskjellen mellom Olliers sykdom og Maffucci syndrom er at i tilfelle Maffucci syndrom er det også abnormiteter i blodårene under huden, kalt hemangiomer. Disse hemangiomene forårsaker røde eller lilla vekster under huden.
Fører til
Olliers sykdom oppstår som et resultat av en spontan genetisk mutasjon. Denne tilstanden er ikke arvet eller spredt i familier; heller, mutasjonen skjer spontant.
Hos mennesker med Olliers sykdom forekommer mutasjonen veldig tidlig i utviklingen, før fødselen, og blir derfor funnet i hele kroppen, snarere enn noen som har en enkelt enkondrom der mutasjonen skjedde senere i livet.
Fordi den genetiske mutasjonen oppstår under fosterutviklingen, overføres den unormale mutasjonen til celler i hele kroppen. Hvis denne mutasjonen skjedde senere i livet, ville tilstanden til flere enkondromer ikke forekomme. Men fordi det skjer tidlig i utviklingen, kan enchondromas sees på flere steder.
Mutasjonen som forekommer hos mennesker med Olliers sykdom, er til et enzym kalt IDH1 eller IDH2. Disse enzymene omdanner en forbindelse kalt isocitrat til en annen forbindelse kalt 2-ketoglutarat. Det er genetiske tester de kan utføres for å oppdage disse mutasjonene, selv om den kliniske betydningen av denne testen ennå er uklar. Testresultatene hjelper ikke til å veilede behandlingen og gir heller ikke prognostisk informasjon.
Diagnose
Diagnosen av Olliers sykdom stilles vanligvis i barndommen. Symptomer er vanligvis ikke synlige ved fødselen, selv om det noen ganger vil oppstå skjelettabnormiteter tidlig i barndommen.
Mer typisk, rundt en alder av 5 år, blir benprojeksjonene til de mange enchondromene notert. Enchondromas kan forverres i løpet av barndomsutviklingen. Når skjelettet slutter å vokse tidlig i voksen alder, vil symptomene på Olliers sykdom vanligvis stabilisere seg.
En enkondrom er generelt synlig på en røntgen. Røntgen er en nyttig test for å oppdage unormal vekst av bein og brusk, og er også nyttig for å vurdere graden av svekkelse av beinet.
Noen ganger oppnås en MR-test for å få en bedre titt på en spesifikk enchondroma. Noen ganger kan MR-testen gi en indikasjon på sannsynligheten for ondartet transformasjon av en enkondrom til kondrosarkom.
Andre tester kan oppnås, spesielt hvis det er bekymring for graden av bein svekkelse som et resultat av svulstene. Disse testene kan omfatte CAT-skanning og beinskanning.
Behandling
Det er ingen behandling for å forhindre eller stoppe Olliers sykdom. Dette er en genetisk mutasjon som bare oppdages etter dannelsen av enchondromas. Behandlingen av Olliers sykdom er å adressere problematiske enchondromas.
Noen ganger oppstår behandling som et resultat av skjelettets misdannelse, andre ganger på grunn av beinets svekkelse. Hvis det oppstår en misdannelse som forårsaker en unormal funksjon av et ledd, kan en enkondrom fjernes. Hvis en enchondroma forårsaker svekkelse av beinet som kan føre til patologisk brudd, kan enchondroma også fjernes i den situasjonen.
Den andre årsaken til at behandlingen oppstår, er hvis det er bekymring for utvikling av ondartet transformasjon av en av enkondromene til kondrosarkom. Dette kan være vanskelig å oppdage, og det er ikke klart å vite når en enkondrom blir mer aggressiv. Forverrede smerter og økende størrelse på enchondroma er tegn som kan være i samsvar med ondartet transformasjon. I disse tilfellene kan enchondroma fjernes.
Kirurgisk behandling for å fjerne en enkondrom vil avhenge av størrelsen på stedet for den spesifikke svulsten som behandles. Noen ganger er det kirurgiske inngrepet så enkelt som å fjerne unormal brusksvulst, andre ganger vil behandlingen være mer signifikant.
Hvis fjerning av det unormale området med bein og brusk kommer til å svekke beinet, vil kirurgen også stabilisere det gjenværende beinet. Igjen er det mange måter å stabilisere beinet på, inkludert plater og skruer, metallstenger og til og med beintransplantat for å stimulere normal beinvekst i området.
Den spesifikke kirurgiske prosedyren for å adressere tilstanden din vil sannsynligvis variere avhengig av størrelse og plassering av svulsten. Etter fjerning av en enkondrom er det en mulighet for at svulsten kan komme seg igjen. Av den grunn kan kirurgen velge å tilby ytterligere behandling på tidspunktet for operasjonen for å forsøke å utrydde alle unormale bruskceller.
Mestring
Personer med Olliers sykdom er noen ganger begrenset som følge av skjelettdeformiteter. Dette kan forårsake smerte ved visse aktiviteter, begrensninger i bevegelse av skjelettsystemet og en svak svekkelse av musklene.
Imidlertid lever de fleste mennesker med Olliers sykdom veldig normale liv, og selv om de trenger overvåking for å sikre ingen tegn på ondartet transformasjon av enchondromene deres, bør det ikke være noen store begrensninger. Det er viktig å merke seg at personer med Olliers sykdom har en normal levetid.
Personer med Olliers sykdom trenger ikke å bekymre seg for å føre tilstanden ned til avkom. Fordi dette skjer som en spontan genetisk mutasjon, arves den ikke gjennom familier.
Et ord fra veldig bra
Olliers sykdom er en tilstand som oppstår som et resultat av en mutasjon under fosterutvikling som fører til dannelse av flere godartede bruskvekster i beinet. Mens disse vekstene kan forårsake noen problemer med dannelsen av skjelettsystemet og kan føre til begrensninger i visse bevegelser og funksjoner, kan mennesker med Olliers sykdom for det meste føre et veldig normalt liv.
De største bekymringene hos mennesker som har Olliers sykdom er muligheten for at bein svekkes og fører til patologisk brudd, og utviklingen av ondartet transformasjon av enchondroma til kondrosarkom. Av disse grunner krever mennesker med Olliers sykdom regelmessig overvåking av enchondromene sine, men dette bør ikke forstyrre et normalt liv.